Microphthalmos

Microftalmos

Microftalmos, ojo derecho. Cortesía de Jeffrey Nerad, MD. © 2019 American Academy of Ophthalmology

CIE-10

El microftalmos también llamado microftalmia, es un trastorno grave del desarrollo del ojo en el que uno o ambos ojos son anormalmente pequeños y tienen malformaciones anatómicas. Aunque el microftalmos y el nanoftalmos (también llamado microftalmos puro) tienen un ojo pequeño en tamaño, el nanoftalmos no presenta malformaciones anatómicas.

Epidemiología

La prevalencia al nacimiento de la microftalmia se ha estimado en 14/100.000 y afecta al 3-11% de los niños ciegos. La microftalmia es comúnmente bilateral y no presenta diferencias según el sexo y la raza.

Etiología

La patogénesis precisa de la microftalmia sigue siendo desconocida. Se ha sugerido que, durante el crecimiento ocular postnatal, la disminución del tamaño de la copa óptica, la alteración de los proteoglicanos del vítreo, la baja presión intraocular, la producción anormal del factor de crecimiento y la producción inadecuada de vítreo secundario pueden contribuir a la microftalmia. Algunos casos de microftalmia asociados a un quiste pueden ser el resultado de un fallo en el cierre de la fisura óptica.

Los factores ambientales y hereditarios pueden contribuir a la microftalmia. Los factores de riesgo ambientales son la edad materna superior a 40 años, los partos múltiples, los bebés de bajo peso al nacer, la baja edad gestacional, las infecciones adquiridas en la gestación (rubéola, toxoplasmosis, varicela, citomegalovirus, parvovirus B19, virus de la gripe y coxsackie A9), la deficiencia materna de vitamina A, la fiebre, la hipertermia, la exposición a los rayos X, el uso indebido de disolventes y la exposición a fármacos como la talidomida, la warfarina y el alcohol. La mayoría de los casos de microftalmos son esporádicos, pero se han descrito modos de herencia autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X. Las mutaciones en los genes SOX2, OTX2, BMP4, CHD7, GDF6, RARB y SHH presentan un patrón de herencia autosómico dominante, mientras que las mutaciones en los genes PAX6, STRA6, FOXE3, RAX, SMOC1, VSX2 están asociadas al modo de herencia autosómico recesivo y las mutaciones en BCOR, HCCS y NAA10 están asociadas al modo de herencia ligado al X.

Diagnóstico y evaluación clínica

La microftalmia se define por un ojo con malformación anatómica y cuya longitud axial está dos desviaciones estándar por debajo de la media para la edad, lo que corresponde a una longitud axial inferior a 21 mm en ojos adultos.

Las alteraciones oculares pueden afectar al segmento anterior y/o al segmento posterior. Pueden asociarse a colobomas uveales, de ahí la clasificación general en colobomatosos y no colobomatosos. Las anomalías oculares son la microcórnea, la opacificación de la córnea, la corectopía, la ectopia lentis, la aniridia, la catarata, la vasculatura fetal persistente y/o la displasia de la retina. La microftalmia puede asociarse a un quiste orbitario (típicamente localizado en la órbita inferior) originado en el nervio óptico donde suele comunicarse con el espacio subaracnoideo.

La agudeza visual dependerá del tipo de malformaciones oculares y especialmente de la afectación retiniana. Puede haber una buena agudeza visual en ojos con iris pequeño o colobomas coroideos. Sin embargo, los ojos con afectación macular y de la cabeza del nervio óptico tienen una mala visión.

Los ojos microftálmicos suelen ser muy hipermetrópicos, pero a veces pueden ser muy miopes debido a la formación de estafilomas en la zona del coloboma.

Evaluación sistémica

La microftalmia puede asociarse a retraso mental, malformaciones craneofaciales (como labio leporino/paladar hendido o microcefalia) y malformaciones de manos y pies (polidactilia). Este trastorno ocular puede presentarse de forma aislada o ser sindrómico (33-50%). Los síndromes asociados a la microftalmia son el síndrome de CHARGE, el síndrome de Duker, el síndrome de microftalmia de Lenz, la displasia óculo-dento-ósea, el síndrome de criptoftalmos, el síndrome cerebro-óculo-facial, el síndrome de Goltz, el síndrome de Lowe, el síndrome de Meckel-Gruber, el síndrome del nevus basocelular de Gorlin-Goltz, el síndrome de Cross y la microftalmia con defectos cutáneos lineales.

Dado que la Microftalmia puede estar asociada a estas anomalías no oculares, la exploración física (incluyendo el examen dismorfológico) es obligatoria para determinar la presencia de rasgos clínicos distintivos.

Historia familiar

Como ya se ha mencionado, la microftalmia suele presentar un patrón hereditario y es fundamental completar la exploración ocular de ambos padres y obtener una historia familiar de tres generaciones de anomalías oculares, incluyendo la microftalmia y el coloboma.

Imagen

La ecografía es la más utilizada para determinar la longitud del globo en los ojos microftálmicos y para realizar el examen de las órbitas.

La imagen por resonancia magnética (IRM) es extremadamente útil porque hay una mayor resolución de las estructuras de interés y no hay exposición a la radiación. Muestra un globo pequeño y anormal y es útil para la evaluación orbitaria. Si hay un quiste orbitario, produce una señal homogénea que varía de isointensa a hipointensa en la imagen ponderada en T de la RMN, mientras que en la imagen ponderada en T2 el quiste aparece hiperintenso y no hay realce con el gadolinio.

Las pruebas electrofisiológicas son fundamentales para evaluar la gravedad de la alteración visual y ayudan a determinar en qué nivel se encuentra la anomalía. En los casos de microftalmia grave, un potencial evocado visual (PEV) de flash establecerá si existe alguna función visual. Un VEP de patrón determinará la gravedad de la enfermedad y detectará cualquier disfunción del nervio óptico, mientras que un electrorretinograma identificará si hay disfunción de la retina.

Dado que la microftalmia puede estar asociada a anomalías sistémicas, es importante considerar una evaluación endocrina, un ecocardiograma y una ecografía renal.

Manejo

Debido al variable espectro fenotípico asociado a la microftalmia, los pacientes deben ser evaluados por equipos multidisciplinarios compuestos por oftalmólogos, pediatras y genetistas clínicos. Si no se identifica ningún síndrome en la infancia, deben realizarse nuevos exámenes a los tres o cuatro años, ya que muchos síndromes se hacen más evidentes a esta edad.

Terapia médica

Si la función retiniana es detectable, la refracción y el tratamiento de cualquier ambliopía subyacente son fundamentales.

Cirugía

La microftalmia conduce a la aparición de asimetría hemifacial debido a un pequeño volumen orbitario en comparación con los controles de la misma edad. Las estrategias de reconstrucción tienen como objetivo el tratamiento simultáneo tanto de la hipoplasia de los tejidos blandos como del crecimiento óseo asimétrico.

Si la longitud axial del ojo es superior a 16 mm, es más probable que el crecimiento orbitario sea normal. Sin embargo, si la longitud axial es inferior a 16 mm, es poco probable que se promueva un crecimiento orbitario normal por sí solo y es necesario aumentar el volumen de la cuenca desde el principio para evitar una asimetría pronunciada a medida que el niño crece. La microftalmia leve/moderada suele tratarse de forma conservadora con la inserción de un conformador (como un ojo protésico pero no pintado), mientras que en la microftalmia grave es necesario proporcionar un reemplazo del volumen endo-orbital utilizando implantes de tamaño progresivamente creciente. Las osteotomías orbitarias están indicadas en los casos más graves.

Cuando existe un quiste orbitario se aprovechan sus propiedades de expansión y se pospone la cirugía hasta que alcance el 90% del volumen orbitario, lo que permite su extirpación por razones cosméticas aproximadamente en el momento en que el niño comienza la escuela.

Pronóstico

El potencial de desarrollo visual depende de las estructuras oculares afectadas y de la gravedad de las malformaciones. El tratamiento pretende maximizar la visión existente y proporcionar una mejora a nivel estético.

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