Kapitelinformation
Robertson GL. Diabetes insipidus: Differentialdiagnose og håndtering. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016 Mar;30(2):205-18. doi: 10.1016/j.beem.2016.02.007. Epub 2016 Feb 18. Anmeldelse. PubMed PMID: 27156759.
Bockenhauer D, Bichet DG. Patofysiologi, diagnose og behandling af nefrogen diabetes insipidus. Nat Rev Nephrol. 2015 Oct;11(10):576-88. doi: 10.1038/nrneph.2015.89. Epub 2015 Jun 16. Review. PubMed PMID: 26077742.
Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014 Sep;29 Suppl 4:iv87-94. doi: 10.1093/ndt/gfu090. PubMed PMID: 25165189; PubMed Central PMCID: PMC4158338.
Both T, Zietse R, Hoorn EJ, et al. Alt, hvad du behøver at vide om distal renal tubulær acidose ved autoimmun sygdom. Rheumatol Int. 2014 Aug;34(8):1037-45. doi: 10.1007/s00296-014-2993-3. Epub 2014 Mar 29. Review. PubMed PMID: 24682397; PubMed Central PMCID: PMC4107275.
Haque SK, Ariceta G, Batlle D. Proximal renal tubulær acidose: en ikke så sjælden lidelse med flere etiologier. Nephrol Dial Transplant. 2012 Dec;27(12):4273-87. doi: 10.1093/ndt/gfs493. Review. PubMed PMID: 23235953; PubMed Central PMCID: PMC3616759.
Reddy P. Klinisk tilgang til renal tubulær acidose hos voksne patienter. Int J Clin Pract. 2011 Mar;65(3):350-60. doi: 10.1111/j.1742-1241.2009.02311.x. Review. PubMed PMID: 21314872.
Landau D. Kaliumrelaterede arvelige tubulopatier. Cell Mol Life Sci. 2006 Sep;63(17):1962-8. Review. PubMed PMID: 16810456.
Rodríguez Soriano J. Renal tubulær acidose: den kliniske enhed. J Am Soc Nephrol. 2002 Aug;13(8):2160-70. Review. PubMed PMID: 12138150.
Shaer AJ. Arvelig primær primær renal tubulær hypokalæmisk alkalose: en gennemgang af Gitelman- og Bartter-syndromerne. Am J Med Sci. 2001 Dec;322(6):316-32. Review. PubMed PMID: 11780689.
Definition, EtiologiTop
Type 4 renal tubulær acidose (RTA) kaldes også hyperkalialisk RTA. Kendetegnende for denne sygdom er hypoaldosteronisme manifesteret ved hyperkaliæmi og en meget mild hyperchloræmisk metabolisk acidose, som normalt skyldes aldosteronmangel eller tubulær resistens over for aldosteron.
Etiologierne af type 4 RTA kan opdeles i aldosteronunderproduktion og aldosteronresistens. Udvalgte ætiologier af type 4 RTA: Tabel 9.8-3.
DiagnosticeringTop
Hyperkaliæmi og en mild hyperchloræmisk metabolisk acidose er de vigtigste manifestationer af type 4 RTA. Diagnosen type 4 RTA bør overvejes hos enhver patient med disse fund, der er til stede vedvarende i fravær af andre ætiologier for hyperkaliæmi, såsom kronisk nyresygdom eller brug af kaliumtilskud.
Der bør foretages en omhyggelig undersøgelse af sygehistorien og medicinlisten for at sikre, at patienten ikke tager nogen medicin eller ikke har en udiagnosticeret lidelse, der er kendt for at forårsage type 4 RTA.
Diagnostiske test
Varierende ætiologier kan differentieres ved måling af plasma reninaktivitet (PRA) og serumaldosteron- og kortisolkoncentrationer. Disse test bør udføres efter indgivelse af et loopdiuretikum eller efter indtagelse af oprejst stilling i 3 timer, som er kendt for at øge renin- og aldosteronfrigivelsen hos raske personer.
Der bør foretages en omhyggelig vurdering af disse værdier for at klarlægge den underliggende ætiologi. Renin- og aldosteronkoncentrationer afhængig af ætiologi: Tabel 9.8-3.
En generel tilgang til RTA baseret på resultater af urinundersøgelser: Tabel 9.8-4.
BehandlingTop
I modsætning til andre RTA’er er der ikke behov for bicarbonat-erstatningsbehandling, da acidosen kun er mild.
Behandlingen af type 4 RTA afhænger af den underliggende sygdom, som så vidt muligt bør behandles. Hyporeninemisk hypoaldosteronisme kan behandles med fludrocortison i doser, der er betydeligt højere end dem, der anvendes ved binyrebarkinsufficiens. De fleste af disse patienter har dog hypertension og ødemer, som kan forværres ved mineralokortikoid-substitution. I sådanne tilfælde kan en kaliumfattig diæt kombineret med et loopdiuretikum eller et diuretikum af thiazidtypen anvendes til at kontrollere hyperkaliæmi. Patienter med primær binyrebarkinsufficiens bør modtage glukokortikoid- og mineralokortikoid-substitution.
TabellerTop
|
Aldosteronmangel |
|
|
Lavt reninniveau |
– Systemiske sygdomme: diabetisk nefropati,a HIV, CIN – Lægemidler: NSAID’er,a calcineurinhæmmere |
|
Normale til høje reninniveauer |
– Systemiske lidelser: primær binyrebarkinsufficiens, alvorlig kritisk sygdom – Lægemidler: ACEI’er, ARB’er, UFH, direkte reninhæmmere, ketoconazol |
|
Aldosteronresistens |
|
|
– Systemiske lidelser: seglcellesygdom, SLE, obstruktiv uropati – Lægemidler: Kaliumsparende diuretikaa (aldosteronantagonister, ENaC-hæmmere som amilorid og triamteren), antibiotika (trimethoprim, pentamidin, calcineurinhæmmere) |
|
|
a De hyppigste årsager. |
|
|
ACEI, angiotensin-konverterende enzymhæmmer; ARB, angiotensinreceptorblokker; CIN, kronisk interstitiel nefrit; ENaC, epithelial natriumkanal; HIV, humant immundefektvirus; SLE, systemisk lupus erythematosus; UFH, ufraktioneret heparin. |
|
|
Funktion |
pRTA (type 2 RTA) |
dRTA (type 1 RTA) |
Type 4 RTA |
|
|
Grad af acidose |
Moderat |
Svær |
Svær |
Mild |
|
Minimal pH i urinen (under acidose) |
<5.5 |
>5.5 |
<5.5 |
|
|
Fraktionel HCO3-udskillelse (FEHCO3-) med normal serum-HCO3- (efter NaHCO3-belastning) |
>15% |
<3%-5% |
<3%-15% |
|
|
Nephrocalcinose |
Sjældent |
Ofte |
Overhovedet |
|
|
dRTA, distal renal tubulær acidose; pRTA, proximal renal tubulær acidose; RTA, renal tubulær acidose. |
||||
Skriv et svar