INDLEDNING

Ektodermal dysplasi er et syndrom, der påvirker ektodermstrukturerne, såsom hud, hår, tænder, negle og kirtler1. De berørte personer har et karakteristisk ansigtsudseende2 samt tegn på hypotrichose (nedsat antal hår), hypohidrosis (nedsat svedproduktion) og hypodonti (nedsat antal tænder)3, ændring af tændernes form, forsinket udbrud og i nogle tilfælde total agenesi4-5.Børnetandlægens rolle og viden i diagnoseprocessen er af største betydning, da ektodermal dysplasi har en varierende grad af tidlige kliniske manifestationer6. Når diagnoseprocessen er blevet fastlagt, kan de berørte patienter tilbydes et tværfagligt rehabiliteringsprogram, hvor selvværdet kan genoprettes, hvilket gør det muligt. Det ektodermale dysplasisyndrom omfatter en kompleks gruppe af lidelser7-8med mere end 200 forskellige former identificeret9. Alligevel betragtes det som et sjældent syndrom med en anslået hyppighed på 1:100 000 fødsler10 , med en mandlig præference i et forhold på 5:111, og de mest almindelige former for dysplasi er det hypohydrotiske syndrom (også kendt som Clouston-syndromet) og det anhidrotiske syndrom (Christ Siemen-Touraine-syndromet), men det hypohydrotiske syndrom er mere alvorligt. Det, der adskiller den ene sygdomsform fra den anden, er ændringsgraden i kirtlerne og den genetiske overførsel11. ED’er er forårsaget af specifikke genmutationer12 eller specifikke kromosomkoblinger13. I de fleste tilfælde har syndromet en recessiv karakter knyttet til X-kromosomet6 og kan også overføres som et autosomalt dominerende kromosom4 eller autosomalt recessivt kromosom14-15. Der kan peges på andre årsager som f.eks. udsættelse for ioniserende stråling, endokrine lidelser og neoplasmer2.

Individer, der er ramt af ED, har varierende kliniske og fysiske manifestationer². Hypohidrotisk dysplasi er karakteriseret ved den klassiske triade: hypotrichose (hårtab), hypohidrosis (nedsat svedproduktion) og hypodonti (reduktion af antallet af tænder)3. Hypohidrosis er det mest almindelige kendetegn ved denne type dysplasi, og det, der adskiller den fra den hydrofile form, er svedproduktionen og de talg- og slimhindekirtler, der har normale funktioner11.

På grund af det reducerede antal svedkirtler i den hypohydrotiske form har den berørte patient nedsat svedproduktion, hvilket fører til hypertermi med feberkramper i barndommen og endda til neurologisk svækkelse4 med mental retardering, som kan observeres i 30 til 50 % af tilfældene16. Antallet af slimhinde-, talg- og spytkirtler kan også være ændret, hvilket resulterer i tykt næsesekret, som kan udløse udvikling af luftvejssygdomme6 og også tynd, glat, gennemsigtig og tør hud, der ofte er forbundet med atopisk dermatitis16 eller hyperkeratose i håndfladen og på fodsålerne11 , tør oral slimhinde, xerostomi6.

Patienten kan også præsentere atrofisk rhinitis (nogle har ingen lugt eller smag), okulære forandringer, der forårsager nedsat tåreflod, konjunktivitis, fotofobi16 og høreforstyrrelser (total eller delvis døvhed), karakteristika, der varierer fra patient til patient17. På grund af den hypotrichose, der er til stede i begge former for dysplasi, er håret normalt lyst, sparsomt og tyndt og ligner ståltråde og svigter i temporalregionen18. Der kan også observeres formindskede øjenvipper og øjenbryns kropshår19 . Negle kan være dystrofiske, tykke og skøre19 , men sjældent meget deforme16.

Som hypodonti kan dette kompromittere det løstsiddende eller blivende gebis og påvirker hovedsageligt de mandibulære incisorer, mandibulære andenmolarer og maxillære hjørnetænder. I nogle tilfælde kan barnet præsentere total agenesi i det løstsiddende og blivende gebis, men med en lav hyppighed7.

Dentale forandringer forekommer tidligt og bør opdages i barndommen4. Flere manglende tænder og deres koniske og spidse form er påfaldende kendetegn6 sammen med en forsinkelse i udbruddet5. Hypodonti kan føre til en ukorrekt udvikling af alveoleprocessen, hvilket medfører et fald i den vertikale dimension, atrofi af alveolærkammen, labial protuberans4 og ernæringsvanskeligheder18. På den anden side udvikler knoglevæksten i overkæben sig på trods af tandforandringerne inden for normaliteten11.

Patienternes tandemaljetykkelse er tyndere end normalt i de incisale og okklusale regioner, og dens farve kan variere fra hvid til brungul og stadig vise pletter i nogle områder (hypoplasier)2. Tænderne kan også lide af slid, tab af cuspider, forøgelse af pulpavolumen, præsentere spidse cuspider og kronediameteren reduceret i form af tønde eller brombær. Alveolærkammen er smal, reduceret og formet som et knivblad19. Der kan være langvarig tilbageholdelse af mælketænder, der er tilbøjelige til at ankylose og overtallige tænder17. Rodstørrelsen kan være nedsat20 og caries kan være øget16. Individer med dette syndrom har et karakteristisk ansigtstræk, der ligner hinanden meget7 , selv om nogle kun viser mindre fænotypiske abnormiteter9. Blandt ansigtstrækkene kan følgende fremhæves: hyperpigmentering i periorbitale og periorale områder, fine og lineære rynker11 , hypoplasi i den midterste tredjedel af ansigtet, hvilket resulterer i udstående læber, dårligt formede lavtsiddende ører, nedtrykt næseryg, der giver et saddelformet næseudtryk6. Der kan observeres andre træk som f.eks. tab af ansigtets vertikale dimension i forbindelse med sprækker omkring munden, hvilket giver barnet et senilt udseende i en tidlig alder1, fremtrædende frontale bosser, lille ansigt4, hypotoniforhold i den periorale muskulatur2 og lille statur19. Hos kvinder er brystkirtlerne normalt hypoplastiske eller aplastiske11.

Diagnosen af syndromet er hovedsageligt klinisk og bør baseres på patientens anamnese samt radiografisk undersøgelse6. I patientens anamnese er oplysninger som f.eks. konstant feber uden identificeret årsag samt svedforringelse11 i de første to leveår sammen med familiehistorie med lignende kliniske træk væsentlige og nyttige træk for diagnosen af syndromet16.

Patientens kliniske og fysiske undersøgelse baseret på ansigtskarakteristika letter diagnosen efter tidlig alder11. I den neonatale periode er denne hovedsagelig kliniske diagnose imidlertid svækket på grund af, at normale karakteristika betragtes som normale4. Oral radiografisk undersøgelse (panoramisk røntgenbillede af kæberne) vil vise fraværet af permanente tænder6.

Histopatologisk undersøgelse af hudbiopsi kan også være nyttig i forbindelse med diagnosen, idet den afslører en affladet epidermis med et reduceret antal talgkirtler og kapillærfollikler6 eller endog fravær af svedkirtler1.

Den endelige diagnose kan afklares ved hjælp af genetiske test (genetisk kortlægning), der vil vise den nøjagtige placering af mutationen, og hvilket gen der er ansvarlig for sygdommen, hvilket er en væsentlig oplysning for genetisk rådgivning for at undgå blodsbåndshægteskaber og foregribe lægehjælp, som kan hjælpe med at forstå mekanismer og identifikation af de forskellige sygdomme forårsaget af generne9.

Patienten bør tilbydes tværfaglig behandling21 , der omfatter flere specialer såsom tandpleje, medicin (pædiatri, dermatologi, øre-næse-halslæge, genetik, neurologi, øjenlæge, ortopædkirurgi, plastikkirurgi, talepædiatri, psykologi osv.)9. Der bør ydes behandling i patientens tidlige alder for at minimere mulige odontologiske og medicinske komplikationer11 og sikre en mere gunstig prognose7. Tandbehandlingen er langvarig, og den skal hele tiden tilpasses barnets udvikling og vækst7. Blandt de orale rehabiliteringsprocedurer kan følgende nævnes: brug af aftagelige apparater, faste proteser, delvise aftagelige proteser med eller uden expandere, totalproteser i tilfælde af total anodonti22-23, overproteser5, osseointegrerede implantater efter at barnets vækst er ophørt4, ortodontiske apparater, æstetiske restaureringer af tænder, der viser en formafvigelse17. Glasfiberbånd og kompositharpiks er også en mulighed for konventionelle pladsbevarere19.

Patienten bør følges periodisk indtil optimal vækst, og den installerede anordning eller protese skal udskiftes4, i overensstemmelse med barnets vækst og indtil den endelige rehabilitering.