Børn med Patau’s syndrom har mere af kromosom 13 i nogle eller alle cellerne i deres krop. Det er også kendt som trisomi 13.

I Storbritannien er omkring to ud af hver 10.000 fødsler ramt af Patau’s syndrom.

De fleste tilfælde skyldes en tilfældig ændring i ægget eller sædcellerne hos raske forældre. Denne ændring skyldes ikke noget, som forældrene har gjort før eller under graviditeten.

Om Patau’s syndrom

Patau’s syndrom rammer ca. 2 ud af hver 10.000 fødsler i Storbritannien.

Babyer arver normalt 2 kopier af hvert kromosom, 1 fra deres mor og 1 fra deres far, i hver celle i deres krop.

En baby med Patau’s syndrom har 3 kopier af kromosom 13 i hver eller nogle af deres celler.

Hvordan dit barn påvirkes

Hvordan dit barn påvirkes afhænger af en række ting, herunder hvilken form for Patau’s syndrom de har.

De fleste babyer har forsinket fysisk og indlæringsmæssig udvikling og en række helbredstilstande, hvoraf nogle kan være alvorlige.

Risikoen for abort i den tidlige graviditet er høj, men denne risiko falder dog, efterhånden som graviditeten skrider frem. Der er også risiko for dødfødsel.

Den fulde form af Pataus syndrom kan også påvirke, hvor længe dit barn kan leve.

Pataus syndrom kan variere

Der findes forskellige former for Pataus syndrom, disse er kendt som fulde Pataus syndrom og delvise eller mosaikformer.

Fuld form

Omkring 80 % af de babyer, der fødes med Patau’s syndrom, vil være ramt af den fulde form af syndromet. Det betyder, at det ekstra kromosom 13 er til stede i alle barnets celler.

Mosaikform

Mosaikformen betyder, at barnet vil have et ekstra kromosom 13 i nogle, men ikke i alle dets celler. Hvordan barnet bliver påvirket afhænger af procentdelen af de berørte celler, og hvor disse celler er placeret i kroppen.

Delvis form

Den delvise form af Patau’s syndrom er meget sjældnere og betyder, at der er et delvist ekstra kromosom 13 i barnets celler. I nogle tilfælde kan den delvise kopi klæbe til et andet kromosom. Den delvise form af syndromet kan skyldes arvelige faktorer.