La enfermedad renal poliquística del adulto (APKD) es una enfermedad frecuente (1/1000) responsable de alrededor del 10% de la insuficiencia renal crónica. Es una enfermedad autosómica dominante debida a la mutación de uno de los tres genes: PKD1 (en el 16º cromosoma), PKD2 (en el 4º cromosoma) y PKD3 (aún sin mapear). En el pasado, el diagnóstico de la PKD se realizaba normalmente en sujetos de catorce a quince años que habían completado su programa reproductivo. Sin embargo, hoy en día, tras la introducción de la ecografía renal, el diagnóstico de la APKD se realiza durante la vida reproductiva. Existen varios informes sobre la infertilidad relacionada con la APKD en sujetos masculinos. En una observación reciente, la frecuencia de esta asociación parecía ser significativamente mayor de lo que se esperaba sólo por azar. Por lo tanto, puede existir una posible relación causal entre la APKD y la infertilidad masculina. Varios mecanismos patogénicos pueden ser responsables de dicha asociación. Recientemente hemos observado una pareja infértil con infertilidad de larga duración debido a criptozoospermia (<1 x 10(6) espermatozoides/ml) y necrospermia (100% de espermatozoides muertos en la prueba de eosina) en un paciente afectado por la APKD. Las pruebas endocrinas mostraron niveles normales de testosterona y FSH. Se realizó un TESA-ICSI con desarrollo de dos embriones tras la fecundación de dos ovocitos (tasa de fecundación: 25%). A los 14 días de la recogida, la determinación de beta-HCG mostró 72 mUI/ml. En la semana 40 del embarazo nació un niño varón. La ecografía morfológica prenatal excluyó un riñón poliquístico.