SLC5A1-genet indeholder instruktioner til fremstilling af et natrium/glukose-kotransporterprotein kaldet SGLT1. Dette protein findes hovedsageligt i tarmkanalen og i mindre grad i nyrerne, hvor det er involveret i transport af glukose og den strukturelt lignende galaktose gennem cellemembraner. Natrium/glukose-kotransporterproteinet er vigtigt for funktionen af tarmepitelcellerne, som er celler, der beklæder tarmens vægge. Disse celler har fingerlignende fremspring kaldet mikrovilli, der absorberer næringsstoffer fra maden, når den passerer gennem tarmen. På grund af deres udseende er grupper af disse mikrovilli kendt under fællesbetegnelsen børsterand. Natrium/glukose-kotransporterproteinet er involveret i processen med glukoseoptagelse i instesinalcellerne på grund af en natriumgradient på tværs af membranen. Der er tale om en sekundær aktiv transport, fordi den natriumgradient, der er nødvendig for, at natrium/kalcium-veksleren kan fungere, skabes af natrium/kalium-pumpen, som kræver ATP. Natrium og vand transporteres over børstegrænsen sammen med sukkerstofferne i denne proces.

Mutationer, der forhindrer natrium/glukose cotransporter-proteinet i at udføre denne funktion, resulterer i en ophobning af glukose og galaktose i tarmkanalen. Denne manglende aktive transport forhindrer glukose og galaktose i at blive optaget og give næring til kroppen. Desuden forbliver det vand, der normalt ville være blevet transporteret over børstensgrænsen sammen med sukkeret, i stedet i tarmkanalen for at blive udstødt med afføringen, hvilket resulterer i dehydrering af kroppens væv og alvorlig diarré.

Denne tilstand nedarves i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ændret. Oftest bærer forældrene til en person med en autosomal recessiv lidelse hver især en kopi af det ændrede gen, men viser ikke tegn og symptomer på lidelsen. I nogle tilfælde har personer med ét ændret gen nedsat glukoseoptagelseskapacitet som målt i laboratorieprøver, men det har generelt ikke vist sig at have væsentlige sundhedsmæssige virkninger.