En los labios y la mucosa bucal de un niño con síndrome de Peutz-Jeghers aparecen máculas dispersas de color marrón oscuro. Las máculas pigmentadas de los labios pueden desaparecer con el tiempo, pero la pigmentación intraoral persiste de por vida.

El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno genético del cáncer que se caracteriza por la aparición de manchas parecidas a pecas en los labios, la boca y los dedos, así como de pólipos en los intestinos. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de esófago, estómago, colon, recto, mama, ovario, testículos y páncreas.

Los pólipos pueden aparecer en cualquier parte del tracto gastrointestinal, pero los pólipos en el yeyuno (la porción media del intestino delgado) son una característica constante de la enfermedad. La intususcepción (telescopado del intestino) y la hemorragia intestinal son también síntomas comunes.

Las mujeres corren el riesgo de padecer tumores del cordón sexual con túbulos anulares (SCTAT), un tumor benigno del ovario. Los varones pueden desarrollar tumores de células de Sertoli de los testículos, que segregan estrógenos y pueden provocar ginecomastia (aumento de las mamas masculinas). Las mujeres también pueden tener un tumor maligno del cuello uterino llamado adenoma maligno.

El síndrome de Peutz-Jeghers se hereda de forma autosómica dominante y se debe a la mutación de un gen del cromosoma 19p13.3 denominado STK11 (serina/treonina-proteína quinasa 11) que parece funcionar como gen supresor de tumores. La mitad de los pacientes tienen un progenitor afectado del que han heredado una mutación STK11 y la otra mitad tiene una nueva mutación en el gen STK11.

El riesgo de cáncer en el síndrome de Peutz-Jeghers es muy elevado. Entre 210 pacientes con el síndrome, el riesgo de desarrollar cáncer no cutáneo entre los 15 y los 64 años era del 93%. Los riesgos acumulados más elevados fueron los de cáncer de mama (54%), cáncer de colon (39%), cáncer de páncreas (36%), cáncer de estómago (29%) y cáncer de ovarios (21%).

En 1921 Peutz fue el primero en reconocer la asociación familiar de pólipos y manchas gastrointestinales. Una revisión de Jeghers et al. en The New England Journal of Medicine en 1949 puso el síndrome de pólipos y manchas «en el mapa»

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