• Patau’s syndrom er også kendt som trisomi 13. Det er en kromosombaseret, sjælden genetisk lidelse, hvor patienten har en ekstra kopi af kromosom 13 i nogle eller alle celler i kroppen. Normalt skulle barnet have to kopier af kromosomet, men i dette tilfælde er der tre. Tilstedeværelsen af det ekstra kromosom forårsager en unormal udvikling af fosteret, hvilket ofte resulterer i en abort eller dødfødsel.

    Credit: Kateryna_Kon/ .com

    Chancerne for at overleve for et barn med Patau’s syndrom er minimale. Syndromet findes én gang ud af hver seksten tusind levende fødsler. Men 90 % af de babyer, der fødes med trisomi 13, vil ikke overleve efter deres første fødselsdag. Mange fødes med så alvorlige medicinske tilstande, at de dør inden for en uge efter fødslen. De 10 % af de babyer, der fødes med en mindre alvorlig form for Pataus syndrom, kan leve længere, men vil blive ramt af en række helbredsproblemer.

    Symptomer på Pataus syndrom

    På grund af tilstedeværelsen af det ekstra kromosom 13 i kroppens celler er en korrekt udvikling af barnet umulig. Nogle mulige symptomer på et barn, der er født med denne genetiske lidelse, omfatter:

    # Medfødte hjertefejl

    # Hjerne- og rygmarvsanomalier

    # Mikrocefali eller hovedstørrelse er mindre end normalt

    # Mikrognathia eller mindre underkæbe end normalt

    # Cutis Aplasi eller manglende hud i hovedbunden

    # Deformation af ørerne ledsaget af døvhed

    # Mikrophthalmia eller dårligt udviklede øjne

    # Anophthalmia eller fravær af det ene eller begge øjne

    # Coloboma eller hul, spaltning eller spalte i iris

    # Polydaktyli eller ekstra tæer eller fingre kan forekomme

    # Næsegangen er måske ikke ordentligt udviklet

    # Læbespalte eller en åbning i læben

    # ganespalte eller en åbning i mundtaget

    # hypotoni eller svag muskeltonus

    # afrundet bund på fødderne også kendt som vippe-bottom feet

    # Kapillære hæmangiomer eller hævede røde modermærker

    # Exomphalos eller tarme, der findes uden for kroppen i en membransæk

    # Hernier som navlebrok eller inguinalhernie brok

    # Cyster i nyrerne

    # Intellektuel funktionsnedsættelse

    # Skeletafvigelser i lemmerne

    # Det er ikke alle babyer, der fødes med Patau’s syndrom, der vil vise alle disse symptomer. De vil dog have mange af de symptomer, der er nævnt på listen, hvilket fører til medicinske sundhedsproblemer.

    Orsag og diagnose

    Den ekstra kopi af kromosom 13 opstår ved tilfældige hændelser. Dannelsen af æggene eller sædcellerne kan vise translokation af dette kromosom, som forårsager trisomi 13. Dette er en tilstand, der kan være arvelig eller kan opstå tilfældigt under undfangelsen.

    Der er intet, som forældrene kan gøre for at undgå denne unormale udvikling. Statistisk set er der større sandsynlighed for, at der opstår et genetisk problem hos fosteret, jo ældre kvinden er på befrugtningstidspunktet. Derfor rådes kvinder til at blive gravide, før de fylder 30 år. Deres ægs tilstand er ikke så robust, når de bliver ældre.

    Diagnosen af en genetisk lidelse stilles ved at screene den gravide kvinde ved 10 til 14 ugers alderen. Den kombinerede test tjekker for Downs syndrom, Edwards syndrom og Patau’s syndrom. Den omfatter en blodprøve kombineret med en ultralydsscanning. Hvis fosteret viser sig at være i risiko, kan der foretages yderligere undersøgelser ved hjælp af en prøve af celler fra fosteret. Personer med en familiehistorie med trisomi 13 bør vælge prøverne.

    De to måder at få fosterceller på er fostervandsprøver er fostervandsprøver og chorioncillusvillusprøver. Ved fostervandsprøve fjernes en prøve af fostervandet fra livmoderen, da det har en tendens til at indeholde de celler, som fosteret under udvikling udskiller. Ved chorionic villus sampling tages der celler fra moderkagen, som forbinder moderens blodforsyning med det foster, der er under udvikling. Begge prøver er meget invasive og indebærer en risiko for abort.

    Behandling

    Der findes ingen endelig behandling for Patau’s syndrom. Da det ikke kan helbredes, er behandlingen normalt baseret på de symptomer, som barnet lider af. Målet for det medicinske personale på hospitalet er at minimere barnets ubehag og sikre, at det er i stand til at spise. Meget ofte vil barnet ikke være i stand til at reagere på normale stimuli på grund af dets unormale udvikling.

    Plejen af barnet omfatter rådgivning af forældrene om, hvad de kan forvente. Et støttesystem er vigtigt for at hjælpe de nye forældre med at håndtere den barske virkelighed, at deres baby ikke kommer til at leve mere end et år, hvis den overlever den første uge på hospitalet. Det kan være en følelsesmæssigt traumatisk oplevelse for forældrene.

    Videre læsning

    • Alt indhold om fødselsdefekter
    • Fødselsdefekter
    • Anbødte fødselsdefekter
    • Anbødte hjertesygdomme og motion
    • Fødselsdefekter hos tvillinger
    Cashmere Lashkari

    Skrevet af

    Cashmere Lashkari

    Cashmere er uddannet fra Nowrosjee Wadia College, Pune med udmærkelse i engelsk med psykologi. Hun tog derefter to efteruddannelser i Public Relations og Human Resource Training and Development. Hun har arbejdet som indholdsforfatter i næsten to årtier. Lejlighedsvis afholder hun workshops for studerende og voksne om personlighedsforbedring, stresshåndtering og loven om tiltrækning.

    Sidst opdateret 20. februar 2019

    Citationer

    Benyt venligst et af følgende formater til at citere denne artikel i dit essay, din opgave eller din rapport:

    • APA

      Lashkari, Cashmere. (2019, 20. februar). Hvad er Patau-syndromet?. News-Medical. Hentet den 26. marts 2021 fra https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx.

      .

    • MLA

      Lashkari, Cashmere. “Hvad er Patau-syndromet?”. News-Medical. 26. marts 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx>.

    • Chicago

      Lashkari, Cashmere. “Hvad er Patau-syndromet?”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx. (besøgt 26. marts 2021).

    • Harvard

      Lashkari, Cashmere. 2019. Hvad er Patau-syndromet?. News-Medical, set 26. marts 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx.