PMC

Susac syndrom

Susac syndrom er en arteriolær mikroangiopati, der påvirker hjernen, nethinden og cochlea og forårsager symptomer på encephalopati, retinale vaskulære okklusioner og sensorineuralt høretab. Det blev oprindeligt beskrevet i 1979 af Susac, som rapporterede om to tilfælde af unge kvinder med denne triade af symptomer.1 Susac-syndromet viser sig typisk hos yngre patienter, med aldersintervaller fra 16-58 år. Der er også en 3 til 1 overvægt af kvinder. Patofysiologien ved Susacs syndrom er stadig ikke velforstået; det menes dog at være en immunmedieret endotheliopati, der påvirker mikrovaskulaturen i hjernen, retinale kar og cochlea.2 Hjernebiopsi af læsioner hos patienter med Susac syndrom viser mikroinfarkter i hjernebarken og den hvide substans.1 Muskelbiopsier har også vist endothelcellenekrose og okklusion af små arterioler.3

Som hos denne patient kan det være vanskeligt at stille diagnosen Susac syndrom. Triaden af symptomer manifesterer sig måske ikke samtidig, og syns- og hørenedsættelser kan være vanskelige at påvise hos encefalopatiske patienter. Differentialdiagnosen for Susacs syndrom er omfattende og omfatter demyeliniserende sygdomme som multipel sklerose og akut demyeliniserende encephalomyelitis (ADEM), CNS-vaskulitis, tromboembolisk slagtilfælde, Behçets sygdom og systemisk lupus erythematosus. Ophthalmologisk undersøgelse, herunder dilateret fundoskopisk undersøgelse og fluoresceinangiografi, kan være nyttig til at identificere områder med retinale vaskulære okklusioner og aktiv retinal vaskulitis.4 FA kan også være nyttig til at spore respons på behandling, som i forbindelse med forbedring eller opløsning af vaskulitis, som det ses i dette tilfælde.5 Neuroimaging kan også være nyttig i diagnosen, da patienter med Susac syndrom klassisk har læsioner i corpus callosum. Læsionerne er normalt T2-hyperintense, kan eller kan ikke forstærkes med kontrast og kan være spredt i både den hvide og grå substans.2 Hos nogle patienter kan disse hyperintense læsioner forsvinde, når symptomerne forbedres, og vende tilbage ved forværring af sygdommen. Disse fund kan bidrage til at skelne mellem Susac-syndromet og demyeliniserende sygdomme som f.eks. multipel sklerose. Cerebrospinalvæsken hos patienter med Susac-syndrom kan have forhøjede proteinniveauer og mild pleocytose.

Det kliniske forløb af Susac-syndrom kan være selvbegrænset, med rapporter om symptomopløsning fra 6 måneder til 5 år efter sygdomsudbruddet. Uden behandling kan følgerne af Susac syndrom såsom kognitive underskud, synstab og høretab være ret alvorlige.

Behandlingen af Susac syndrom er immunosuppression med høj dosis intravenøse steroider og immunosuppressiva såsom cyclophosphamid, intravenøst immunoglobulin og rituximab.3,4 Der er også rapporteret om vellykket behandling med brug af hyperbar oxygenbehandling.6 Plasmaferese er også blevet rapporteret at resultere i en forbedring af de cerebrale underskud hos nogle patienter.7 Antikoagulation er blevet foreslået som en behandlingsmulighed, men der er ikke blevet foretaget laboratorieundersøgelser eller histopatologi til støtte for en prokoagulerende tilstand.7 Patienter, der er blevet behandlet med antikoagulantia eller trombocythæmmende midler, har fortsat med at udvikle nye symptomer under behandlingen. Af alle de forskellige behandlingsmodaliteter har systemiske steroider været forbundet med forbedring af symptomer og tegn på Susac-syndromet. Mens symptomer på aktiv inflammation, herunder encephalopati og retinal vaskulitis, forbedres med immunosuppression, kan områder med tidligere infarkt resultere i permanente mangler i kognition, syn eller hørelse. Forsinket diagnose kan føre til permanente følgevirkninger af den mikroangiopatiske sygdomsproces. Hos nogle patienter kan symptomerne vende tilbage ved forsøg på nedtrapning af steroider, og det kan være nødvendigt med en længerevarende immunosuppression for at forhindre en forværring af sygdommen.