INTRODUCCIÓN

La displasia ectodérmica es un síndrome que afecta a las estructuras del ectodermo, como la piel, el pelo, los dientes, las uñas y las glándulas1. Los individuos afectados presentan un aspecto facial característico2 así como signos de hipotricosis (disminución del número de cabellos), hipohidrosis (disminución de la transpiración) e hipodoncia (disminución del número de dientes)3, alteración en la forma de los dientes, retraso en la erupción y en algunos casos agenesia total4-5.El papel y el conocimiento del odontopediatra en el proceso de diagnóstico es de suma importancia ya que la displasia ectodérmica presenta un grado variable de manifestaciones clínicas tempranas6.Una vez establecido el proceso de diagnóstico, se puede proporcionar a los pacientes afectados un programa de rehabilitación multidisciplinar en el que se pueda restablecer la autoestima permitiendo. El síndrome de displasia ectodérmica comprende un complejo grupo de trastornos7-8 con más de 200 formas diferentes identificadas9. Aún así, se considera un síndrome raro con una frecuencia estimada de 1: 100.000 nacimientos10, con preferencia masculina en una proporción de 5: 111 y las formas más comunes de displasia son el síndrome hipohidrótico (también conocido como síndrome de Clouston) y el síndrome anhidrótico (síndrome de Christ SiemenTouraine), sin embargo el hipohidrótico presenta mayor gravedad. Lo que diferencia una forma de enfermedad de la otra es el grado de alteración en las glándulas y la transmisión genética11. Las DE son causadas por mutaciones de genes específicos12 o por un acoplamiento cromosómico específico13. En la mayoría de los casos, el síndrome tiene un carácter recesivo ligado al cromosoma X6, y también puede transmitirse como un cromosoma autosómico dominante4 o autosómico recesivo14-15. Se pueden señalar otras causas como: la exposición a radiaciones ionizantes, los trastornos endocrinos y las neoplasias2.

Los individuos afectados por DE presentan manifestaciones clínicas y físicas variables². La displasia hipohidrótica se caracteriza por la tríada clásica: hipotricosis (pérdida de cabello), hipohidrosis (disminución de la transpiración) e hipodoncia (reducción del número de dientes)3. La hipohidrosis es la característica más común de este tipo de displasia y lo que la diferencia de la forma hidrófila es la transpiración y las glándulas sebáceas y mucosas que presentan funciones normales11.

Debido al reducido número de glándulas sudoríparas presentes en la forma hipohidrótica, el paciente afectado presenta una transpiración alterada que conduce a la hipertermia, con convulsiones febriles durante la infancia, llegando incluso a una alteración neurológica4 con retraso mental que puede observarse en el 30 al 50% de los casos16. El número de glándulas mucosas, sebáceas y salivales también puede estar alterado, dando lugar a secreciones nasales espesas que pueden desencadenar el desarrollo de enfermedades respiratorias6 y también a una piel fina, lisa, transparente y seca, presentando a menudo una asociación con dermatitis atópica16 o hiperqueratosis en la palma de las manos y las plantas de los pies11 mucosa oral seca, xerostomía6, también.

El paciente puede presentar también rinitis atrófica (algunos no tienen olfato ni gusto), alteraciones oculares con disminución del lagrimeo, conjuntivitis, fotofobia16 y trastornos auditivos (sordera total o parcial), características que varían de un paciente a otro17. Debido a la hipotricosis presente en ambas formas de displasia, los cabellos suelen ser claros, escasos y finos, con aspecto de alambres de acero y fallando en la región temporal18. También puede observarse una disminución de las pestañas y del vello corporal de las cejas19 . Las uñas pueden ser distróficas, gruesas y quebradizas19 pero raramente muy deformadas16.

En cuanto a la hipodoncia, ésta puede comprometer la dentición decidua o permanente, afectando principalmente a los incisivos mandibulares, segundos molares mandibulares y caninos maxilares. En algunos casos el niño puede presentar agenesia total en la dentición decidua y permanente, pero en una baja frecuencia7.

Las alteraciones dentales ocurren tempranamente y deben ser detectadas en la infancia4. La falta de múltiples dientes y su forma cónica y puntiaguda son características llamativas6, junto con el retraso en la erupción5. La hipodoncia puede dar lugar a un desarrollo incorrecto del proceso alveolar, lo que conlleva una disminución de la dimensión vertical, atrofia de la cresta alveolar, protuberancia labial4 y deterioro de la alimentación18. Por otro lado, a pesar de las alteraciones dentales, el crecimiento óseo maxilar se desarrolla dentro de la normalidad11.

El grosor del esmalte dental de los pacientes es más fino de lo normal en las regiones incisal y oclusal y su coloración puede variar desde el blanco hasta el amarillo parduzco y aún mostrar manchas en algunas zonas (hipoplasias)2. Los dientes también pueden sufrir abrasión, pérdida de cúspides, aumento del volumen pulpar, presentar cúspides puntiagudas y diámetro de la corona reducido en forma de barril o mora. La cresta alveolar es estrecha, reducida y con forma de hoja de cuchillo19. Puede haber una retención prolongada de los dientes deciduos con tendencia a la anquilosis y dientes supernumerarios17. El tamaño de las raíces puede estar disminuido20 y la caries aumentada16. Los individuos que presentan este síndrome tienen un rasgo facial característico, muy similar entre sí7, aunque algunos sólo muestran ligeras anomalías fenotípicas9. Entre los rasgos faciales destacan: hiperpigmentación en las zonas periorbital y perioral, arrugas finas y lineales11, hipoplasia en el tercio medio de la cara que da lugar a labios sobresalientes, orejas de implantación baja mal formadas, puente nasal deprimido que provoca un aspecto de nariz en forma de silla de montar6. Pueden observarse otros rasgos como: la pérdida de la dimensión vertical de la cara asociada a fisuras alrededor de la boca que dan al niño un aspecto senil a una edad temprana1, prominencia frontal, cara pequeña4, hipotonicidad de la musculatura perioral2 y baja estatura19. En las mujeres, las glándulas mamarias suelen ser hipoplásicas o aplásicas11.

El diagnóstico del síndrome es esencialmente clínico y debe basarse en la anamnesis del paciente, así como en el examen radiográfico6. En la anamnesis proporcionada por el paciente, información como la fiebre constante sin causa identificada, así como el deterioro de la transpiración11 durante los dos primeros años de vida, junto con los antecedentes familiares de características clínicas similares, son características esenciales y útiles para el diagnóstico del síndrome16.

El examen clínico y físico de los pacientes basado en las características faciales facilita el diagnóstico después de la edad temprana11. Sin embargo, en el período neonatal, este diagnóstico esencialmente clínico se ve perjudicado debido a que las características normales se consideran normales4. El examen radiográfico oral (radiografía panorámica de los maxilares) mostrará la ausencia de dientes permanentes6.

El examen histopatológico para la biopsia de la piel también puede ser útil en el diagnóstico revelando una epidermis aplanada con un número disminuido de glándulas sebáceas y folículos capilares6 o incluso la ausencia de glándulas sudoríparas1.

El diagnóstico final puede aclararse mediante pruebas genéticas (mapeo genético) que mostrarán la localización exacta de la mutación y cuál es el gen responsable de la enfermedad, una información esencial para el consejo genético, con el fin de evitar los matrimonios consanguíneos y anticipar la atención médica que puede ayudar a comprender los mecanismos y la identificación de las diversas enfermedades causadas por los genes9.

El paciente debe recibir un tratamiento multidisciplinar21 que incluya varias especialidades como Odontología, Medicina (Pediatría, Dermatología, Otorrinolaringología, Genética, Neurología, Oftalmología, Ortopedia, Cirugía Plástica, Logopedia, Psicología, etc.)9. La atención debe realizarse en la edad temprana del paciente para minimizar las posibles complicaciones odontológicas y médicas11 y asegurar un pronóstico más favorable7. El tratamiento odontológico es largo y debe adaptarse constantemente al desarrollo y crecimiento del niño7. Entre los procedimientos de rehabilitación oral se pueden mencionar: el uso de aparatos removibles, prótesis fijas, prótesis parciales removibles con o sin expansores, prótesis totales para casos de anodoncia total22-23, sobredentaduras5, implantes osteointegrados después de que el crecimiento del niño haya cesado4, aparatos de ortodoncia, restauraciones estéticas de los dientes t que presentan anormalidad de forma17. La cinta de fibra de vidrio y la resina compuesta son también una opción para los mantenedores de espacio convencionales19.

El paciente debe ser seguido periódicamente hasta el crecimiento óptimo y el aparato o prótesis instalada debe ser reemplazado4, de acuerdo con el crecimiento del niño y hasta su rehabilitación definitiva.