Spredte mørkebrune pletter ses på læberne og slimhinden hos et barn med Peutz-Jeghers syndrom. De pigmenterede makulaturer på læberne kan forsvinde med tiden, men den intraorale pigmentering fortsætter livet igennem.

Peutz-Jeghers syndrom er en kræftgenetisk lidelse, der er karakteriseret ved fregne-lignende pletter på læberne, munden og fingrene og polypper i tarmene. Patienterne har en øget risiko for at udvikle kræft i spiserøret, maven, tyktarmen, endetarmen, brystet, æggestokkene, testiklerne og bugspytkirtlen.

Polypperne kan forekomme i alle dele af mave-tarmkanalen, men polypper i jejunum (den midterste del af tyndtarmen) er et gennemgående træk ved sygdommen. Intussusception (teleskopering af tarmen) og tarmblødning er også almindelige symptomer.

Kvinder er i risiko for kønssvulster med ringformede tubuli (SCTAT), som er en godartet tumor i æggestokkene. Mænd kan udvikle Sertolicelletumorer i testiklerne, som udskiller østrogen og kan føre til gynækomasti (mandlig brystforstørrelse). Kvinder kan også få en ondartet svulst i livmoderhalsen, kaldet adenoma malignum.

Peutz-Jeghers syndrom nedarves autosomalt dominerende og skyldes en mutation i et gen på kromosom 19p13.3 kaldet STK11 (serin/threonin-protein kinase 11), der synes at fungere som et tumorsuppressor-gen. Halvdelen af patienterne har en ramt forælder, som de har arvet en STK11-mutation fra, og den anden halvdel har en ny mutation i STK11-genet.

Risikoen for kræft ved Peutz-Jeghers-syndromet er meget høj. Blandt 210 patienter med symdrome var risikoen for at udvikle ikke-kutan kræft mellem 15 og 64 år 93 %. De højeste kumulative risici var for brystkræft (54 %), tyktarmskræft (39 %), kræft i bugspytkirtlen (36 %), mavekræft (29 %) og kræft i æggestokkene (21 %).

I 1921 var Peutz den første til at anerkende den familiære sammenhæng mellem gastrointestinale polypper og pletter. En gennemgang af Jeghers et al. i The New England Journal of Medicine i 1949 satte polypper-og-pletter-syndromet “på kortet”

.