Un hombre de 58 años acudió a su médico de cabecera (GP) en mayo de 2008 con una historia de cuatro meses de dificultad progresiva con el equilibrio y la marcha. En el momento de la presentación era capaz de caminar con la ayuda de un bastón y el apoyo de su esposa. Su médico de cabecera le remitió al hospital para que le investigasen, pero se dio de alta casi inmediatamente, admitiendo posteriormente una aversión a los hospitales y a los médicos.

La sangre tomada por su médico de cabecera mostró una anemia macrocítica (hemoglobina 9,3 g/dL, volumen celular medio 110 fL) y leucopenia (recuento de glóbulos blancos 2,5 × 109/L), concretamente una neutropenia grave (0,32 × 109/L). Otros análisis de sangre mostraron niveles bajos de folato y altos de ferritina. La vitamina B12 era normal. El paciente admitió haber bebido alcohol en exceso desde que se jubiló en 2001 y, como se sabe que el daño hepático crónico causado por el alcohol aumenta la liberación de la proteína de unión a la vitamina B12, se sospechó que esto estaba enmascarando una deficiencia de vitamina B12.

La vitamina B12 es necesaria para la replicación celular y está implicada en la síntesis de mielina3, por lo que una deficiencia explicaría la anemia del paciente, así como sus síntomas neurológicos. Las pruebas de la función hepática eran normales; sin embargo, la microscopía de la médula ósea mostraba cambios que concordaban con una causa metabólica, por lo que se inició la administración de suplementos de vitamina B12 y folato en agosto de 2008. En esta etapa el paciente estaba en silla de ruedas.

Inicialmente, el paciente informó de una mejora posterior de sus síntomas; sin embargo, se deterioró repentinamente un mes después cuando desarrolló una infección del tracto urinario (Escherichia coli) con complicaciones graves, seguida de neumonía (Streptococcus pneumoniae). En el momento álgido de su enfermedad estaba encamado, no podía mover los brazos ni las piernas y tenía parestesia en las manos y los pies. Se le investigó exhaustivamente, sobre todo en busca de una enfermedad subyacente, pero todas las pruebas fueron normales. Comenzó a mejorar gradualmente con la terapia de antibióticos.

A mediados de noviembre había mejorado significativamente y era capaz de ponerse de pie con la ayuda de dos fisioterapeutas. El examen neurológico encontró una cognición normal y un examen normal de los nervios craneales. Sin embargo, los reflejos bruscos en los brazos y en la rodilla, así como las respuestas planas extensoras bilaterales, y la potencia en las extremidades inferiores estaba muy reducida. También había un deterioro sensorial, concretamente una reducción de la sensación de vibración y de la propiocepción en sus manos y piernas. En la resonancia magnética (RM), su médula espinal no mostraba cambios anormales. Durante la rehabilitación neurológica, el paciente desarrolló una infección por Staphylococcus aureus resistente a la meticilina (SARM) con abscesos hepáticos y paracólicos y septicemia. Como resultado, estuvo demasiado enfermo para asistir a varias citas ambulatorias de neurología y sólo fue revisado en la clínica de neurología ocho meses después.

En este punto sus signos neurológicos habían progresado. Estaba en silla de ruedas y tenía una paraplejia espástica con pérdida de todas las modalidades sensoriales hasta el dermatoma T10. En otras palabras, tenía rasgos de daño medular (mielopatía). Tomaba suplementos de folato y hierro, paracetamol y un comprimido para dormir. La vitamina B12 se había suspendido durante su estancia en la sala de rehabilitación. Dijo haber reducido significativamente su consumo de alcohol desde su ingreso en 2008 y no tenía antecedentes familiares o médicos notables. El paciente negó cualquier antecedente de anemia o síntomas neurológicos. De hecho, antes de mayo de 2008, el paciente declaró no haber visitado nunca a su médico y describió un muy buen estado físico premórbido.

Las investigaciones posteriores -resonancia magnética cerebral, urea y electrolitos, pruebas de función hepática, lactato deshidrogenasa, electroforesis de proteínas, pruebas de función tiroidea y niveles de magnesio, calcio y fosfato- no mostraron anomalías. Varias pruebas para detectar una serie de infecciones, autoanticuerpos y trastornos genéticos conocidos por causar mielopatía fueron negativas. El análisis del líquido cefalorraquídeo arrojó un nivel de proteínas dos veces superior al normal (causado por la degeneración de la médula espinal), pero no hubo células anormales y la citología fue normal. La viscosidad del plasma y los niveles de vitamina B12 estaban elevados, junto con una anemia leve. Por último, su nivel de cobre sérico estaba notablemente reducido a 2,0 μmol/L (normal: 10-22 μmol/L). Como la investigación exhaustiva había excluido tanto las causas compresivas como las inflamatorias de la mielopatía y el paciente no tenía deficiencia de vitamina B12, se le diagnosticó, por tanto, una mielopatía por deficiencia de cobre.