Leslie Russek PT, DPT, PhD, OCS y Jane Simmonds Prof D, MA, MCSP, MMACP, SFHEA

Introducción

La terapia física/fisioterapia es clave para el manejo del Síndrome de Hipermovilidad Articular/Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvil (JHS/hEDS). Sin embargo, muchos médicos (incluidos los fisioterapeutas) no están familiarizados con la forma en que se diagnostica esta enfermedad, los signos y síntomas comunes o los mejores enfoques de tratamiento. Este documento resume lo que se sabe sobre los enfoques de fisioterapia mejor respaldados por la investigación actual de mayor calidad y la opinión de los expertos.

La hipermovilidad articular generalizada (HAC) se mide mediante un conjunto de nueve pruebas denominadas puntuación de Beighton, pero el punto de corte exacto para considerar a una persona hipermóvil ha sido discutido durante varias décadas. Los criterios diagnósticos para el SHE/hEDS, que incluyen la puntuación de Beighton, se presentan en un artículo complementario (véase el resumen de Malfait, et al. 2017).

La presentación del SHE/hEDS en niños y adultos es bastante similar. El dolor es el problema más común y se presenta debido a la inestabilidad articular, la sobrecarga de las estructuras musculoesqueléticas (músculos, tendones, ligamentos, articulaciones) o los patrones de movimiento anormales; el dolor puede ser localizado o generalizado. Las personas con SHE/SMCA también parecen ser hipersensibles a los estímulos dolorosos, es decir, sienten más dolor que un individuo no hipermóvil en respuesta a la misma entrada; esto puede deberse a que su sistema nervioso central sensible procesa el dolor de forma diferente.

Las personas con SHE/SMCA tienen una menor tolerancia al ejercicio, en parte porque el ejercicio frecuentemente provoca un aumento del dolor. Por lo tanto, las personas son menos activas y, en consecuencia, tienen menos fuerza y capacidad aeróbica. La hipermovilidad en los niños también puede presentarse como el síndrome del «bebé flácido». Tanto los niños como los adultos que padecen el síndrome de hipermovilidad tienden a ser menos coordinados, a tener una conciencia corporal y un equilibrio reducidos, y suelen decir que se sienten torpes y se caen con más frecuencia que los individuos sanos. En los niños, la disminución del control de la motricidad gruesa puede provocar un retraso en el desarrollo, incluido el aprendizaje de la marcha a una edad más tardía. Del mismo modo, la disminución del control de la motricidad fina puede dar lugar a dificultades para escribir a mano.

El dolor no es la única fuente de quejas en el SHE/HEDS. La fatiga también es común, y a veces es más incapacitante que el dolor. También son frecuentes los síntomas psicológicos, como la depresión, la ansiedad y el trastorno de pánico. Los problemas del sistema nervioso autónomo («lucha o huida») pueden provocar una presión arterial baja o una frecuencia cardíaca excesivamente rápida. Los problemas gastrointestinales incluyen estreñimiento o diarrea, reflujo y dolor abdominal. La incontinencia urinaria es frecuente tanto en niños como en adultos. La piel tiende a ser demasiado elástica y más vulnerable a los hematomas y a sanar más lentamente.

La combinación de dolor, fatiga, mala coordinación y otros síntomas sistémicos puede conducir en última instancia a la disminución de la capacidad para realizar las tareas diarias normales en el hogar, la escuela o el trabajo. Esto, a su vez, puede dar lugar a una disminución significativa de la calidad de vida, de la imagen de sí mismo y de la función social de las personas con JHS/hEDS.

Principios de evaluación y tratamiento

Es importante que los fisioterapeutas realicen una evaluación inicial exhaustiva para descartar otros trastornos más graves del tejido conectivo en los que puedan estar presentes las articulaciones hipermóviles, como la osteogénesis imperfecta (enfermedad de los «huesos frágiles»), Marfan, Loeys-Dietz u otras formas de síndrome de Ehlers-Danlos. Si se sospecha la existencia de alguna de estas otras enfermedades, debe remitirse a un reumatólogo. También debe remitirse a un especialista adecuado cuando los problemas multisistémicos, como la frecuencia cardíaca acelerada, la presión arterial baja y los problemas gastrointestinales y de vejiga, tengan un impacto significativo en la vida de la persona. Los lectores pueden consultar otros documentos de las directrices para obtener más información sobre estos problemas relacionados con las personas con SHE/SED. La fisioterapia suele ser útil para esos otros problemas, especialmente para ayudar a controlar la presión arterial y el corazón acelerado.

Los fisioterapeutas deben educar a las personas con SHE/SMCA sobre cómo proteger las articulaciones y controlar los síntomas. El ejercicio es la piedra angular del tratamiento y hay varios ensayos de investigación de alta calidad, tanto en niños como en adultos, que proporcionan la evidencia para ello. Aunque la investigación hasta la fecha se ha centrado principalmente en el fortalecimiento de la rodilla, la conciencia corporal y el entrenamiento del equilibrio, otros estudios han demostrado que los ejercicios de estabilidad y resistencia del núcleo también son eficaces para reducir el dolor y mejorar la función. Curiosamente, la investigación en niños con dolor de rodilla y JHS/ hEDS encontró que los padres informaron de la mejora de la función psicológica y social, incluyendo la autoestima, cuando los niños se ejercitaron a través de todo su rango de movimiento, incluyendo el rango hipermóvil, en comparación con los niños que se ejercitaron sólo a través del rango «normal». Las investigaciones sugieren que la combinación de la educación y el ejercicio con enfoques cognitivo-conductuales (la forma en que las personas piensan sobre el dolor o las limitaciones funcionales) puede ser particularmente eficaz para mejorar el dolor y reducir la discapacidad en adolescentes y adultos.

Algunos médicos expertos recomiendan la terapia manual (una variedad de técnicas manuales), el uso de cintas adhesivas para el apoyo o la retroalimentación de la conciencia corporal, el ejercicio en la piscina y las técnicas de relajación para ayudar a controlar los síntomas. Sin embargo, la investigación no ha demostrado que estos tratamientos sean eficaces para las personas con SHE/SED. Los expertos también recomiendan que el tratamiento sea individualizado y se centre en aprender a controlar los movimientos. Los ejercicios cardiovasculares y de fortalecimiento muscular deben enseñarse cuidadosamente y graduarse según las directrices del Colegio Americano de Medicina del Deporte para evitar un recrudecimiento de los síntomas. Las entrevistas con los padres de los niños que participaron en un ensayo de investigación sobre el tratamiento revelaron que los niños seguían mejor los ejercicios cuando eran supervisados por los padres y cuando formaban parte de una actividad familiar. La vuelta al deporte y a las artes escénicas después de una lesión o enfermedad también debe realizarse con cuidado para evitar una nueva lesión.

Las guías clínicas recomiendan que los niños con pies planos flexibles, con dolor o con problemas para realizar actividades en las que se soporta peso, utilicen plantillas ortopédicas y/o lleven un calzado adecuado. Calzado sensato significa que los zapatos y las sandalias deben ser cómodos y ofrecer apoyo, especialmente alrededor de la talonera, y las suelas de los zapatos deben estar bien acolchadas. Los resultados preliminares de un pequeño ensayo de investigación sugieren que el uso de plantillas ortopédicas puede mejorar la mecánica de la marcha de los niños con GJH y problemas de coordinación del desarrollo.

Las férulas y los aparatos ortopédicos son utilizados a veces por las personas para ayudar a proteger sus articulaciones y pueden ser útiles después de un brote de los síntomas y durante la rehabilitación temprana. En la actualidad, las pruebas de investigación que apoyan el uso a largo plazo de férulas para las manos y las muñecas son limitadas. Los dispositivos de ayuda a la movilidad, como los bastones, las muletas o las sillas de ruedas, deben prescribirse con criterio tras una cuidadosa discusión con el equipo multidisciplinar y una formación sobre su uso. Las personas con SHE/SDH deben evitar el uso excesivo de estas ayudas para la movilidad, ya que el objetivo de la rehabilitación es llegar a ser lo más independiente posible mediante el ejercicio y las opciones de estilo de vida.

Se necesita mucha más investigación para ayudar a los fisioterapeutas a determinar los tipos de tratamiento más eficaces. Además, una mejor formación de los fisioterapeutas en el manejo del JHS/hEDS ayudará a garantizar que se proporcionen los programas de atención más actualizados para las personas con esta enfermedad.

Documentos de origen

Engelbert RHH, Juul-Kristensen B, Pacey V, De Vandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. Fundamentos basados en la evidencia para el tratamiento de fisioterapia de niños, adolescentes y adultos diagnosticados con síndrome de hipermovilidad articular/síndrome de Ehlers Danlos hipermóvil. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545 http://bit.ly/2EN6heU

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