Síndrome de Susac

El síndrome de Susac es una microangiopatía arteriolar que afecta al cerebro, la retina y la cóclea, causando síntomas de encefalopatía, oclusiones vasculares retinianas y pérdida auditiva neurosensorial. Fue descrito originalmente en 1979 por Susac, quien informó de dos casos de mujeres jóvenes con esta tríada de síntomas.1 El síndrome de Susac se presenta típicamente en pacientes jóvenes, con edades comprendidas entre los 16 y los 58 años. También hay un predominio de 3 a 1 en las mujeres. La fisiopatología del síndrome de Susac aún no se conoce bien; sin embargo, se cree que es una endoteliopatía inmunomediada que afecta a la microvasculatura del cerebro, los vasos de la retina y la cóclea.2 La biopsia cerebral de las lesiones de los pacientes con síndrome de Susac demuestra microinfartos en la corteza cerebral y la materia blanca.1 Las biopsias musculares también han demostrado necrosis de las células endoteliales y oclusión de pequeñas arteriolas.3

Como en el caso de este paciente, el diagnóstico del síndrome de Susac puede ser difícil. La tríada de síntomas puede no manifestarse simultáneamente, y los déficits visuales y auditivos pueden ser difíciles de detectar en los pacientes encefalopáticos. El diagnóstico diferencial del síndrome de Susac es amplio e incluye enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple y la encefalomielitis desmielinizante aguda (ADEM), la vasculitis del SNC, el accidente cerebrovascular tromboembólico, la enfermedad de Behçet y el lupus eritematoso sistémico. El examen oftalmológico, incluido el examen fundoscópico dilatado y la angiografía con fluoresceína, puede ser útil para identificar áreas de oclusión vascular retiniana y vasculitis retiniana activa.4 La AF también puede ser útil para rastrear la respuesta al tratamiento, como en la mejora o la resolución de la vasculitis, como se observa en este caso.5 La neuroimagen también puede ser útil en el diagnóstico, ya que los pacientes con síndrome de Susac presentan clásicamente lesiones en el cuerpo calloso. Las lesiones suelen ser hiperintensas en T2, pueden realzar o no con el contraste y pueden estar dispersas tanto en la materia blanca como en la materia gris.2 En algunos pacientes estas lesiones hiperintensas pueden desaparecer cuando los síntomas mejoran y volver a aparecer con la exacerbación de la enfermedad. Estos hallazgos pueden ayudar a distinguir entre el síndrome de Susac y las enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple. El líquido cefalorraquídeo de los pacientes con síndrome de Susac puede presentar niveles elevados de proteínas y una leve pleocitosis.

El curso clínico del síndrome de Susac puede ser autolimitado, con informes de resolución de los síntomas entre 6 meses y 5 años después del inicio de la enfermedad. Sin tratamiento, las secuelas del síndrome de Susac, como los déficits cognitivos, la pérdida de visión y la pérdida de audición, pueden ser bastante graves.

El tratamiento del síndrome de Susac es la inmunosupresión con dosis altas de esteroides intravenosos e inmunosupresores como la ciclofosfamida, la inmunoglobulina intravenosa y el rituximab.3,4 También se ha informado del éxito del tratamiento con el uso de la oxigenoterapia hiperbárica.6 También se ha informado de que la plasmaféresis da lugar a una mejora de los déficits cerebrales en algunos pacientes.7 Se ha propuesto la anticoagulación como opción de tratamiento, pero no ha habido pruebas de laboratorio ni histopatología que apoyen un estado procoagulante.7 Los pacientes que han sido tratados con anticoagulantes o antiagregantes plaquetarios han seguido desarrollando nuevos síntomas durante el tratamiento. De todas las diferentes modalidades de tratamiento, los esteroides sistémicos se han asociado a la mejora de los síntomas y signos del síndrome de Susac. Mientras que los síntomas de la inflamación activa, incluyendo la encefalopatía y la vasculitis retiniana, mejoran con la inmunosupresión, las áreas de infarto previo pueden dar lugar a déficits permanentes en la cognición, la visión o la audición. El retraso en el diagnóstico puede provocar secuelas permanentes del proceso de la enfermedad microangiopática. En algunos pacientes, los síntomas pueden reaparecer al intentar reducir los esteroides y puede ser necesaria una mayor duración de la inmunosupresión para prevenir las exacerbaciones de la enfermedad.