Neurofibromatosis

¿Cuáles son los signos y síntomas de la neurofibromatosis?

La extensión y la gravedad de las manifestaciones de la NF varían enormemente de una persona a otra y varían dentro de la misma familia.

Neurofibromatosis 1

Máculas de color café con leche

Las máculas de color café con leche son manchas definidas, ovaladas o de forma irregular, de color marrón claro y de más de 0,5 cm de diámetro. Pueden estar presentes al nacer y aumentar en número durante los primeros años de vida.

Aunque se pueden encontrar máculas café con leche aisladas en muchas personas sin NF, los individuos con más de 5 de ellas tienen una buena probabilidad de tener también NF1, particularmente si aparecen en la piel dentro de los primeros 5 años de vida.

Se encuentran más de 5 máculas café con leche en el 1,8% de los recién nacidos, en el 25-40% de los niños y en el 14% de los adultos con NF1.

Las pecas

Las pecas en las axilas también se conocen como signo de Crowe y son características de la neurofibromatosis tipo 1. Las pecas aparecen durante la pubertad, después del desarrollo de las máculas café con leche y antes de los neurofibromas. También pueden aparecer en otros pliegues de la piel, como la ingle.

Neurofibromatosis

Nódulos de Lisch

Los nódulos de Lisch son pequeños tumores en el iris del ojo. Después de la pubertad, los nódulos de Lisch están presentes en el 97-100% de los pacientes con NF1. Clínicamente, no causan ningún problema pero ayudan a confirmar el diagnóstico.

Neurofibromas

Los neurofibromas están compuestos por células de Schwann, fibroblastos, mastocitos y componentes vasculares, y pueden desarrollarse en cualquier punto a lo largo de un nervio. Son de tres tipos: cutáneos, subcutáneos y plexiformes. Los neurofibromas cutáneos y subcutáneos no son específicos de la neurofibromatosis, pero los neurofibromas plexiformes sólo se observan en la NF1.

• Los neurofibromas cutáneos son nódulos superficiales circunscritos, suaves, de color marrón, rosa o del color de la piel, de consistencia blanda o firme. Pueden presentar una invaginación patognomónica en forma de ojal cuando se presionan con un dedo. No tienen potencial maligno.
• Los neurofibromas subcutáneos son similares a los neurofibromas cutáneos, salvo que su origen es más profundo. Pueden causar dolor localizado o sensibilidad.
• Los neurofibromas plexiformes se presentan como masas en forma de bolsa dentro de la piel. Los neurofibromas plexiformes nodulares afectan a las raíces nerviosas dorsales y los neurofibromas plexiformes difusos son tumores invasivos que pueden afectar a todas las capas de la piel, los músculos, los huesos y los vasos sanguíneos.

Neurofibromatosis

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Otras características de la NFI

La gravedad de la afectación cutánea en la NF1 no es un indicador de la extensión de la enfermedad, ya que las manifestaciones internas son comunes y suelen ser más graves. Los problemas en otras partes del cuerpo incluyen:

• Malformación de los huesos largos (por debajo de la rodilla y el codo) y curvatura de la columna vertebral (escoliosis)
• Corta estatura y deficiencia de la hormona del crecimiento
• Dificultades de aprendizaje (problemas de habla) y problemas de comportamiento (el 25-40% tiene problemas de aprendizaje, el 5-10% puede tener retraso mental)
• Tumores en el nervio óptico; estos pueden causar pérdida visual
• Presión arterial alta y otros problemas sanguíneos
• Tumores en la columna vertebral y el cerebro; estos aumentan el riesgo de epilepsia
• Tumores o lesiones en el tracto gastrointestinal que pueden causar hemorragias u obstrucciones
• Defectos auditivos.

Aunque la mayoría de los tumores son benignos (no cancerosos), se estima que una persona con NF1 tiene un riesgo 3-15% mayor de desarrollar tumores cancerosos.

Neurofibromatosis 2

La NF2 no presenta tantos signos externos como la NF1. Se caracteriza por múltiples tumores y lesiones en el cerebro y la médula espinal. El primer síntoma suele ser la pérdida de audición debido a un tumor que crece en uno o ambos nervios auditivos. A menudo esto no se manifiesta hasta el final de la adolescencia o el principio de los 20 años.

Los tumores de la NF2 suelen ser benignos. Pero el agrandamiento tumoral benigno en el cerebro y la médula espinal puede interferir con las funciones vitales.

Seguimiento de los pacientes con neurofibromatosis

El papel principal del seguimiento es vigilar el desarrollo de los tumores e intervenir cuando sea necesario.

• Los niños sanos con NF deben ser seguidos y examinados cada 6-12 meses por un pediatra.
• Los que presentan síntomas y signos oculares deben ser evaluados y controlados por un oftalmólogo.
• Los defectos auditivos deben ser evaluados y controlados por un otorrinolaringólogo.
• Es posible que un neurólogo deba examinar al paciente con cualquier síntoma o signo neurológico, como torpeza, entumecimiento o debilidad.

Puede organizarse la toma de imágenes con ecografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas para determinar la localización de cualquier tumor sospechoso.

¿Qué tratamiento existe?

No hay cura para la NF.

Los neurofibromas que se vuelven grandes y dolorosos pueden ser extirpados para reducir el riesgo de malignidad y otras complicaciones. La deformidad facial puede mitigarse mediante cirugía estética (plástica).

El asesoramiento genético y la educación sobre la NF son importantes. Una preocupación que no debe pasarse por alto es el riesgo de aislamiento o soledad en las personas con NF. Las personas con NF suelen estar ansiosas por las complicaciones futuras y, a veces, las lesiones desfigurantes pueden llevar a un aislamiento de la sociedad.

Las terapias moleculares dirigidas son prometedoras para el tratamiento futuro de la neurofibromatosis.