Om multifaktorielle og polygene (komplekse) lidelser

Multifaktorielle lidelser involverer variationer i flere gener, ofte kombineret med miljømæssige årsager. Polygene lidelser forårsaget af den kombinerede virkning af mere end ét gen. I en tid, hvor størstedelen af de monogene menneskelige sygdomsgener er blevet identificeret, vil en af udfordringerne for den kommende generation af humangenetikere være at løse komplekse polygene og multifaktorielle sygdomme, da menneskelige sygdomme ofte skyldes en lang række genetiske og miljømæssige faktorer, der virker i samspil. En række enkeltgenforstyrrelser er relativt sjældne sammenlignet med multifaktorielle og polygene sygdomme. Medfødte misdannelser, som menes at have komplekse, flere interagerende årsager, omfatter medfødte hjertefejl, neuralrørsdefekter, pylorusstenose, ganespalte og medfødt hofteledsdysplasi. Udtrykket “polygen” kan have forskellige betydninger, herunder genetiske virkninger, der skyldes samspillet mellem flere gener. Multifaktoriel arv beskriver et træk, hvis manifestationer er bestemt af to eller flere gener, ledsaget af miljømæssige faktorer.