Polycystisk nyresygdom hos voksne (APKD) er en hyppig sygdom (1/1000), der er ansvarlig for ca. 10 % af kronisk nyresvigt. Det er en autosomisk dominant sygdom, der skyldes mutation i et ud af tre gener: PKD1 (på det 16. kromosom), PKD2 (på det 4. kromosom) og PKD3 (endnu ikke kortlagt). Tidligere blev APKD-diagnosen normalt stillet hos 14-15 årige personer, som havde afsluttet deres reproduktionsprogram. I dag, efter indførelsen af nyreultralyd, stilles APKD-diagnosen imidlertid ofte i løbet af det reproduktive liv. Der er flere rapporter om APKD-relateret infertilitet hos mandlige personer. Hyppigheden af denne forbindelse viste sig i en nyere observation at være betydeligt højere end forventet ved tilfældigheder alene. Der kan således være en mulig årsagssammenhæng mellem APKD og mandlig infertilitet. Flere patogenetiske mekanismer kan være ansvarlige for en sådan sammenhæng. Vi observerede for nylig et infertilt par med langvarig infertilitet på grund af criptozoospermi (<1 x 10(6) spermatozoer/ml) og nekrospermi (100 % døde spermatozoer ved eosintest) hos en APKD-ramt patient. Endokrine tests viste normale testosteron- og FSH-niveauer. Der blev foretaget en TESA-ICSI med udvikling af to embryoner efter befrugtning af to oocytter (befrugtningsgrad: 25 %). På den 14. dag efter optagelsen viste beta-HCG-bestemmelse 72 mUI/ml. Et mandligt barn blev født i den 40. graviditetsuge. Prænatal morfologisk ultralyd udelukkede polycystisk nyre.