Heterotaxysyndromet er et komplekst syndrom, der opstår, når kroppens akser ikke roterer korrekt under udviklingen i livmoderen. Dette kan resultere i, at mange forskellige organsystemer påvirkes, og det betyder også, at hvert individ med heterotaxi er unikt..

Kirurgi for coarctation af aorta foregår typisk gennem en thorakotomi. En thorakotomi er et snit i den øverste venstre side af ryggen. Da aorta faktisk dykker tilbage i kroppen, når den vender sig for at føre blodet nedad, er det normalt lettere at få adgang til en coarctation fra denne tilgang i modsætning til fra forsiden af brystet. Lejlighedsvis kan det være nødvendigt at rette en coarctation fra forsiden af brystkassen, hvis der er tale om et langt segment af forsnævring.

Når man ser på nogen udefra, ser de symmetriske ud. Det vil sige, at den ene side af kroppen ser nøjagtig ens ud som den anden. På indersiden er dette imidlertid ikke tilfældet. Hver side af kroppen er unik. For eksempel indeholder den højre side af kroppen visse organer (f.eks. leveren), som den venstre side af kroppen ikke indeholder. På samme måde indeholder venstre side organer (mave, milt osv.), som højre side ikke indeholder. Hver side dannes på en unik måde. Heterotaksi-syndromet henviser til en samling af lidelser, hvor enten den ene side af kroppen er fordoblet, eller hvor siderne ikke dannes på den korrekte måde. De mest almindelige organsystemer, der er involveret, omfatter det kardiovaskulære system (hjertet), GI-kanalen (mave og tarme) samt milt og lever.”

Incidens

Incidensen af heterotaxysyndromet er ca. 1 ud af 10.000 fødsler med et forhold mellem mænd og kvinder på 2:1. Heterotaxi udgør ca. 3 % af tilfældene af medfødte hjertesygdomme.

Hjerteanomalier

Hjertet er næsten altid involveret i tilfælde af heterotaxysyndrom. Hvilken type defekter, der findes, afhænger af en række ting, herunder typen af heterotaxysyndrom (f.eks. bilateral højresidualitet eller venstresidualitet). Nedenfor er listet de mest almindelige hjerteanomalier i forbindelse med heterotaxi:

  • Dextrokardi (hjertet er placeret i højre side af brystkassen i stedet for venstre)
  • Enkel atrium (enkelt øverste kammer i hjertet)
  • Enkel ventrikel (enkelt nederste kammer i hjertet)
  • Transposition af de store pulsårer (de aorta og pulmonalarterien har byttet plads)
  • Total eller delvis anomal pulmonalvenøs retur (pulmonalvenerne kommer ind i hjertet på det forkerte sted)
  • Atrioventrikulærkanaldefekt (stort hul i midten af hjertet med et enkelt fælles ventil)
  • Koarktation af aorta (forsnævring af aorta)
  • Lungeklapatresi (fravær af lungeklap)
  • Pulmonalstenose (forsnævring af lungeklap)
  • Dobbelt udløb i højre ventrikel (hvor begge hovedarterier i hjertet udspringer fra højre ventrikel)
  • Komplet atrioventrikulær blok (intet elektrisk signal fra hjertets øverste kamre når hjertets nederste kamre, hvilket resulterer i en langsom hjertefrekvens)
  • Flere sinusknuder eller fraværende sinusknude (sinusknuden er impuls-genererende væv i hjertet)

Fysiologi

Heterotaxysyndromet er et komplekst syndrom, der opstår, når kroppens akser ikke roterer korrekt, når de udvikles i livmoderen. Dette kan resultere i, at mange forskellige organsystemer påvirkes, og det betyder også, at hvert individ med heterotaxi er unikt. Parrede organer, som f.eks. lungerne eller nyrerne, er ofte spejlbilleder af hinanden i stedet for at have de unikke kendetegn for højre og venstre, som normalt er til stede. De personer, der har en dubleret højre side, kaldes “højre atrial isomeri”, mens personer med en dubleret venstre side betegnes “venstre atrial isomeri”. Mange personer har en række forskellige alvorlige medfødte hjertesygdomme, mens en mindre procentdel har mindre hjerteproblemer eller slet ingen. Nogle har lungekomplikationer, mens det for andre især drejer sig om mave-tarm- eller immunsystemet.

Fysiologien er typisk bestemt af den type af hjertefejl, der er til stede. De defekter, der er forbundet med nedsat blodgennemstrømning til lungerne, viser sig ofte med cyanose, en blå misfarvning af huden forårsaget af nedsat iltindhold i blodet. Mindre almindeligt kan børn med øget blodgennemstrømning til lungerne præsentere symptomer på overdreven lungeblodgennemstrømning, f.eks. tachypnø (hurtig vejrtrækning) eller dårlig vækst.

Associerede defekter

Organer som mave, tarme, lever og lunger kan være på unormale steder i brystet og maven. Tarmene kan have malrotation, hvor tarmsløjferne ligger forkert på række og kan være tilbøjelige til at udvikle blokeringer. Mange børn har brug for en forholdsvis ukompliceret maveoperation for at rette op på denne tilstand. Der kan også være uregelmæssigheder med skelettet, centralnervesystemet og urinvejene. Milten fungerer måske ikke korrekt eller mangler måske helt. Når milten mangler eller ikke fungerer korrekt, kan patienterne være mere modtagelige for infektioner. I nogle tilfælde kan der være en fungerende milt, men den kan være opdelt i flere mindre milter (polyspleni). De fleste af disse patienter har brug for et dagligt antibiotikum for at minimere risikoen for infektioner.

Behandling

Næsten alle patienter med højre atriumisomeri og nogle patient med venstre atriumisomeri vil have brug for en række større hjerteoperationer. Kirurgerne vil omkonfigurere hjertet og kredsløbssystemet, således at hjertet fungerer med én ventrikel i stedet for to. Dette kaldes en Fontan-cirkulation. Patienter med Fontan-cirkulation kaldes patienter med et enkelt ventrikel.

Prognose

Medmindre der foretages en korrigerende operation, vil de fleste børn med heterotaxysyndrom og betydelige hjerteproblemer ikke overleve længere end det første leveår. Prognosen er vanskelig at afgøre for gruppen som helhed på grund af den varierende grad af hjertedefekter. Heldigvis er overlevelsesprocenten heldigvis steget betydeligt med fremskridtene inden for medicinsk teknologi i de sidste 20 år. Den alvorligste risikofaktor for dårligt udfald er tilstedeværelsen af komplet hjerteblok, især hvis den er diagnosticeret før fødslen. Patienter, der overlever de første par måneder af livet, ender ofte med at klare sig rimeligt godt på lang sigt med en god livskvalitet og kun minimale begrænsninger.