Resumen

La hipotonía en la infancia puede ser secundaria a trastornos que afectan a cualquier punto del sistema nervioso motor central y/o periférico. La hipotonía central implica una localización por encima del nivel de la neurona motora inferior. La encefalopatía hipóxico-isquémica es la etiología atribuida predominante para la hipotonía congénita, pero el diagnóstico diferencial es amplio y abarca más de 500 trastornos genéticos identificados. Es esencial un enfoque lógico y escalonado del diagnóstico. Para la mayoría de estas entidades, no hay cura y el pronóstico es variable. El tratamiento es individualizado y puede incluir terapias de apoyo (como la fisioterapia y la terapia ocupacional o el tratamiento sintomático) o el manejo específico del diagnóstico.

Puntos clave

– La hipotonía es la reducción de la tensión o la resistencia de la amplitud de movimiento pasivo y puede ocurrir con diversos grados de debilidad.

– El primer paso en la evaluación de un niño con hipotonía es la localización en el sistema nervioso central o periférico (o ambos).

– La hipotonía central es más probable que se observe axialmente con fuerza normal y reflejos tendinosos profundos hiperactivos a normales.

– Otras características comunes en la hipotonía central incluyen facies dismórfica, macro o microcefalia, retraso en el desarrollo (global, motor, del habla o cognitivo), convulsiones, malformaciones de otros órganos, alteración del nivel de conciencia, movimientos oculares anormales, patrón respiratorio anormal u otros signos de disfunción del sistema nervioso central.

– La historia y el examen físico proporcionan pistas diagnósticas cruciales, aunque las neuroimágenes, las pruebas genéticas y otras evaluaciones de laboratorio son también partes importantes de la evaluación.

Nota histórica y terminología

La literatura desde la década de 1960 describe las influencias cerebrales en el tono y el control motor del desarrollo. La monografía de Victor Dubowitz a finales de los años 60 titulada «The Floppy Infant» proporcionó un enfoque práctico para el diagnóstico y la clasificación de los niños con hipotonía (Dubowitz 1969). Hizo hincapié en 2 preguntas principales al enfrentarse a un bebé o niño floppy:

(1) «¿Se trata de un niño paralizado con hipotonía incidental?» y

(2) «¿Se trata de un niño hipotónico sin debilidad muscular significativa?»

Su categorización de las condiciones paralíticas de los niños con hipotonía con debilidad con hipotonía «incidental» resultó ser más a menudo enfermedades de la neurona motora inferior: atrofias musculares espinales proximales, miopatías congénitas y otros trastornos neuromusculares. Los lactantes con afecciones no paralíticas que presentaban hipotonía sin debilidad significativa incluían trastornos del sistema nervioso central, trastornos del tejido conectivo, trastornos metabólicos, nutricionales y endocrinos, enfermedades agudas e hipotonía esencial (o benigna). Esta subdivisión, hipotonía central frente a periférica, sigue siendo clínicamente útil y representa el punto de partida de los algoritmos diagnósticos modernos (Lisi y Cohn 2011).

Actualmente, la hipotonía central neonatal puede reconocerse como parte de un espectro más amplio de encefalopatía neonatal, o «comportamiento alterado en el recién nacido característico de una alteración del funcionamiento nervioso central» (Inder y Volpe 2018). La mayor parte de la hipotonía neonatal se atribuye a la encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal (Darras y Volpe 2018), aunque el resto de casos sigue representando un amplio espectro de trastornos. Estudios genéticos, bioquímicos y de imagen cada vez más sofisticados están permitiendo diagnósticos etiológicos cada vez más específicos en estos casos (Prasad y Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed et al 2016).

Con el tiempo, una vez que la etiología y el curso clínico de un individuo quedan claros, se pueden aplicar etiquetas diagnósticas funcionales adicionales (en lugar de etiológicas). Los individuos con un trastorno persistente del movimiento o de la postura secundario a una lesión temprana no progresiva o a una malformación del cerebro en desarrollo se incluyen en el diagnóstico de parálisis cerebral. Los trastornos del movimiento en la parálisis cerebral suelen clasificarse como espásticos, discinéticos, atáxicos/hipotónicos o mixtos; la hipotonía central persistente (especialmente en el plano axial) es común en los subtipos discinético, atáxico/hipotónico y mixto. En los individuos con menor deterioro motor, puede aplicarse el diagnóstico de trastorno del desarrollo de la coordinación (DSM-V) o el de trastorno específico del desarrollo de la función motora (CIE-9). Se carece de datos pronósticos basados en la población, y no está claro cuándo pueden aplicarse con seguridad etiquetas históricas como «hipotonía congénita benigna».