¿Qué son los trastornos cefálicos?
Los trastornos cefálicos son afecciones congénitas que se derivan de un daño o un desarrollo anormal del sistema nervioso en ciernes. Cefálico es un término que significa «cabeza» o «extremo de la cabeza del cuerpo». Congénito significa que el trastorno está presente en el momento del nacimiento, y normalmente antes. Aunque hay muchos trastornos congénitos del desarrollo, esta hoja informativa describe brevemente sólo los trastornos cefálicos.
Los trastornos cefálicos no están necesariamente causados por un único factor, sino que pueden estar influidos por condiciones hereditarias o genéticas o por exposiciones ambientales durante el embarazo, como la medicación tomada por la madre, la infección materna o la exposición a la radiación. Algunos trastornos cefálicos se producen cuando las suturas craneales (las articulaciones fibrosas que conectan los huesos del cráneo) se unen prematuramente. La mayoría de los trastornos cefálicos están causados por una alteración que se produce en una fase muy temprana del desarrollo del sistema nervioso fetal.
El sistema nervioso humano se desarrolla a partir de una pequeña placa especializada de células en la superficie del embrión. Al principio del desarrollo, esta placa de células forma el tubo neural, una estrecha vaina que se cierra entre la tercera y la cuarta semana de embarazo para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. Cuatro procesos principales son responsables del desarrollo del sistema nervioso: la proliferación celular, el proceso en el que las células nerviosas se dividen para formar nuevas generaciones de células; la migración celular, el proceso en el que las células nerviosas se desplazan desde su lugar de origen hasta el lugar en el que permanecerán de por vida; la diferenciación celular, el proceso durante el cual las células adquieren características individuales; y la muerte celular, un proceso natural en el que las células mueren. La comprensión del desarrollo normal del sistema nervioso humano, una de las prioridades de investigación del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, puede conducir a una mejor comprensión de los trastornos cefálicos.
Los daños en el sistema nervioso en desarrollo son una de las principales causas de trastornos crónicos e incapacitantes y, en ocasiones, de la muerte en bebés, niños e incluso adultos. El grado en que los daños al sistema nervioso en desarrollo perjudican la mente y el cuerpo varía enormemente. Muchas discapacidades son lo suficientemente leves como para que los afectados puedan llegar a funcionar de forma independiente en la sociedad. Otras no lo son. Algunos bebés, niños y adultos mueren, otros quedan totalmente discapacitados, y una población aún mayor queda parcialmente discapacitada, funcionando muy por debajo de la capacidad normal durante toda la vida.
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¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos cefálicos?
La anencefalia es un defecto del tubo neural que se produce cuando el extremo cefálico (cabeza) del tubo neural no se cierra, normalmente entre los días 23 y 26 del embarazo, lo que provoca la ausencia de una parte importante del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo. Los bebés con este trastorno nacen sin cerebro anterior, la parte más grande del cerebro, que consiste principalmente en el cerebro, responsable del pensamiento y la coordinación. El resto del tejido cerebral suele estar expuesto, es decir, no está cubierto por hueso o piel.
Los bebés que nacen con anencefalia suelen ser ciegos, sordos, inconscientes e incapaces de sentir dolor. Aunque algunos individuos con anencefalia pueden nacer con un tronco encefálico rudimentario, la falta de un cerebro funcional descarta de forma permanente la posibilidad de adquirir conciencia. Pueden producirse actos reflejos como la respiración y respuestas al sonido o al tacto. Este trastorno es uno de los más comunes del sistema nervioso central del feto. Cada año nacen entre 1.000 y 2.000 bebés estadounidenses con anencefalia. El trastorno afecta con más frecuencia a las mujeres que a los hombres.
La causa de la anencefalia es desconocida. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingesta de vitaminas pueden desempeñar un papel, los científicos están de acuerdo en que hay muchos otros factores implicados.
No hay cura ni tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para las personas afectadas es malo. La mayoría de los bebés no sobreviven a la infancia. Si el bebé no nace muerto, suele morir a las pocas horas o días de nacer. La anencefalia puede diagnosticarse a menudo antes del nacimiento mediante una ecografía.
Estudios recientes han demostrado que la adición de ácido fólico a la dieta de las mujeres en edad fértil puede reducir significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil consuman 0,4 mg de ácido fólico al día.
La colpocefalia es un trastorno en el que se produce un agrandamiento anormal de los cuernos occipitales, la parte posterior o trasera de los ventrículos laterales (cavidades o cámaras) del cerebro. Este agrandamiento se produce cuando hay un subdesarrollo o falta de engrosamiento de la materia blanca en la parte posterior del cerebro. La colpocefalia se caracteriza por microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y retraso en el desarrollo. Otros rasgos pueden incluir anomalías motoras, espasmos musculares y convulsiones.
Aunque se desconoce la causa, los investigadores creen que el trastorno es consecuencia de una alteración intrauterina que se produce entre el segundo y el sexto mes de embarazo. La colpocefalia puede diagnosticarse al final del embarazo, aunque a menudo se diagnostica erróneamente como hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro). Puede diagnosticarse con mayor precisión después del nacimiento cuando se presentan signos de microcefalia, retraso en el desarrollo y convulsiones.
No existe un tratamiento definitivo para la colpocefalia. Pueden administrarse medicamentos anticonvulsivos para prevenir las convulsiones, y los médicos tratan de evitar las contracturas (encogimiento o acortamiento de los músculos). El pronóstico de las personas con colpocefalia depende de la gravedad de las afecciones asociadas y del grado de desarrollo anormal del cerebro. Algunos niños se benefician de la educación especial.
La coloprocefalia es un trastorno caracterizado por la falta de desarrollo del prosencéfalo (el cerebro anterior del embrión). Durante el desarrollo normal, el prosencéfalo se forma y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semanas de embarazo. La holoprosencefalia está causada por un fallo en la división del cerebro anterior del embrión para formar hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y función del cerebro.
Hay tres clasificaciones de holoprosencefalia. La holoprosencefalia alobar, la forma más grave en la que el cerebro no se separa, suele estar asociada a graves anomalías faciales. La holoprosencefalia semilobar, en la que los hemisferios cerebrales tienen una ligera tendencia a separarse, es una forma intermedia de la enfermedad. La holoprosencefalia lobar, en la que hay evidencias considerables de hemisferios cerebrales separados, es la forma menos grave. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.
La holoprosencefalia, antes llamada arinencefalia, consiste en un espectro de defectos o malformaciones del cerebro y la cara. En el extremo más grave de este espectro se encuentran los casos que implican graves malformaciones del cerebro, malformaciones tan severas que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte intrauterina espontánea. En el otro extremo del espectro están los individuos con defectos faciales -que pueden afectar a los ojos, la nariz y el labio superior- y un desarrollo cerebral normal o casi normal. Pueden producirse convulsiones y deterioro cognitivo y del desarrollo.
El más grave de los defectos (o anomalías) faciales es la ciclopía, una anomalía caracterizada por el desarrollo de un solo ojo, situado en la zona que normalmente ocupa la raíz de la nariz, y una nariz ausente o en forma de probóscide (un apéndice tubular) situada por encima del ojo.
La etmocefalia es la anomalía facial menos frecuente. Consiste en una probóscide que separa los ojos estrechos con una nariz ausente y microftalmia (pequeñez anormal de uno o ambos ojos). La cebocefalia, otra anomalía facial, se caracteriza por una nariz pequeña y aplanada con una sola fosa nasal situada debajo de unos ojos de implantación estrecha incompletos o poco desarrollados.
La menos grave en el espectro de las anomalías faciales es el labio leporino medio, también llamado agenesia premaxilar.
Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia siguen siendo desconocidas, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos tienen una causa cromosómica. Se han encontrado anomalías cromosómicas como el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18) asociadas a la holoprosencefalia. Existe un mayor riesgo de padecer el trastorno en los bebés de madres diabéticas.
No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico de los individuos con el trastorno es malo. La mayoría de los que sobreviven no muestran avances significativos en el desarrollo. Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático. Aunque es posible que un mejor control de los embarazos con diabetes pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia, no existe ningún medio de prevención primaria.
La holoprosencefalia es una enfermedad rara en la que los hemisferios cerebrales están ausentes y son sustituidos por sacos llenos de líquido cefalorraquídeo. Por lo general, el cerebelo y el tronco encefálico se forman normalmente. Un bebé con hidranencefalia puede parecer normal al nacer. El tamaño de la cabeza y los reflejos espontáneos, como chupar, tragar, llorar y mover los brazos y las piernas, pueden parecer normales. Sin embargo, al cabo de unas semanas el bebé suele volverse irritable y presentar un mayor tono muscular (hipertonía). Tras varios meses de vida, pueden aparecer convulsiones e hidrocefalia. Otros síntomas pueden ser la discapacidad visual, la falta de crecimiento, la sordera, la ceguera, la cuadriparesia espástica (parálisis) y el déficit intelectual.
La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia (un trastorno poco frecuente, del que se habla más adelante en esta hoja informativa, que se caracteriza por un quiste o cavidad en los hemisferios cerebrales) y puede estar causada por una injuria vascular (como un accidente cerebrovascular) o por lesiones, infecciones o trastornos traumáticos después de la duodécima semana de embarazo.
El diagnóstico puede retrasarse varios meses porque el comportamiento inicial del bebé parece ser relativamente normal. La transiluminación, un examen en el que se hace pasar la luz a través de los tejidos corporales, suele confirmar el diagnóstico. Algunos bebés pueden presentar anomalías adicionales al nacer, como convulsiones, mioclonías (sacudidas repentinas y rápidas involuntarias) y problemas respiratorios.
No existe un tratamiento estándar para la hidranencefalia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. La hidrocefalia puede tratarse con una derivación.
El pronóstico para los niños con hidranencefalia es generalmente malo, y muchos niños con este trastorno mueren antes del año de edad. Sin embargo, en raros casos, los niños con hidranencefalia pueden sobrevivir varios años o más.
La hidranencefalia es un raro defecto del tubo neural que combina una retroflexión extrema (flexión hacia atrás) de la cabeza con graves defectos de la columna vertebral. El bebé afectado tiende a ser de baja estatura, con una cabeza desproporcionadamente grande. El diagnóstico puede hacerse inmediatamente después del nacimiento porque la cabeza está tan gravemente retroflexionada que la cara mira hacia arriba. La piel de la cara está conectada directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo está directamente conectado a la piel de la espalda. Generalmente, el cuello está ausente.
La mayoría de los individuos con iniencefalia tienen otras anomalías asociadas como anencefalia, cefalocele (un trastorno en el que parte del contenido craneal sobresale del cráneo), hidrocefalia, ciclopía, ausencia de la mandíbula (hueso del maxilar inferior), labio y paladar hendido, trastornos cardiovasculares, hernia diafragmática y malformación gastrointestinal. El trastorno es más común entre las mujeres.
El pronóstico para los que tienen iniencefalia es extremadamente malo. Los recién nacidos con iniencefalia rara vez viven más de unas horas. La distorsión del cuerpo del feto también puede suponer un peligro para la vida de la madre.
La lisencefalia, que significa literalmente «cerebro liso», es una rara malformación cerebral caracterizada por la microcefalia y la falta de circunvoluciones (pliegues) normales en el cerebro. Está causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el que las células nerviosas se desplazan desde su lugar de origen hasta su ubicación permanente.
La superficie de un cerebro normal está formada por una compleja serie de pliegues y surcos. Los pliegues se denominan circunvoluciones y los surcos se llaman surcos. En los niños con lisencefalia, las circunvoluciones normales están ausentes o sólo parcialmente formadas, lo que hace que la superficie del cerebro sea lisa.
Los síntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, retraso en el desarrollo y retraso psicomotor grave. También pueden producirse anomalías en las manos, los dedos de las manos o de los pies, espasmos musculares y convulsiones.
La lisencefalia puede diagnosticarse en el momento del nacimiento o poco después. El diagnóstico puede confirmarse mediante ecografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM).
La lisencefalia puede estar causada por infecciones víricas intrauterinas o infecciones víricas en el feto durante el primer trimestre, por un suministro insuficiente de sangre al cerebro del bebé al principio del embarazo o por un trastorno genético. Existen dos causas genéticas distintas de la lisencefalia: la ligada al cromosoma X y la ligada al cromosoma 17.
El espectro de la lisencefalia sólo se está definiendo ahora, ya que la neuroimagen y la genética han proporcionado más información sobre los trastornos migratorios. También es probable que haya otras causas que aún no se han identificado.
La lisencefalia puede estar asociada a otras enfermedades, como la secuencia de lisencefalia aislada, el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.
El tratamiento de las personas con lisencefalia es sintomático y depende de la gravedad y la localización de las malformaciones cerebrales. Es posible que se necesiten cuidados de apoyo para ayudar a la comodidad y a las necesidades de enfermería. Las convulsiones pueden controlarse con medicación y la hidrocefalia puede requerir una derivación. Si la alimentación resulta difícil, puede considerarse la posibilidad de colocar una sonda de gastrostomía.
El pronóstico de los niños con lisencefalia varía en función del grado de malformación cerebral. Muchos individuos no muestran un desarrollo significativo más allá del nivel de 3 a 5 meses. Algunos pueden tener un desarrollo y una inteligencia casi normales. Muchos morirán antes de los 2 años de edad. Los problemas respiratorios son las causas más comunes de muerte.
La MAGALENCEFALIA, también llamada macronefalia, es una afección en la que hay un cerebro anormalmente grande, pesado y que suele funcionar mal. Por definición, el peso del cerebro es superior a la media para la edad y el sexo del bebé o niño. El agrandamiento de la cabeza puede ser evidente al nacer o la cabeza puede volverse anormalmente grande en los primeros años de vida.
Se cree que la megalencefalia está relacionada con una alteración en la regulación de la reproducción o proliferación celular. En el desarrollo normal, la proliferación neuronal -el proceso en el que las células nerviosas se dividen para formar nuevas generaciones de células- se regula para que se forme el número correcto de células en el lugar y el momento adecuados.
Los síntomas de la megalencefalia pueden incluir retraso en el desarrollo, trastornos convulsivos, disfunción corticoespinal (corteza cerebral y médula espinal) y convulsiones. La megalencefalia afecta con más frecuencia a los varones que a las mujeres.
El pronóstico de los individuos con megalencefalia depende en gran medida de la causa subyacente y de los trastornos neurológicos asociados. El tratamiento es sintomático. La megalencefalia puede dar lugar a una condición denominada macrocefalia (definida más adelante en esta hoja informativa). La megalencefalia unilateral o hemimegalencefalia es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por el aumento de tamaño de la mitad del cerebro. Los niños con este trastorno pueden tener una cabeza grande, a veces asimétrica. A menudo sufren convulsiones intratables y retraso mental. El pronóstico de las personas con hemimegalencefalia es malo.
La microcefalia es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la media para la edad y el sexo del bebé o niño. La microcefalia puede ser congénita o desarrollarse en los primeros años de vida. El trastorno puede derivarse de una amplia variedad de afecciones que causan un crecimiento anormal del cerebro, o de síndromes asociados a anomalías cromosómicas.
Los bebés con microcefalia nacen con un tamaño de cabeza normal o reducido. Posteriormente, la cabeza no crece, mientras que la cara sigue desarrollándose a un ritmo normal, lo que produce un niño con una cabeza pequeña, una cara grande, una frente retraída y un cuero cabelludo suelto y a menudo arrugado. A medida que el niño crece, la pequeñez del cráneo se hace más evidente, aunque todo el cuerpo también suele tener un peso inferior al normal y estar enano. El desarrollo de las funciones motoras y del habla puede retrasarse. La hiperactividad y el deterioro cognitivo son frecuentes, aunque el grado de cada uno varía. También pueden producirse convulsiones. La capacidad motora varía, desde la torpeza en algunos casos hasta la tetraplejia espástica en otros.
En general, no existe un tratamiento específico para la microcefalia. El tratamiento es sintomático y de apoyo.
En general, la esperanza de vida de los individuos con microcefalia es reducida y el pronóstico de la función cerebral normal es malo. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de anomalías asociadas.
La microcefalia es un trastorno extremadamente raro del sistema nervioso central que implica un quiste o cavidad en un hemisferio cerebral. Los quistes o cavidades suelen ser los restos de lesiones destructivas, pero a veces son el resultado de un desarrollo anormal. El trastorno puede producirse antes o después del nacimiento.
La porencefalia tiene muy probablemente una serie de causas diferentes, a menudo desconocidas, que incluyen la ausencia de desarrollo cerebral y la destrucción del tejido cerebral. La presencia de quistes porencefálicos puede detectarse a veces mediante la transiluminación del cráneo en la infancia. El diagnóstico puede confirmarse mediante TAC, RMN o ultrasonografía.
Los bebés más gravemente afectados muestran síntomas del trastorno poco después del nacimiento, y el diagnóstico suele hacerse antes del año de edad. Los signos pueden incluir retraso en el crecimiento y el desarrollo, paresia espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (disminución del tono muscular), convulsiones (a menudo espasmos infantiles) y macrocefalia o microcefalia.
Los individuos con porencefalia pueden tener un desarrollo del habla deficiente o ausente, epilepsia, hidrocefalia, contracturas espásticas (encogimiento o acortamiento de los músculos) y deterioro cognitivo. El tratamiento puede incluir fisioterapia, medicación para los trastornos convulsivos y una derivación para la hidrocefalia. El pronóstico de las personas con porencefalia varía según la localización y la extensión de la lesión. Algunos pacientes con este trastorno pueden desarrollar sólo problemas neurológicos menores y tener una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar gravemente discapacitados. Otros pueden morir antes de la segunda década de vida.
La esquizencefalia es un raro trastorno del desarrollo caracterizado por hendiduras anormales, o fisuras, en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es una forma de porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, suelen tener un retraso en el desarrollo y en el habla y el lenguaje, así como una disfunción corticoespinal. Los individuos con hendiduras unilaterales más pequeñas (hendiduras en un hemisferio) pueden ser débiles en un lado del cuerpo y pueden tener una inteligencia media o casi media. Los pacientes con esquizencefalia también pueden presentar diversos grados de microcefalia, retraso en el desarrollo y deterioro cognitivo, hemiparesia (debilidad o parálisis que afecta a un lado del cuerpo) o cuadriparesia (debilidad o parálisis que afecta a las cuatro extremidades), y pueden tener un tono muscular reducido (hipotonía). La mayoría de los pacientes tienen convulsiones y algunos pueden tener hidrocefalia.
En la esquizencefalia, las neuronas bordean el borde de la hendidura, lo que implica una alteración muy temprana del desarrollo. Actualmente existe un origen genético para un tipo de esquizencefalia. Las causas de este tipo pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, como la medicación tomada por la madre, la exposición a toxinas o una lesión vascular. A menudo hay heterotopías asociadas (islas aisladas de neuronas) que indican un fallo en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro.
El tratamiento de los individuos con esquizencefalia suele consistir en fisioterapia, tratamiento de las convulsiones y, en los casos que se complican con hidrocefalia, una derivación.
El pronóstico de los individuos con esquizencefalia varía en función del tamaño de las hendiduras y del grado de déficit neurológico.
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¿Cuáles son otras cefalías menos comunes?
ACEPHALY significa literalmente ausencia de cabeza. Es una condición mucho más rara que la anencefalia. El feto acéfalo es un gemelo parásito unido a un feto por lo demás intacto. El feto acéfalo tiene cuerpo, pero carece de cabeza y corazón; el cuello del feto está unido al gemelo normal. La circulación sanguínea del feto acéfalo es proporcionada por el corazón del gemelo. El feto acéfalo no puede existir independientemente del feto al que está unido.
La acefalía es una condición en la que el cerebro se encuentra fuera del cráneo. Esta condición se encuentra generalmente en los embriones como una etapa temprana de la anencefalia. A medida que el embarazo exencefálico avanza, el tejido neural se degenera gradualmente. Es inusual encontrar un bebé llevado a término con esta condición porque el defecto es incompatible con la supervivencia.
La MACROCEFALIA es una condición en la que la circunferencia de la cabeza es mayor que la media para la edad y el sexo del bebé o niño. Es un término descriptivo más que diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. La macrocefalia también puede ser hereditaria. Aunque una forma de macrocefalia puede estar asociada a retrasos en el desarrollo y a trastornos cognitivos, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede estar causada por un cerebro agrandado o una hidrocefalia. Puede estar asociada a otros trastornos como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
La micrencefalia es un trastorno caracterizado por un cerebro pequeño y puede estar causado por una alteración en la proliferación de las células nerviosas. La micrencefalia también puede estar asociada a problemas maternos como el alcoholismo, la diabetes o la rubéola (sarampión alemán). En algunos casos de micrencefalia puede intervenir un factor genético. Los recién nacidos afectados suelen presentar llamativos defectos neurológicos y convulsiones. El desarrollo intelectual gravemente dañado es común, pero las alteraciones de las funciones motoras pueden no aparecer hasta más tarde en la vida.
La oclusofalia es una enfermedad letal en la que la característica principal es la agnatía, una anomalía del desarrollo caracterizada por la ausencia total o virtual de la mandíbula inferior. La afección se considera letal debido al mal funcionamiento de las vías respiratorias. En la octocefalia, la agnatía puede ocurrir sola o junto con la holoprosencefalia.
Otro grupo de trastornos cefálicos menos comunes son las craneostenosis. Las craneostenosis son deformidades del cráneo causadas por la fusión o unión prematura de las suturas craneales. Las suturas craneales son articulaciones fibrosas que unen los huesos del cráneo. La naturaleza de estas deformidades depende de qué suturas estén afectadas.
La broncocefalia se produce cuando la sutura coronal se fusiona prematuramente, provocando un acortamiento del diámetro del cráneo de adelante hacia atrás. La sutura coronal es la unión fibrosa que une el hueso frontal con los dos huesos parietales del cráneo. Los huesos parietales forman la parte superior y los lados del cráneo.
Oxicefalia es un término que a veces se utiliza para describir el cierre prematuro de la sutura coronal más cualquier otra sutura, o puede utilizarse para describir la fusión prematura de todas las suturas. La oxicefalia es la más grave de las craneostenosis.
La PLAGIOCEFALIA resulta de la fusión unilateral prematura (unión de un lado) de las suturas coronal o lambdoidea. La sutura lambdoidea une el hueso occipital con los huesos parietales del cráneo. La plagiocefalia es una condición caracterizada por una distorsión asimétrica (aplanamiento de un lado) del cráneo. Es un hallazgo común al nacer y puede ser el resultado de una malformación cerebral, un entorno intrauterino restrictivo o una tortícolis (un espasmo o tensión de los músculos del cuello).
La plagiocefalia se aplica a la fusión prematura de la sutura sagital. La sutura sagital une los dos huesos parietales del cráneo. La escafocefalia es la más común de las craneostenosis y se caracteriza por una cabeza larga y estrecha.
TRIGONOCEFALIA es la fusión prematura de la sutura metópica (parte de la sutura frontal que une las dos mitades del hueso frontal del cráneo) en la que se produce una anomalía en forma de V en la parte frontal del cráneo. Se caracteriza por la prominencia triangular de la frente y los ojos muy juntos.
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¿Qué se está investigando?
Dentro del Gobierno Federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), uno de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), tiene la responsabilidad principal de llevar a cabo y apoyar la investigación sobre el desarrollo normal y anormal del cerebro y el sistema nervioso, incluyendo las anomalías congénitas. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, el Instituto Nacional de Salud Mental, el Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental, el Instituto Nacional del Abuso del Alcohol y el Alcoholismo y el Instituto Nacional sobre el Abuso de Drogas también apoyan la investigación relacionada con los trastornos del sistema nervioso en desarrollo. Obtener conocimientos básicos sobre cómo se desarrolla el sistema nervioso y comprender el papel de la genética en el desarrollo fetal son los principales objetivos de los científicos que estudian los trastornos neurológicos congénitos.
Los científicos están aprendiendo rápidamente cómo los insultos perjudiciales en las distintas etapas del embarazo pueden provocar trastornos del desarrollo. Por ejemplo, una deficiencia nutricional crítica o la exposición a un insulto ambiental durante el primer mes de embarazo (cuando se forma el tubo neural) puede producir defectos del tubo neural como la anencefalia.
Los científicos también están concentrando sus esfuerzos en comprender los complejos procesos responsables del desarrollo temprano normal del cerebro y el sistema nervioso y cómo la interrupción de cualquiera de estos procesos da lugar a anomalías congénitas como los trastornos cefálicos. Comprender cómo los genes controlan la migración, la proliferación, la diferenciación y la muerte de las células cerebrales, y cómo la radiación, los fármacos, las toxinas, las infecciones y otros factores alteran estos procesos, ayudará a prevenir muchos trastornos neurológicos congénitos.
Actualmente, los investigadores están examinando los mecanismos implicados en la neurulación, el proceso de formación del tubo neural. Estos estudios mejorarán nuestra comprensión de este proceso y permitirán entender cómo puede torcerse y causar trastornos congénitos devastadores. Los investigadores también están analizando los genes y los productos génicos necesarios para el desarrollo del cerebro humano con el fin de lograr una mejor comprensión del desarrollo normal del cerebro en los seres humanos.
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¿Dónde puedo obtener más información?
Para obtener más información sobre los trastornos neurológicos o los programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, póngase en contacto con la Red de Recursos e Información sobre el Cerebro (BRAIN) del Instituto en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
También se puede obtener información de las siguientes organizaciones:
Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802
March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291
«Cephalic Disorders Fact Sheet», NINDS, Fecha de publicación septiembre de 2003.
Publicación del NIH nº 98-4339
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Publicaciones en Español
Los Trastornos Encefálicos
Preparado por:
Oficina de Comunicaciones y Enlace Público
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Institutos Nacionales de la Salud
Bethesda, MD 20892
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Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y puede ser copiada libremente. Se agradece que se cite al NINDS o a los NIH.
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