¿Qué es el síndrome de Patau?

El Síndrome de Patau también se conoce como Trisomía 13. Se trata de un trastorno genético raro, basado en los cromosomas, en el que el paciente tiene una copia extra del cromosoma 13 en algunas o todas las células del cuerpo. Normalmente el bebé debería tener dos copias del cromosoma, pero en este caso son tres. La presencia del cromosoma extra provoca un desarrollo anormal del feto, lo que a menudo provoca un aborto espontáneo o el nacimiento de un bebé muerto.

Crédito: Kateryna_Kon/ .com

Las posibilidades de supervivencia de un bebé con el síndrome de Patau son mínimas. El síndrome se da una vez por cada dieciséis mil nacidos vivos. Sin embargo, el 90% de los bebés que nacen con trisomía 13 no sobreviven más allá de su primer cumpleaños. Muchos nacen con condiciones médicas tan graves que mueren a la semana de nacer. El 10% de los bebés que nacen con una forma menos grave del síndrome de Patau pueden vivir más tiempo, pero padecerán una serie de problemas de salud.

Síntomas del síndrome de Patau

Debido a la presencia del cromosoma 13 extra en las células del cuerpo, el desarrollo adecuado del bebé es imposible. Algunos de los posibles síntomas de un bebé que nace con este trastorno genético son:

# Defectos cardíacos congénitos

# Anomalías cerebrales y de la médula espinal

# Microcefalia o tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal

# Micrognatia o tamaño de la mandíbula inferior más pequeño de lo normal

# Cutis Aplasia o falta de piel en el cuero cabelludo

# Deformación de las orejas acompañada de sordera

# Microftalmia u ojos poco desarrollados

# Anoftalmia o ausencia de uno o ambos ojos

# Coloboma o agujero hendidura en el iris

# Polidactilia o dedos de más

# Las fosas nasales pueden no estar bien desarrolladas

# Labio leporino o una abertura en el labio

# Paladar hendido o una abertura en el paladar

# Hipotonía o tono muscular débil

# Pies redondeados, también conocidos como pies de balancínpies

# Hemangiomas capilares o marcas de nacimiento rojas y elevadas

# Exomphalos o intestinos que se encuentran fuera del cuerpo en un saco de membrana

# Hernias como la hernia umbilical o inguinal hernia

# Quistes en los riñones

# Discapacidad intelectual

# Anomalías esqueléticas en las extremidades

No todos los bebés que nacen con el síndrome de Patau presentarán todos estos síntomas. Sin embargo, tendrán muchos de los síntomas mencionados en la lista que conducen a problemas de salud médica.

Causa y diagnóstico

La copia extra del cromosoma 13 se genera por eventos aleatorios. La formación de los óvulos o de los espermatozoides puede mostrar una translocación de este cromosoma que causa la trisomía 13. Esta es una condición que puede ser heredada o puede ocurrir al azar durante la concepción.

No hay nada que los padres puedan hacer para evitar este desarrollo anormal. Desde el punto de vista estadístico, cuanto mayor sea la edad de la mujer en el momento de la concepción, mayor será la probabilidad de que haya un problema genético en el feto. Por eso se aconseja a las mujeres que conciban antes de los treinta años. El estado de sus óvulos no es tan robusto a medida que envejecen.

El diagnóstico de un trastorno genético se realiza mediante el cribado de la mujer embarazada a las 10 o 14 semanas. La prueba combinada comprobará la existencia del síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau. Se trata de un análisis de sangre combinado con una ecografía. Si se detecta que el feto tiene riesgo, se pueden realizar pruebas adicionales utilizando una muestra de células del feto. Las personas con antecedentes familiares de trisomía 13 deberían optar por estas pruebas.

Las dos formas de obtener células fetales son la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas. En la amniocentesis se extrae una muestra del líquido amniótico del útero, ya que suele contener las células desprendidas por el feto en desarrollo. En el muestreo de vellosidades coriónicas se extraen células de la placenta, que une el suministro de sangre de la madre con el feto en desarrollo. Ambas pruebas son muy invasivas e incluyen un riesgo de aborto.

Tratamiento

No existe un tratamiento definitivo para el síndrome de Patau. Como no se puede curar, el tratamiento suele basarse en los síntomas que aquejan al bebé. El objetivo del personal médico del hospital es minimizar las molestias del bebé y garantizar que pueda alimentarse. Muy a menudo, el bebé será incapaz de responder a los estímulos normales debido a su desarrollo anormal.

El cuidado del bebé incluye el asesoramiento a los padres sobre qué esperar. Un sistema de apoyo es esencial para ayudar a los nuevos padres a enfrentarse a la cruda realidad de que su bebé no va a vivir más allá de un año, si es que supera la primera semana en el hospital. Puede ser una experiencia emocionalmente traumática para los padres.

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Escrito por

Cashmere Lashkari

Cashmere se graduó en el Nowrosjee Wadia College, Pune, con matrícula de honor en inglés y psicología. Después obtuvo dos posgrados en Relaciones Públicas y Formación y Desarrollo de Recursos Humanos. Ha trabajado como redactora de contenidos durante casi dos décadas. Ocasionalmente imparte talleres para estudiantes y adultos sobre la mejora de la personalidad, la gestión del estrés y la ley de la atracción.

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