Epilepsia de ausencia infantil

¿Qué es la epilepsia de ausencia infantil?

La epilepsia de ausencia infantil (EAI) es un tipo de epilepsia caracterizada por convulsiones recurrentes en niños pequeños. Estas convulsiones, conocidas como crisis de ausencia, alteran brevemente la conciencia del niño afectado, provocando una mirada perdida en el espacio y una falta de respuesta, entre otras reacciones. Inmediatamente después de la convulsión, que suele durar unos 10 segundos, el niño vuelve a la normalidad y puede que ni siquiera se dé cuenta de que ha tenido lugar. Las convulsiones suelen producirse con frecuencia, a veces hasta 200 veces al día.

Aunque una persona de cualquier edad puede experimentar convulsiones de ausencia, la epilepsia de ausencia infantil es específica de los niños y suele aparecer por primera vez en niños de entre cinco y ocho años. La mayoría de los niños afectados por esta enfermedad dejarán de sufrir convulsiones a mediados de la adolescencia. Sin embargo, en algunos casos, las convulsiones pueden continuar hasta la adolescencia y también pueden desarrollarse otros tipos de convulsiones, como las convulsiones tónico-clónicas.

Se cree que la causa de la epilepsia de ausencia infantil es en gran medida genética, ya que uno de cada tres niños afectados tiene antecedentes familiares de convulsiones similares. El tratamiento consiste en el uso de medicamentos y suele ser eficaz para controlar las crisis.

Síntomas de la epilepsia de ausencia infantil

El síntoma principal de la epilepsia de ausencia infantil son las crisis de ausencia, antes conocidas como crisis de pequeño mal. Las crisis de ausencia pueden hacer que el niño afectado:

• Mirar fijamente al espacio
• Dejar de hablar o interactuar
• Dejar de moverse repentinamente
• Dejar de responder
• Mover repetidamente los dedos, las manos o la boca sin propósito aparente
• Mueven repetidamente los párpados

Las convulsiones duran una media de 5 a 15 segundos. Tras una convulsión, el niño afectado suele reanudar su actividad normal y puede no ser consciente de que la convulsión ha tenido lugar.

Las convulsiones pueden aparecer por primera vez en niños de entre tres y once años, pero lo más frecuente es que ocurran en niños de entre tres y ocho años. Son marginalmente más frecuentes en las niñas que en los niños.

Sin tratamiento, las convulsiones suelen producirse con frecuencia, a veces hasta 200 veces al día. Es más probable que se produzcan cuando el niño está aburrido, cansado o no está participando en una actividad y son menos probables cuando el niño está concentrado.

Es poco probable que las convulsiones afecten al desarrollo del niño afectado. Sin embargo, los niños que experimentan una alta frecuencia de convulsiones pueden desarrollar algunas dificultades de aprendizaje.

Es bueno saberlo: Es posible que los niños se vean afectados por crisis de ausencia atípica. Este tipo de convulsión, menos común, tiende a comenzar y terminar más gradualmente que una convulsión de ausencia típica. Por lo general, también duran más tiempo, aunque pueden durar entre 5 y 30 segundos.

Los niños que experimenten posibles síntomas de epilepsia de ausencia infantil deben acudir a un médico para que los evalúe. Además, los padres y cuidadores pueden utilizar la aplicación gratuita Ada para realizar una evaluación de los síntomas.

Causas

La epilepsia de ausencia infantil es un tipo de epilepsia. Las convulsiones asociadas a la epilepsia se producen como resultado de ráfagas incontrolables de actividad eléctrica en el cerebro.

La causa subyacente de la condición es generalmente genética, aunque los factores ambientales pueden contribuir a su aparición en algunos casos. El elemento genético es complejo y no se comprende del todo, ya que se cree que varios genes y cambios genéticos desempeñan un papel.

Patrón de herencia

La complejidad de la genética que subyace a la epilepsia de ausencia infantil significa que su patrón de herencia tampoco es sencillo.

Cuando se asocia a algunos genes, los receptores GABA o los genes de los canales de calcio, por ejemplo, la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que un gen defectuoso de un solo progenitor podría ser suficiente para transmitir la enfermedad. Sin embargo, cuando se asocia a otros genes, el patrón de herencia puede ser diferente.

Aproximadamente uno de cada tres niños con epilepsia de ausencia infantil tiene antecedentes familiares de crisis similares. Se calcula que los hermanos de los niños afectados tienen una probabilidad de 1 entre 10 de desarrollar también la enfermedad.

Diagnóstico

El diagnóstico suele basarse en una descripción detallada de los síntomas que se experimentan y en una exploración física.

Se puede realizar una prueba de hiperventilación. Se trata de pedir al niño que hiperventile, o que respire rápidamente, durante tres o cuatro minutos, a veces mientras cuenta en voz alta y con los ojos cerrados. En el 90 por ciento de los casos, esto hará que el niño experimente una crisis de ausencia.

Los médicos también pueden solicitar un electroencefalograma (EEG). Durante esta prueba, que puede realizarse en la consulta del médico o en el hospital, se pide al niño que se tumbe mientras se le colocan electrodos en forma de disco en el cuero cabelludo. Conectados a un dispositivo de monitorización, estos electrodos son capaces de controlar la actividad eléctrica del cerebro. Los afectados por la epilepsia de ausencia infantil suelen presentar un patrón distintivo de actividad cerebral, por lo que esta prueba es un paso importante para confirmar el diagnóstico de la epilepsia de ausencia infantil. A menudo, los médicos registran un EEG al mismo tiempo que realizan una prueba de hiperventilación.

En la mayoría de los casos, no serán necesarias más pruebas. Sin embargo, si la afección no mejora tras el tratamiento, pueden solicitarse una serie de pruebas adicionales. Éstas incluyen:

• Una tomografía computarizada o una resonancia magnética para comprobar la localización del problema en el cerebro
• Pruebas genéticas para ayudar a identificar el gen o los genes responsables de la afección

Tratamiento de la epilepsia de ausencia infantil

La epilepsia de ausencia infantil puede tratarse eficazmente con medicamentos. Los dos medicamentos más recetados son la etosuximida y el valproato sódico, también conocido como ácido valproico. Ambos han demostrado ser eficaces para controlar las crisis de ausencia en el 80% de los casos. El valproato sódico puede ser preferible en los casos en los que el niño también experimenta otros tipos de convulsiones, como las clónicas-tonicas.

La lamotrigina también ha demostrado ser eficaz en algunos casos. También puede producir menos efectos secundarios que la etosuximida y el valproato sódico. Aunque se han utilizado otros medicamentos para controlar las crisis de ausencia, no se ha demostrado la eficacia de la mayoría de estos medicamentos mediante ensayos controlados.

Si el uso de un solo tipo de medicamento resulta ineficaz, puede utilizarse una combinación. Esto ha demostrado ser eficaz en la mitad de los casos en los que el niño afectado no responde a un solo medicamento. Sin embargo, generalmente se recomienda persistir con un solo tipo de medicación hasta que se haya prescrito la dosis máxima posible.

Pronóstico

El pronóstico de la epilepsia de ausencia infantil es muy bueno. Mediante el uso de la medicación, aproximadamente el 70 por ciento de los niños con esta enfermedad tendrán sus convulsiones completamente controladas a mediados de la adolescencia.

En alrededor del 10 por ciento de los casos, los niños con EAC desarrollarán otros tipos de convulsiones en la adolescencia, más comúnmente convulsiones clónicas-tónicas. Al igual que en el caso de la EAC, estas convulsiones suelen poder controlarse eficazmente mediante el uso de medicación.

Preguntas

¿Qué frecuencia tiene la epilepsia de ausencia infantil?
A: La epilepsia de ausencia infantil afecta a entre 2 y 8 de cada 100.000 niños cada año. Alrededor del 8 por ciento de los niños con epilepsia tienen CAE, lo que la convierte en uno de los tipos más comunes de epilepsia en los niños.

P: ¿Cuál es la diferencia entre la epilepsia de ausencia infantil (CAE) y la epilepsia de ausencia juvenil (JAE)?
A: La epilepsia de ausencia infantil (CAE) y la epilepsia de ausencia juvenil (JAE) son condiciones similares, ya que ambas implican la presencia de crisis de ausencia y ambas suelen responder bien a la medicación. Sin embargo, mientras que la EAC suele aparecer por primera vez entre los 3 y los 8 años, la EAJ se presenta más tarde, generalmente entre los 10 y los 17 años. En comparación con la EAC, las personas con EAC también tienden a experimentar menos crisis de ausencia. Sin embargo, es más probable que experimenten otros tipos de convulsiones: se estima que el 80 por ciento de los que padecen JAE también experimentan convulsiones clónicas-tónicas, y alrededor del 15 por ciento también experimentan convulsiones mioclónicas.

Otros nombres para la epilepsia de ausencia infantil

• convulsiones de ausencia
• convulsiones de repetición

1. Genetics Home Reference. «Epilepsia de ausencia infantil». 20 de noviembre de 2018. Consultado el 21 de noviembre de 2018.

2. Fundación de la Epilepsia. «Epilepsia de ausencia infantil». 3 de agosto de 2016. Consultado el 21 de noviembre de 2018.

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