PMC

Diskussion

Progressiv hemifacial atrofi, som beskrevet i ovenstående tilfælde, er en sjælden patologi af ukendt årsag, hvis degenerative tilstand påvirker ikke kun den æstetiske, men også funktionaliteten af den opnåede hemiface.

Etiologien af hemifacial atrofi har været genstand for talrige teorier, som omfatter arvelighed, virusinfektion, traumer, endokrine forstyrrelser, autoimmunitet, sympatiske fejlfunktioner, trigeminusneuritis og tilknytning til en bindevævssygdom, især sklerodermi. En cerebral forstyrrelse af fedtstofskiftet er også blevet foreslået som en primær årsag. Ingen af teorierne tåler imidlertid en grundig undersøgelse, og i øjeblikket er årsagen til hemifacial atrofi fortsat uopklaret.

Patogenesen for progressiv hemifacial atrofi er ukendt. En formodet neurotrofisk patogenese blev beskrevet af Cassirer i 1912. Han foreslog, at den atrofiske sygdomsproces følger mønsteret af trigeminusnerven innervation. Visse undersøgelser tydede på, at der var tale om en familiær lidelse. De anatomiske ændringer ved Parry-Romberg-syndromet påvirker vækstpotentialet i det hårde væv og forhindrer en forøgelse af størrelsen i aktive vækstperioder. Det tilknyttede blødt væv skrumper ved tab af fedtvæv. Derfor er den atrofi, der begyndte i det andet årti af livet, mindre mærkbar, fordi ansigtsvæksten er næsten afsluttet. Tidlig sygdomsdebut og lang varighed medfører større deformitet.

Hyppigt opstår Parry-Romberg-syndromet i løbet af første og andet årti i livet. Dette syndrom synes at have højere forekomst blandt kvinder og påvirker oftest venstre side af ansigtet. Det er karakteristisk, at atrofi udvikler sig langsomt over mange år, hvorefter det bliver stabilt. Alternativt kan tilstanden “brænde” sig selv ud på et meget tidligt tidspunkt og resultere i minimal deformitet. Ændringer vedrørende involvering, varighed og deformitet kan stabilisere sig i alle vækst- og udviklingsstadier. Udbredelsen af atrofi er ofte begrænset til på den ene side af ansigtet, og ipsilateral involvering af kroppen er sjælden.

Klinisk kan huden være tør og med en mørk pigmentering. Nogle patienter præsenterer en demarkationslinje mellem normal og unormal hud, der minder om et stort lineært ar, kendt som “coup de saber”, som det kunne bemærkes hos denne patient. Øjenpåvirkning er almindelig, og den hyppigste manifestation er enophthalmi som følge af fedttab omkring orbita, som det blev observeret i det foreliggende tilfælde. Øjet fungerer normalt normalt. Der kan være lokaliserede områder med alopeci, som det blev observeret i det foreliggende tilfælde i området omkring venstre øjenbryn. Der kan lejlighedsvis forekomme neurologiske komplikationer som f.eks. trigeminusneuralgi, facial paræstesi, alvorlig hovedpine og kontralateral epilepsi. Disse komplikationer blev ikke konstateret i det foreliggende tilfælde. Mund og næse er afviget til den berørte side, hvilket også afviger ansigtets og tændernes midterlinje. Atrofi af overlæben førte til, at de forreste tænder blev udsat, og der kan også være unilateral atrofi af tungen. Det foreliggende tilfælde viste tydeligt disse træk af ansigtsasymmetri, atrofi af lingualpapillerne; der var dog ingen atrofi af tungen.

Radiografisk kan tænderne på den berørte side udvise en vis mangel i rodudviklingen og følgelig forsinket udbrud. De berørte tænder er dog klinisk set normale og vitale. Denne situation opstod i det rapporterede tilfælde, da to af tænderne på den berørte side udviste en misdannelse af deres rødder. Der var også overretention af den løvfældende hjørnetand, hvilket forårsagede forsinket eruption af den permanente efterfølger og overbelastning af tænderne. Meget ofte er der unilateralt posteriort krydsbid som følge af kæbehypoplasi og forsinket tandudbrud.

Det intraorale blødt væv og tyggemusklerne er normalt normale uden nogen konsekvenser for bevægelse, tale eller deglution. Histologisk observeres atrofi af epidermis, dermis og subkutant væv. Variabelt infiltrat af lymfocytter og monocytter ved dermis og mangel på subkutant fedt i det berørte væv er også karakteristisk. Desuden kan degenerative forandringer identificeres på vaskulært endothel i elektronmikroskopi.

Differentielle diagnoser omfatter hemifacial mikrosomi (første og anden grenbuesyndrom) og dens varianter, såsom Goldenhar syndrom, men disse er medfødte og i det væsentlige ikke-progressive tilstande. Posttraumatisk atrofi og delvis lipodystrofi (Barraquer-Simon-syndromet) er også omfattet af differentialdiagnosen. Partiel lipodystrofi er dog normalt bilateral og involverer primært fedtvævet.

Sammenhængen mellem Parry-Romberg-syndromet og lokaliseret sklerodermi er kontroversiel. Det er blevet foreslået, at udtrykket Parry-Romberg syndrom bør anvendes for progressiv hæmifacial atrofi uden træk af kutan sklerodermi. Hos patienter med Parry-Romberg syndrom er der imidlertid også rapporteret om kutane forandringer. Derfor kan lokaliseret sklerodermi være forudgående læsion for progressiv hæmifacial atrofi, og hos patienter med lokaliseret sklerodermi kan hæmifacial atrofi udvikle sig i løbet af flere år. Med hensyn til de kliniske fund og det kliniske forløb kan lokaliseret sklerodermi og Parry-Romberg-syndromet således udgøre forskellige spekter af samme sygdomsproces. Selv om forholdet mellem sklerodermi og Parry-Romberg syndrom fortsat er uklart, reagerer førstnævnte normalt på lægemiddelbehandling, mens sidstnævnte er progressiv.

Parry-Romberg syndrom er en selvlimiterende tilstand, og der findes ingen helbredelse. De berørte patienter bør have multidisciplinær deltagelse af læger, tandlæger, phonoaudiologer og psykologer. Behandlingen er normalt baseret på genplacering af fedtvæv, der er gået tabt som følge af atrofi. Autogene fedttransplantationer, brusktransplantationer, silikoneinjektioner og -proteser, bovin kollagen og uorganiske implantater er nogle alternativer til æstetisk korrektion af atrofi. Ud over æstetisk forbedring er symptomatisk behandling af neurologiske lidelser indiceret. Den kosmetiske behandling anbefales først, når sygdommen stopper sin udvikling, så det er grunden til, at denne patient endnu ikke er blevet underkastet noget kirurgisk indgreb.