En 58-årig mand henvendte sig til sin praktiserende læge i maj 2008 med en fire måneders historie af progressive vanskeligheder med at holde balancen og gå. Ved præsentationen var han i stand til at gå ved hjælp af en stok og støtte fra sin kone. Hans praktiserende læge henviste ham til undersøgelse på hospitalet, men han udskrev sig selv næsten øjeblikkeligt og indrømmede senere, at han ikke kunne lide hospitaler og læger.

Blodprøvetagning foretaget af hans praktiserende læge viste en makrocytisk anæmi (hæmoglobin 9,3 g/dL, gennemsnitlig cellevolumen 110 fL) og leukopeni (antal hvide blodlegemer 2,5 × 109/L), nærmere bestemt en alvorlig neutropeni (0,32 × 109/L). Yderligere blodprøver viste et lavt folat- og højt ferritinniveau. B12-vitamin var normalt. Patienten indrømmede, at han havde drukket for meget alkohol, siden han gik på pension i 2001, og da kronisk alkoholisk leverskade er kendt for at øge frigivelsen af vitamin B12-bindende protein, mistænkte man, at dette maskerede en vitamin B12-mangel.

Vitamin B12 er nødvendigt for cellereplikation og er involveret i myelinsyntesen3 , og en mangel ville derfor forklare patientens anæmi såvel som hans neurologiske symptomer. Leverfunktionstests var normale, men knoglemarvsmikroskopi viste forandringer, der var i overensstemmelse med en metabolisk årsag, og derfor blev der påbegyndt tilskud af vitamin B12 og folat i august 2008. På dette tidspunkt var patienten kørestolsbundet.

I første omgang rapporterede patienten om en efterfølgende forbedring af sine symptomer; en måned senere blev han imidlertid pludselig forværret, da han udviklede en urinvejsinfektion (Escherichia coli) med alvorlige komplikationer, efterfulgt af lungebetændelse (Streptococcus pneumoniae). Da hans sygdom var på sit højeste, var han sengeliggende, ude af stand til at bevæge arme og ben og havde paræstesi over hænder og fødder. Han blev grundigt undersøgt, primært for underliggende malignitet, men alle undersøgelser var normale. Han begyndte gradvist at få det bedre med antibiotikabehandling.

Medio november havde han fået det betydeligt bedre og kunne stå op med hjælp fra to fysioterapeuter. Neurologisk undersøgelse viste normal kognition og normal undersøgelse af kranienerverne. Der blev imidlertid fremkaldt raske reflekser i armene og ved knæet samt bilaterale extensor planter-reaktioner, og kraften i de nedre lemmer var stærkt nedsat. Der var også sensorisk svækkelse, nemlig nedsat vibrationsfornemmelse og proprioception i hans hænder og ben. Ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) viste rygmarven ingen unormale ændringer. Under den neurologiske genoptræning udviklede patienten en methicillinresistent Staphylococcus aureus-infektion (MRSA-infektion) med lever- og parakoliske abscesser og septikæmi. Som følge heraf var han for syg til at deltage i flere ambulante neurologiske aftaler og blev først genbehandlet på neurologiklinikken otte måneder senere.

På dette tidspunkt var hans neurologiske tegn gået fremad. Han var kørestolsbundet og havde en spastisk paraplegi med tab af alle sensoriske modaliteter op til T10-dermatomet. Med andre ord havde han træk af rygmarvsskade (myelopati). Han fik folat- og jerntilskud, paracetamol og en sovemedicinsk tablet. B12-vitamin var blevet afbrudt under hans ophold på rehabiliteringsafdelingen. Han rapporterede, at han havde reduceret sit alkoholindtag betydeligt siden indlæggelsen i 2008, og han havde ingen bemærkelsesværdige familiemæssige eller tidligere medicinske anamneser. Patienten nægtede at have haft anæmi eller neurologiske symptomer. Faktisk rapporterede patienten, at han før maj 2008 aldrig havde besøgt sin læge og beskrev en meget god præ-morbid kondition.

Der blev foretaget yderligere undersøgelser – MR-hjernescanning, urinstof og elektrolytter, leverfunktionstest, laktatdehydrogenase, proteinelektroforese, skjoldbruskkirtelfunktionstest og magnesium-, calcium- og fosfatniveauer – som ikke viste nogen abnormiteter. Flere tests for en række infektioner, autoantistoffer og genetiske sygdomme, der er kendt for at forårsage myelopati, var negative. Analyse af cerebrospinalvæske gav et proteinniveau, der var dobbelt så højt som det normale niveau (forårsaget af rygmarvsdegeneration), men ingen unormale celler og normal cytologi. Plasmaviskositet og vitamin B12-niveauet var forhøjet sammen med en mild anæmi. Endelig var hans serumkobberniveau markant nedsat til 2,0 μmol/L (normalt: 10-22 μmol/L). Da omfattende undersøgelser havde udelukket både kompressive og inflammatoriske årsager til myelopati, og da patienten ikke havde B12-vitaminmangel, blev han derfor diagnosticeret med kobbermangelmyelopati.