Kefalsk lidelse (fra det græske ord κεφαλή, der betyder “hoved”) er medfødte tilstande, der skyldes skader på eller unormal udvikling af det spirende nervesystem. Cefalic betyder “hoved” eller “hovedende af kroppen”.

Kephale lidelser

Speciale

Medicinsk genetik Rediger dette på Wikidata

Kephale lidelser skyldes ikke nødvendigvis en enkelt faktor, men kan være påvirket af arvelige eller genetiske forhold, ernæringsmæssige mangler eller af miljømæssige eksponeringer under graviditeten, såsom medicin indtaget af moderen, infektion hos moderen eller udsættelse for stråling. Nogle cephale lidelser opstår, når kraniesuturerne (de fibrøse led, der forbinder kranieknoglerne) samles for tidligt. De fleste cephale lidelser skyldes en forstyrrelse, der opstår meget tidligt i udviklingen af fosterets nervesystem.

Det menneskelige nervesystem udvikles fra en lille, specialiseret plade af celler på embryonets overflade. Tidligt i udviklingen danner denne celleplade neuralrøret, en smal kappe, der lukker sig mellem tredje og fjerde uge af graviditeten for at danne embryonets hjerne og rygmarv. Fire hovedprocesser er ansvarlige for udviklingen af nervesystemet: celleproliferation, den proces, hvor nerveceller deler sig for at danne nye generationer af celler; cellevandring, den proces, hvor nerveceller bevæger sig fra deres oprindelsessted til det sted, hvor de vil forblive livet igennem; celledifferentiering, den proces, hvor cellerne får individuelle egenskaber; og celledød, en naturlig proces, hvor celler dør.

Skader på nervesystemet under udvikling er en væsentlig årsag til kroniske, invaliderende lidelser og undertiden død hos spædbørn, børn og endda voksne. Graden af skade på det udviklende nervesystem, der skader sindet og kroppen, varierer enormt. Mange handicaps er milde nok til, at de berørte personer til sidst kan fungere selvstændigt i samfundet, mens andre ikke er det. Nogle spædbørn, børn og voksne dør, andre forbliver totalt handicappede, og en endnu større gruppe er delvist handicappede og fungerer langt under deres normale kapacitet hele livet igennem.

Det nationale institut for neurologiske lidelser og slagtilfælde (NINDS) “udfører og støtter i øjeblikket forskning i normal og unormal udvikling af hjernen og nervesystemet”.