El gen SLC5A1 proporciona instrucciones para producir una proteína cotransportadora de sodio/glucosa llamada SGLT1. Esta proteína se encuentra principalmente en el tracto intestinal y, en menor medida, en los riñones, donde participa en el transporte de glucosa y de la estructuralmente similar galactosa a través de las membranas celulares. La proteína cotransportadora de sodio/glucosa es importante para el funcionamiento de las células epiteliales intestinales, que son las que recubren las paredes del intestino. Estas células tienen unas proyecciones en forma de dedo llamadas microvellosidades que absorben los nutrientes de los alimentos a su paso por el intestino. Por su aspecto, los grupos de estas microvellosidades se conocen colectivamente como borde en cepillo. La proteína cotransportadora de sodio/glucosa está implicada en el proceso de captación de glucosa en las células instestinales debido a un gradiente de sodio a través de la membrana. Se trata de un transporte activo secundario porque el gradiente de sodio generado para el funcionamiento del intercambiador de sodio/calcio es creado por la bomba de sodio/potasio que requiere ATP. El sodio y el agua se transportan a través del borde en cepillo junto con los azúcares en este proceso.

Las mutaciones que impiden que la proteína cotransportadora de sodio/glucosa realice esta función dan lugar a una acumulación de glucosa y galactosa en el tracto intestinal. Este fallo en el transporte activo impide que la glucosa y la galactosa se absorban y proporcionen alimento al organismo. Además, el agua que normalmente habría sido transportada a través del borde en cepillo con el azúcar permanece en el tracto intestinal para ser expulsada con las heces, lo que da lugar a la deshidratación de los tejidos del organismo y a una diarrea grave.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que dos copias del gen en cada célula están alteradas. La mayoría de las veces, los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas del trastorno. En algunos casos, los individuos con un gen alterado tienen niveles reducidos de capacidad de absorción de glucosa, medidos en pruebas de laboratorio, pero generalmente no se ha demostrado que esto tenga efectos significativos sobre la salud.