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Discusión

La atrofia hemifacial progresiva, tal y como se describe en el caso anterior, es una patología rara, de causa desconocida, cuyo estado degenerativo afecta no sólo a la estética sino también a la funcionalidad del hemifaz alcanzado.

La etiología de la atrofia hemifacial ha sido objeto de numerosas teorías, que incluyen la herencia, la infección vírica, los traumatismos, las alteraciones endocrinas, la autoinmunidad, las disfunciones simpáticas, la neuritis del trigémino y la asociación con un trastorno del tejido conectivo, en particular la esclerodermia. También se ha propuesto como causa principal una alteración cerebral del metabolismo de las grasas. Sin embargo, ninguna de las teorías resiste una investigación exhaustiva, y actualmente la causa de la atrofia hemifacial sigue sin resolverse.

La patogénesis de la atrofia hemifacial progresiva es desconocida. Una supuesta patogénesis neurotrófica fue descrita por Cassirer en 1912. Propuso que el proceso de la enfermedad atrófica sigue el patrón de inervación del nervio trigémino. Algunos estudios sugirieron que el trastorno era familiar. Los cambios anatómicos del síndrome de Parry-Romberg afectan al potencial de crecimiento de los tejidos duros, impidiendo un aumento de tamaño durante los períodos de crecimiento activo. Los tejidos blandos asociados se encogen por la pérdida de tejido adiposo. Por lo tanto, la atrofia iniciada en la segunda década de la vida es menos perceptible porque el crecimiento facial es casi completo. La aparición temprana de la enfermedad y su larga duración provocan una mayor deformidad.

Frecuentemente, la aparición del síndrome de Parry-Romberg se produce a lo largo de la primera y segunda décadas de la vida. Este síndrome parece tener mayor incidencia entre las mujeres y afecta más a menudo al lado izquierdo de la cara. Característicamente, la atrofia progresa lentamente durante muchos años y, después, se estabiliza. Alternativamente, la afección puede «quemarse» en una fase muy temprana y dar lugar a una deformidad mínima. Las alteraciones relativas a la afectación, la duración y la deformidad pueden estabilizarse en cualquier fase de crecimiento y desarrollo. La extensión de la atrofia se limita frecuentemente a un lado de la cara, y la afectación ipsilateral del cuerpo es rara.

Clinicamente, la piel puede estar seca y con una pigmentación oscura. Algunos pacientes presentan una línea de demarcación entre la piel normal y la anormal, que recuerda a una gran cicatriz lineal, conocida como «golpe de sable», como pudo observarse en este paciente. La afectación ocular es común, y la manifestación más frecuente es la enoftalmia, debido a la pérdida de grasa alrededor de la órbita, como se observó en el presente caso. El ojo suele funcionar con normalidad. Puede haber áreas localizadas de alopecia como se observó en el presente caso en la región de la ceja izquierda. Ocasionalmente, puede haber algunas complicaciones neurológicas, como neuralgia del trigémino, parestesia facial, cefalea intensa y epilepsia contralateral. Estas complicaciones no se apreciaron en el presente caso. La boca y la nariz están desviadas hacia el lado afectado, desviando también las líneas medias faciales y dentales. La atrofia del labio superior hace que los dientes anteriores queden expuestos, y puede haber también atrofia unilateral de la lengua. El presente caso mostraba claramente esos rasgos de asimetría facial, atrofia de las papilas linguales; sin embargo, la atrofia de la lengua estaba ausente.

Radiográficamente, los dientes del lado afectado pueden presentar alguna deficiencia en el desarrollo radicular y, en consecuencia, retraso en la erupción. Sin embargo, los dientes afectados son normales y vitales clínicamente. Esta situación ocurrió con el caso relatado, ya que dos de los dientes del lado afectado presentaban una malformación de sus raíces. Además, había una retención excesiva del canino deciduo que provocaba un retraso en la erupción del sucesor permanente y un apiñamiento dental. Muy a menudo, hay una mordida cruzada posterior unilateral, como resultado de la hipoplasia de la mandíbula y el retraso en la erupción de los dientes.

Los tejidos blandos intraorales y los músculos de la masticación suelen ser normales sin ninguna implicación en el movimiento, el habla o la deglución. Histológicamente, se observa atrofia de la epidermis, la dermis y el tejido subcutáneo. También son característicos el infiltrado variable de linfocitos y monocitos en la dermis y la ausencia de grasa subcutánea en el tejido afectado. Además, pueden identificarse alteraciones degenerativas en el endotelio vascular en la microscopía electrónica.

El diagnóstico diferencial incluye la microsomía hemifacial (síndrome del primer y segundo arco branquial) y sus variantes, como el síndrome de Goldenhar, pero se trata de condiciones congénitas y esencialmente no progresivas. La atrofia postraumática y la lipodistrofia parcial (síndrome de Barraquer-Simon) también se incluyen en el diagnóstico diferencial. Sin embargo, la lipodistrofia parcial suele ser bilateral y afecta principalmente al tejido adiposo.

La relación entre el síndrome de Parry-Romberg y la esclerodermia localizada es controvertida. Se ha sugerido que el término síndrome de Parry-Romberg debería utilizarse para la atrofia hemifacial progresiva sin características de esclerodermia cutánea. Sin embargo, en los pacientes con el síndrome de Parry-Romberg también se registran cambios cutáneos. Por lo tanto, la esclerodermia localizada puede ser la lesión precedente de la atrofia hemifacial progresiva, y en los pacientes con esclerodermia localizada, la atrofia hemifacial puede desarrollarse en varios años. Por lo tanto, con respecto a los hallazgos clínicos y el curso clínico, la esclerodermia localizada y el síndrome de Parry-Romberg pueden representar espectros diferenciales del mismo proceso de la enfermedad. Aunque la relación entre la esclerodermia y el síndrome de Parry-Romberg sigue sin estar clara, la primera suele responder al tratamiento farmacológico mientras que la segunda es progresiva.

El síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad autolimitable y no tiene cura. Los pacientes afectados deben tener una asistencia multidisciplinar de médicos, dentistas, fonoaudiólogos y psicólogos. El tratamiento suele basarse en la reposición del tejido adiposo que se ha perdido debido a la atrofia. Los injertos de grasa autógena, los injertos de cartílago, las inyecciones y prótesis de silicona, el colágeno bovino y los implantes inorgánicos son algunas alternativas para la corrección estética de la atrofia. Además de la mejora estética, está indicado el tratamiento sintomático de los trastornos neurológicos. El tratamiento estético sólo se recomienda cuando la enfermedad detiene su evolución, por lo que esta paciente aún no ha sido sometida a ninguna intervención quirúrgica.