También puede llamarse: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Síndrome de Louis-Bar, LBS

La ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) es un raro trastorno genético que causa deficiencias inmunológicas y degeneración de la parte del cerebro que controla el movimiento y el habla.

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La ataxia telangiectasia (A-T) se produce cuando un niño hereda dos copias mutadas de un gen que ayuda a controlar la división celular y la reparación del ADN. La A-T es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que dos padres sanos que tienen cada uno una copia mutada del gen tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo afectado por la A-T.

La A-T suele notarse en el segundo año de vida cuando el niño desarrolla problemas de equilibrio y dificultad para hablar causados por la ataxia (falta de control muscular). La ataxia se produce porque el cerebelo, la parte del cerebro que controla el movimiento muscular, se debilita con el tiempo. Con el tiempo, la falta de control muscular se vuelve lo suficientemente grave como para que el niño necesite una silla de ruedas, normalmente al principio de la adolescencia.

Otros síntomas de la A-T son los movimientos anormales de los ojos y las pequeñas venas rojas en forma de araña en las esquinas de los ojos o en las orejas y las mejillas cuando se exponen a la luz solar. Estas venas, conocidas como telangiectasias, son inofensivas. Alrededor del 70% de los niños con A-T también tienen problemas en el sistema inmunitario que les hacen más susceptibles a las enfermedades pulmonares. Estos niños suelen padecer infecciones crónicas de las vías respiratorias superiores, infecciones pulmonares y neumonía. También son más propensos a desarrollar ciertos tipos de cáncer, como la leucemia y el linfoma.

El tratamiento de la A-T se centra en el tratamiento de los síntomas y las afecciones relacionadas y puede incluir medicamentos para tratar las infecciones y reforzar el sistema inmunitario del niño, así como fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar a mantener la flexibilidad y abordar la mala pronunciación y otros problemas del habla.

Tenga en cuenta

Actualmente, no hay cura para la A-T ni forma de detener su progresión, pero un tratamiento adecuado puede ayudar a los niños a controlar los síntomas y a lograr su mejor calidad de vida posible. La esperanza de vida de un niño con A-T depende de la gravedad de la enfermedad.
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