Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom er et genetisk kromosomproblem, som nogle mennesker fødes med. En person med Downs syndrom kan normalt genkendes på sine typiske kendetegn. Det kan også medføre indlæringsvanskeligheder, og der er visse medicinske problemer, som en person med Downs syndrom har en øget risiko for at udvikle. F.eks. en medfødt hjertefejl (dvs. et hjerteproblem, som man er født med), synsproblemer eller vækstproblemer. Der findes ingen helbredelse for Downs syndrom. Det vil påvirke en person hele livet.

En person med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21 i cellerne i kroppen. Dette er kendt som trisomi 21 (trisomi betyder, at der er tre kopier af et kromosom – i dette tilfælde kromosom 21). Fordi der er et ekstra kromosom 21, er der ekstra genetisk materiale i kroppen. Dette forårsager de typiske træk ved Downs syndrom. Se den separate folder om Downs syndrom for at få flere oplysninger.

Hvad øger din risiko for at få et barn med Downs syndrom?

Alle kan få et barn med Downs syndrom, men risikoen for en kvinde øges, når hun bliver ældre. Der er foretaget store undersøgelser for at se på risikoen for Downs syndrom i forhold til en mors alder, og de har vist, at:

  • En 20-årig kvinde har en risiko på 1 ud af 1.500 for at få et barn med Downs syndrom.
  • En 30-årig kvinde har en risiko på 1 ud af 800.
  • En 35-årig kvinde har en risiko på 1 ud af 270.
  • En 40-årig kvinde har en risiko på 1 ud af 100.
  • En 45-årig kvinde har en risiko på 1 ud af 50 eller mere.

Det skal dog også huskes, at risikoen for at blive gravid med et barn med Downs syndrom faktisk er højere end ovenstående tal. Det skyldes, at omkring tre fjerdedele af embryoner eller fostre under udvikling med Downs syndrom faktisk aldrig vil udvikle sig fuldt ud, og derfor vil der ske en abort, før et barn bliver født.

Hvis du tidligere har fået et barn med Downs syndrom, er din risiko for at få endnu et barn med Downs syndrom øget. Omkring 1 ud af 100 kvinder med et tidligere barn med Downs syndrom vil få endnu et barn.

OBS: Sundhedspersonale vil enten tale om højere risiko eller højere chance, men de betyder det samme.

Hvordan diagnosticeres Downs syndrom?

Downs syndrom kan diagnosticeres før fødslen (prænatalt) eller efter fødslen (postnatalt).

Downs syndrom kan mistænkes kort tid efter fødslen på grund af de typiske træk, som et barn med Downs syndrom kan have. Diagnosen bekræftes ved genetiske tests for at se på barnets udseende og antal kromosomer. Dette er i det væsentlige deres genetiske sammensætning. Det indebærer, at barnet får taget en blodprøve. Kromosomerne i blodet kan derefter undersøges for at finde et ekstra kromosom 21.

Resten af denne folder er koncentreret om screening for Downs syndrom og diagnosticering af Downs syndrom under graviditeten, før barnet bliver født.

Hvad er forskellen mellem en screeningstest og en diagnostisk test for Downs syndrom?

Der er to forskellige typer af test, der kan udføres for at undersøge for Downs syndrom under graviditeten – en screeningstest og en diagnostisk test.

Som nævnt ovenfor har alle kvinder en risiko for at få et barn med Downs syndrom. En screeningstest tilbydes alle kvinder i Storbritannien i begyndelsen af graviditeten for at se på risikoen i denne graviditet for, at barnet bliver født med Downs syndrom.

Det er vigtigt at forstå, at screeningstesten ikke giver et entydigt ja eller nej til, om barnet har Downs syndrom eller ej. Hvis din screeningstest viser en høj risiko for, at barnet har Downs syndrom (se nedenfor), vil du normalt blive tilbudt en diagnostisk test. En diagnostisk test udføres før barnet bliver født (prænatalt) for at se, om barnet under udvikling rent faktisk har Downs syndrom eller ej. Der findes to vigtige prænatale diagnostiske tests: fostervandsprøve og chorioncillusvillusprøve.

Der er dog en lille risiko for komplikationer, hvis du får en diagnostisk test. Dette omfatter abort. Det er derfor, at en diagnostisk test for Downs syndrom ikke tilbydes til alle kvinder. (En screeningstest for Downs syndrom øger ikke din risiko for at få en abort.)

Screeningstest for Downs syndrom

Alle gravide kvinder bør tilbydes en screeningstest for Downs syndrom. Disse test er dog ikke obligatoriske. Det er dit valg, om du vil have testen eller ej.

Hvornår vil jeg blive tilbudt screening for Downs syndrom?

Screening kan finde sted mellem 10 og 20 uger efter graviditeten. Hvis det er muligt, er den dog normalt afsluttet inden 14 uger og 2 dage efter graviditeten. Det er for at du kan få den kombinerede test, som er den anbefalede screeningsstrategi i graviditetens første trimester.

Hvilke screeningstest er tilgængelige?

Der er to grundlæggende metoder til screening for Downs syndrom – ultralydsscanning og biokemisk serumscreening:

Nuchal translucency ultrasound scan (også kaldet NT-scanning): Dette er en særlig ultralydsscanning, der foretages mellem 11 uger og 2 dage og 14 uger og 1 dag i graviditeten. Den kan blive foretaget samtidig med din tidlige datingscanning og udføres på samme måde. Den måler væskeansamlingen under huden bag i barnets nakke (nuchal translucency (NT)).

Alle babyer har en væskeansamling her, men babyer med Downs syndrom har tendens til at have mere væske i dette område. Væskemålet, din alder, barnets størrelse og andre oplysninger såsom din vægt, etnicitet og rygerstatus sættes derefter ind i et computerprogram for at give risikoen for, at barnet har Downs syndrom.

I nogle tilfælde kan det være svært at få en nøjagtig måling af NT’en. Dette kan skyldes barnets stilling, eller fordi den gravide kvinde er overvægtig.

Blodprøver (også kaldet biokemisk serumscreening): Der kan blive foretaget blodprøver for at måle niveauet af forskellige hormoner og proteiner i dit blod. Disse hormoner og proteiner produceres af moderkagen eller barnet under udvikling.

Eksempler omfatter graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A), beta humant choriongonadotrofin (beta-hCG) og alfa-fetoprotein (AFP). Hvis barnet har Downs syndrom, kan niveauerne af disse stoffer være påvirket.

Der bruges igen et computerprogram til at give risikoen for, at barnet har Downs syndrom, baseret på blodprøveresultaterne, din alder, det stadie, du befinder dig i din graviditet, din vægt, etnicitet og rygerstatus. Den blodprøve, der anvendes til screening for Downs syndrom, kaldes også nogle gange serumscreening.

De to vigtigste screeningstest, der anvendes til Downs syndrom ved hjælp af ovenstående metoder, er:

  • Kombineret screeningstest. Denne kombinerer resultatet af NT-scanningen med resultatet af blodprøver for PAPP-A og beta-hCG for at give risikoen for, at barnet har Downs syndrom. Blodprøverne tages ofte samtidig med scanningen. Dette er den screeningstest, som NHS Fetal Anomaly Screening Programme anbefaler.
  • Firedobbelt screeningstest. Denne er baseret på resultaterne af en blodprøve, der udføres mellem 14 uger og 2 dage og 20 uger af graviditeten. Denne test omfatter ikke en ultralydsscanning. Den bruges til kvinder, der kommer til screening senere i graviditeten, eller i centre, der ikke tilbyder den kombinerede test.

Hvordan får jeg resultaterne af screeningstesten?

Du bør spørge din læge eller jordemoder, hvor lang tid resultaterne tager, og hvordan du får dem. Resultaterne kan tage op til to uger.

Hvordan fortolker jeg resultaterne af screeningtesten?

Som nævnt ovenfor vil screeningtesten give risikoen i denne graviditet for, at barnet bliver født med Downs syndrom. Testen kan f.eks. vise, at der er en risiko på 1 ud af 1.000 for at få et barn med Downs syndrom. Det betyder, at for hver 1.000 gravide kvinder vil én få et barn født med Downs syndrom, og 999 vil få et barn født uden Downs syndrom. Det vil altså være en ret lav risiko.

I Storbritannien har National Screening Committee foreslået et cut-off-niveau for at skelne mellem screeningtestresultater med en højere risiko for, at barnet fødes med Downs syndrom, og dem med en lavere risiko.

Cut-off-niveauet er 1 ud af 150. Det betyder, at hvis dine screeningstestresultater viser en risiko på mellem 1 ud af 2 og 1 ud af 150 for, at barnet har Downs syndrom, klassificeres dette som et resultat med højere risiko. Hvis resultaterne viser en risiko på 1 ud af 151 eller mere, klassificeres dette som et resultat med lavere risiko. Jo højere det andet tal bliver, jo lavere bliver risikoen (jo mindre sandsynlighed er der for, at du får et barn med Downs syndrom).

Så når du får dine resultater, får du at vide, om det er et resultat med lavere risiko eller et resultat med højere risiko.

Hvad sker der, hvis jeg har et resultat med lavere risiko?

De fleste kvinder, der får en screeningstest for Downs syndrom, vil få et resultat med lavere risiko. Hvis det er tilfældet, kan du være beroliget af dette. Det betyder ikke, at dit barn helt sikkert ikke har Downs syndrom (selv om sandsynligheden for, at det sker, er meget lille). I nogle tilfælde har barnet Downs syndrom (dette kaldes et “falsk negativt” resultat).

Hvad sker der, hvis jeg har et resultat med højere risiko?

Hvis du har fået et resultat med højere risiko, betyder det ikke, at dit barn helt sikkert har Downs syndrom. Hvis du har fået et højrisikoresultat, er der behov for yderligere undersøgelser for at bekræfte diagnosen og give et endeligt ja eller nej (se nedenfor). I tilfælde, hvor barnet ikke har Downs syndrom, kaldes dette et “falsk positivt” resultat.

Du kan stadig vælge, om du vil gå videre med den diagnostiske test på dette tidspunkt eller ej. Du kan stadig sige nej.

Diagnostiske tests for Downs syndrom

De to vigtigste tests, der bruges til at diagnosticere Downs syndrom før fødslen (prænatalt), er fostervandsprøve og chorioncillus villus sampling (også kaldet CVS). Ved begge test tages der prøver fra indersiden af din livmoder med en nål, der normalt føres gennem din mave. Der er en lille risiko for abort ved begge prøver. CVS kan foretages tidligere i graviditeten end fostervandsprøve. Begge test er beskrevet yderligere i separate brochurer. Læs om fostervandsprøve og om chorionic villus sampling (CVS).

Hvor lang tid tager resultaterne af den diagnostiske test, og hvordan får jeg dem?

Du bør spørge din læge eller jordemoder, hvor lang tid resultaterne vil tage, og hvordan du vil få dem. Du kan f.eks. få en anden tid, eller nogle gange får du resultaterne pr. telefon.

Der er to hovedundersøgelser, der kan foretages for at se på barnets kromosomer efter fostervandsprøve eller CVS. Den første kaldes en hurtig test. Denne giver normalt resultater inden for tre dage efter CVS. Denne test ser kun efter kromosomforstyrrelser som Downs syndrom, Edwards’ syndrom og Pataus syndrom. Nogle gange kan kønskromosomforstyrrelser som f.eks. Turners syndrom også påvises ved en hurtigtest.

Den anden test er en kromosomal mikroarray, som ser på alle barnets kromosomer i detaljer. Den kan afsløre andre kromosomale lidelser og unormale gener. Det tager længere tid at få resultaterne – normalt to til tre uger. En kromosomal mikroarray-test kan blive foreslået af din læge, hvis der er mistanke om andre genetiske sygdomme. Nogle gange udføres der kun en hurtig test. Din læge eller jordemoder vil drøfte med dig, hvilke test der er bedst i din situation.

Hvilke muligheder har jeg, hvis resultaterne af den diagnostiske test er unormale?

Hvor du forlader hospitalet, vil nogen spørge dig, hvordan du ønsker at modtage resultaterne af din CVS eller fostervandsprøve. Du kan normalt vælge, om du vil modtage resultaterne pr. telefon eller komme ind på hospitalet igen og modtage dine resultater ansigt til ansigt. I nogle tilfælde kan en jordemoder i kommunen komme hjem til dig for at give dig resultaterne. Du vil også modtage en skriftlig bekræftelse af dine resultater.

For de fleste kvinder vil laboratorieprøven give et entydigt ja eller nej som svar. Resultaterne vil fortælle dig, om dit barn har den kromosomale abnormitet, som testen søgte efter.

De fleste kvinder, der får foretaget CVS eller fostervandsprøve, vil få et “normalt” resultat (med andre ord, deres barn vil ikke have den kromosomale abnormitet, som testen søgte efter).

Nogle kvinder vil få at vide, at deres barn har den kromosomale abnormitet, som testen søgte efter. Hvis dit barn får konstateret en kromosomafvigelse, vil din læge eller jordemoder give dig oplysninger om den tilstand, som dit barn har, og de vil give dig mulighed for at drøfte dette med en specialist.

Meget lejlighedsvis finder kvinder, der har fået foretaget CVS eller fostervandsprøve for at påvise Downs syndrom, ud af, at deres barn har en anden kromosomafvigelse. Hvis dette sker for dig, vil din læge eller jordemoder give dig oplysninger om den tilstand, dit barn har, og de vil give dig mulighed for at drøfte dette med en specialist.

Et normalt CVS- eller fostervandsprøveresultat er ikke en garanti for, at dit barn ikke vil have nogen abnormiteter. Det er ikke alle abnormiteter, der kan påvises ved CVS eller fostervandsprøve. Af og til vil resultatet heller ikke være klart, og der kan blive foreslået yderligere undersøgelser.

Hvis resultaterne viser, at dit barn har en kromosomal abnormitet, vil din læge eller jordemoder tale med dig i detaljer om dette. Når du beslutter, hvad du skal gøre, skal du overveje, hvad der er bedst for dig og din familie.

Disse beslutninger er ofte meget svære, og du vil måske gerne tale om dine følelser med en jordemoder, læge eller en støtteorganisation for forældre, f.eks. Antenatal Results and Choices (ARC).

Du kan vælge at:

  • Fortsætte din graviditet og bruge de oplysninger, du har fået fra testresultaterne, til at forberede dig på fødslen og pasningen af dit barn; eller
  • Fortsætte graviditeten og overveje adoption.
  • Afslut graviditeten (få den afbrudt).

Så, skal jeg have screening for Downs syndrom under min graviditet?

Det kan være svært at træffe en beslutning om at få screeningstest og diagnostiske test for Downs syndrom. Det kan være en hjælp for dig at tale med din jordemoder, din læge og dine venner og familie. Du skal huske, at det kun er dig, der kan beslutte, om du vil have denne test eller ej. Det kan være nyttigt at overveje følgende spørgsmål:

  • Hvis din screeningstest viser, at der er en større risiko for, at barnet kan blive født med Downs syndrom, hvad ville du så gøre? Vil du gå videre med en diagnostisk test, når du ved, at der er en lille risiko for abort eller andre komplikationer?
  • Hvis din screeningstest giver et højere risikoresultat, og du vælger ikke at få en diagnostisk test, hvordan vil du så have det resten af din graviditet, når du ved, at du havde dette højere risikoresultat?

Der er nogle kvinder, der føler, at det er bedre for dem ikke at få foretaget en screeningstest for Downs syndrom i første omgang. De ved, at de ikke ville gennemføre en diagnostisk test, hvis de havde et screeningsresultat med højere risiko, på grund af den lille risiko for abort og muligheden for, at det barn, der aborteres, kan være sundt. Andre kvinder ved, at de ikke ville overveje en svangerskabsafbrydelse som en mulighed, hvis en diagnostisk test viste, at barnet havde Downs syndrom.

Og på samme måde beslutter andre kvinder, at de alt i alt er villige til at acceptere den lille risiko for abort eller andre komplikationer ved en diagnostisk test, så de får endelig information om, hvorvidt barnet har Downs syndrom eller ej. De er så i stand til at overveje deres muligheder, inden barnet bliver født.