Hvad er cefale lidelser?

Cefale lidelser er medfødte tilstande, der skyldes skader på eller unormal udvikling af det spirende nervesystem. Cefalic er et begreb, der betyder “hoved” eller “hovedende af kroppen”. Medfødt betyder, at lidelsen er til stede ved, og normalt før, fødslen. Selv om der findes mange medfødte udviklingsforstyrrelser, beskriver dette faktablad kort kun cefale lidelser.

Cefale lidelser er ikke nødvendigvis forårsaget af en enkelt faktor, men kan påvirkes af arvelige eller genetiske forhold eller af miljømæssige eksponeringer under graviditeten, f.eks. medicin indtaget af moderen, infektion hos moderen eller eksponering for stråling. Nogle cefale lidelser opstår, når kraniesuturerne (de fibrøse led, der forbinder kranieknoglerne) samles for tidligt. De fleste cephale lidelser skyldes en forstyrrelse, der opstår meget tidligt i udviklingen af fosterets nervesystem.

Det menneskelige nervesystem udvikles fra en lille, specialiseret plade af celler på embryonets overflade. Tidligt i udviklingen danner denne celleplade neuralrøret, en smal kappe, der lukker sig mellem tredje og fjerde uge af graviditeten for at danne embryonets hjerne og rygmarv. Fire hovedprocesser er ansvarlige for udviklingen af nervesystemet: celledeling, hvor nervecellerne deler sig for at danne nye generationer af celler, cellemigration, hvor nervecellerne flytter sig fra deres oprindelsessted til det sted, hvor de skal forblive hele livet, celledifferentiering, hvor cellerne får individuelle egenskaber, og celledød, en naturlig proces, hvor cellerne dør. Forståelse af den normale udvikling af det menneskelige nervesystem, som er en af forskningsprioriteterne for National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kan føre til en bedre forståelse af cephaliske lidelser.

Skader på nervesystemet under udvikling er en væsentlig årsag til kroniske, invaliderende lidelser og undertiden død hos spædbørn, børn og endda voksne. Graden af skade på det udviklende nervesystem, der skader sindet og kroppen, varierer enormt. Mange handicaps er milde nok til, at de ramte til sidst kan fungere selvstændigt i samfundet. Andre er det ikke. Nogle spædbørn, børn og voksne dør, andre forbliver totalt handicappede, og en endnu større gruppe er delvist handicappede og fungerer langt under deres normale kapacitet hele livet igennem.

top

Hvad er de forskellige former for cephaliske lidelser?

ANENCEPHALY er en neuralrørsdefekt, der opstår, når den cefale (hoved) ende af neuralrøret ikke lukker sig, normalt mellem den 23. og 26. dag i graviditeten, hvilket resulterer i fravær af en større del af hjernen, kraniet og hovedbunden. Spædbørn med denne lidelse fødes uden forhjernen – den største del af hjernen, der hovedsagelig består af storhjernen, som er ansvarlig for tænkning og koordination. Det resterende hjernevæv er ofte blottet – ikke dækket af knogle eller hud.

Spædbørn født med anencefali er normalt blinde, døve, bevidstløse og ude af stand til at føle smerte. Selv om nogle personer med anencefali kan blive født med en rudimentær hjernestamme, udelukker manglen på en fungerende hjerne permanent muligheden for nogensinde at få bevidsthed. Der kan forekomme reflekshandlinger som f.eks. vejrtrækning og reaktioner på lyd eller berøring. Sygdommen er en af de mest almindelige sygdomme i fosterets centralnervesystem. Hvert år fødes ca. 1 000 til 2 000 amerikanske babyer med anencefali. Forstyrrelsen rammer oftere kvinder end mænd.

Årsagen til anencefali er ukendt. Selv om man mener, at moderens kost og vitaminindtag kan spille en rolle, er forskerne enige om, at mange andre faktorer også er involveret.

Der findes ingen kur eller standardbehandling for anencefali, og prognosen for de berørte personer er dårlig. De fleste spædbørn overlever ikke barndommen. Hvis spædbarnet ikke er dødfødt, dør han eller hun normalt inden for få timer eller dage efter fødslen. Anencefali kan ofte diagnosticeres før fødslen ved en ultralydsundersøgelse.

Nyere undersøgelser har vist, at tilsætning af folinsyre til kosten for kvinder i den fødedygtige alder kan reducere forekomsten af neuralrørsdefekter betydeligt. Det anbefales derfor, at alle kvinder i den fødedygtige alder indtager 0,4 mg folinsyre dagligt.

KOLPOCEPHALIE er en lidelse, hvor der er en unormal forstørrelse af baghovedhornene – den bageste eller bageste del af de laterale ventrikler (hulrum eller kamre) i hjernen. Denne forstørrelse opstår, når der er en underudvikling eller manglende fortykkelse af den hvide substans i den bageste del af storhjernen. Kolpocefali er karakteriseret ved mikrocefali (unormalt lille hoved) og forsinket udvikling. Andre træk kan omfatte motoriske abnormiteter, muskelspasmer og kramper.

Og selv om årsagen er ukendt, mener forskerne, at lidelsen skyldes en intrauterin forstyrrelse, der opstår mellem den anden og sjette måned af graviditeten. Kolpocefali kan diagnosticeres sent i graviditeten, selv om det ofte fejldiagnosticeres som hydrocephalus (overdreven ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen). Den kan diagnosticeres mere præcist efter fødslen, når der er tegn på mikrocefali, forsinket udvikling og kramper.

Der findes ingen endelig behandling for kolpocefali. Der kan gives krampestillende medicin for at forhindre kramper, og lægerne forsøger at forhindre kontrakturer (skrumpning eller forkortelse af musklerne). Prognosen for personer med kolpocefali afhænger af sværhedsgraden af de tilknyttede tilstande og graden af unormal hjerneudvikling. Nogle børn har gavn af specialundervisning.

HOLOPROSENCEPHALY er en lidelse, der er kendetegnet ved, at prosencephalon (embryonets forhjerne) ikke udvikler sig. Under normal udvikling dannes forhjernen, og ansigtet begynder at udvikle sig i den femte og sjette uge af graviditeten. Holoprosencephali skyldes, at embryonets forhjerne ikke deler sig for at danne bilaterale hjernehalvdele (venstre og højre hjernehalvdel), hvilket medfører defekter i udviklingen af ansigtet og i hjernens struktur og funktion.

Der findes tre klassifikationer af holoprosencephali. Alobar holoprosencephali, som er den alvorligste form, hvor hjernen ikke kan adskilles, er normalt forbundet med alvorlige ansigtsanomalier. Semilobar holoprosencephali, hvor hjernehalvdelene har en svag tendens til at adskille sig, er en mellemform af sygdommen. Lobar holoprosencephali, hvor der er betydelige tegn på, at hjernehalvdelene er adskilt, er den mindst alvorlige form. I nogle tilfælde af lobær holoprosencephali kan patientens hjerne være næsten normal.

Holoprosencephali, der tidligere blev kaldt arhinencephali, består af et spektrum af defekter eller misdannelser i hjernen og ansigtet. I den alvorligste ende af dette spektrum findes tilfælde med alvorlige misdannelser af hjernen, misdannelser, der er så alvorlige, at de er uforenelige med livet og ofte forårsager spontan intrauterin død. I den anden ende af spektret findes personer med ansigtsdefekter – som kan påvirke øjne, næse og overlæbe – og normal eller næsten normal hjerneudvikling. Der kan forekomme kramper og kognitiv svækkelse og udvikling.

Den alvorligste af ansigtsdefekterne (eller anomalierne) er cyclopi, en abnormitet, der er karakteriseret ved udviklingen af et enkelt øje, der er placeret i det område, som normalt optages af næseroden, og en manglende næse eller en næse i form af en proboscis (et rørformet vedhæng) placeret over øjet.

Ethmocefali er den mindst almindelige ansigtsanomali. Den består af en proboscis, der adskiller smalt placerede øjne med en manglende næse og mikrophthalmia (unormal lillehed af et eller begge øjne). Cebocephali, en anden ansigtsanomali, er karakteriseret ved en lille, fladtrykt næse med et enkelt næsebor, der ligger under ufuldstændige eller underudviklede, tætstående øjne.

Den mindst alvorlige i spektret af ansigtsanomalier er den mediane læbespalte, også kaldet præmaxillær agenese.

Og selv om årsagerne til de fleste tilfælde af holoprosencephali fortsat er ukendte, ved forskerne, at ca. halvdelen af alle tilfælde har en kromosomal årsag. Sådanne kromosomale anomalier som Patau’s syndrom (trisomi 13) og Edwards’ syndrom (trisomi 18) er fundet i forbindelse med holoprosencefali. Der er en øget risiko for lidelsen hos spædbørn af diabetiske mødre.

Der findes ingen behandling for holoprosencefali, og prognosen for personer med lidelsen er dårlig. De fleste af dem, der overlever, viser ingen væsentlige udviklingsforbedringer. For børn, der overlever, er behandlingen symptomatisk. Selv om det er muligt, at en bedre håndtering af diabetiske graviditeter kan bidrage til at forebygge holoprosencephali, findes der ingen midler til primær forebyggelse.

HYDRANENCEPHALY er en sjælden tilstand, hvor hjernehalvdelene er fraværende og erstattet af sække fyldt med cerebrospinalvæske. Normalt er lillehjernen og hjernestammen dannet normalt. Et spædbarn med hydranencephali kan se normalt ud ved fødslen. Spædbarnets hovedstørrelse og spontane reflekser som sutning, synkning, gråd og bevægelse af arme og ben kan alle virke normale. Men efter et par uger bliver spædbarnet normalt irritabelt og har øget muskeltonus (hypertoni). Efter flere måneder kan der opstå krampeanfald og hydrocephalus. Andre symptomer kan omfatte synsforstyrrelser, manglende vækst, døvhed, blindhed, spastisk quadriparese (lammelse) og intellektuelle mangler.

Hydranencephali er en ekstrem form for porencephali (en sjælden lidelse, der omtales senere i dette faktablad, og som er karakteriseret ved en cyste eller et hulrum i hjernehalvdelene) og kan skyldes vaskulær insult (f.eks. slagtilfælde) eller skader, infektioner eller traumatiske lidelser efter 12. graviditetsuge.

Diagnosen kan blive forsinket i flere måneder, fordi spædbarnets tidlige adfærd synes at være relativt normal. Transilluminering, en undersøgelse, hvor der sendes lys gennem kroppens væv, bekræfter normalt diagnosen. Nogle spædbørn kan have yderligere abnormiteter ved fødslen, herunder kramper, myoklonus (ufrivillige pludselige, hurtige ryk) og åndedrætsbesvær.

Der findes ingen standardbehandling for hydranencefali. Behandlingen er symptomatisk og støttende. Hydrocephalus kan behandles med en shunt.

Udsigterne for børn med hydranencephali er generelt dårlige, og mange børn med denne lidelse dør inden 1 års alderen. I sjældne tilfælde kan børn med hydranencephali dog overleve i flere år eller mere.

INIENCEPHALY er en sjælden neuralrørsdefekt, der kombinerer ekstrem retrofleksion (bagudbøjning) af hovedet med alvorlige defekter i rygsøjlen. Det ramte spædbarn har tendens til at være kort og har et uforholdsmæssigt stort hoved. Diagnosen kan stilles umiddelbart efter fødslen, fordi hovedet er så stærkt retrofleksioneret, at ansigtet ser opad. Huden i ansigtet er direkte forbundet med huden på brystet, og hovedbunden er direkte forbundet med huden på ryggen. Generelt er nakken fraværende.

De fleste personer med iniencefali har andre tilknyttede anomalier såsom anencefali, cephalocele (en lidelse, hvor en del af kranieindholdet stikker ud af kraniet), hydrocephalus, cyclopi, fravær af mandiblen (underkæben), læbe- og ganespalte, kardiovaskulære lidelser, diafragmabrok og gastrointestinale misdannelser. Sygdommen er mere almindelig blandt kvinder.

Prognosen for personer med iniencefali er ekstremt dårlig. Nyfødte med iniencephali lever sjældent mere end få timer. Forvrængningen af fosterkroppen kan også udgøre en fare for moderens liv.

LISSENCEPHALY, som bogstaveligt talt betyder “glat hjerne”, er en sjælden hjernemisdannelse, der er karakteriseret ved mikrocefali og mangel på normale vindinger (folder) i hjernen. Det skyldes defekt neuronal migration, den proces, hvor nerveceller bevæger sig fra deres oprindelsessted til deres permanente placering.

Overfladen af en normal hjerne er dannet af en kompleks serie af folder og riller. Foldningerne kaldes gyri eller konvolutioner, og rillerne kaldes sulci. Hos børn med lissencephali er de normale vindinger fraværende eller kun delvist dannet, hvilket gør hjernens overflade glat.

Symptomer på sygdommen kan omfatte usædvanligt ansigtsudseende, synkebesvær, manglende trivsel og alvorlig psykomotorisk retardering. Anomalier i hænder, fingre eller tæer, muskelspasmer og kramper kan også forekomme.

Lissencephali kan diagnosticeres ved eller kort efter fødslen. Diagnosen kan bekræftes ved ultralyd, computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI).

Lissencephali kan skyldes intrauterine virusinfektioner eller virusinfektioner hos fosteret i løbet af første trimester, utilstrækkelig blodforsyning til barnets hjerne tidligt i graviditeten eller en genetisk lidelse. Der er to forskellige genetiske årsager til lissencephali – X-bundet og kromosom 17-bundet.

Spektret af lissencephali er først nu ved at blive mere defineret, efterhånden som neuroimaging og genetik har givet mere indsigt i migrationsforstyrrelser. Andre årsager, som endnu ikke er blevet identificeret, er også sandsynlige.

Lissencephali kan være forbundet med andre sygdomme, herunder isoleret lissencephali-sekvens, Miller-Dieker-syndrom og Walker-Warburg-syndrom.

Behandlingen af personer med lissencephali er symptomatisk og afhænger af sværhedsgraden og placeringen af hjernens misdannelser. Der kan være behov for understøttende behandling for at hjælpe med komfort og plejebehov. Krampeanfald kan kontrolleres med medicin, og hydrocephalus kan kræve shunting. Hvis ernæring bliver vanskelig, kan en gastrostomisonde overvejes.

Prognosen for børn med lissencefali varierer afhængigt af graden af hjernemalformationen. Mange individer viser ingen væsentlig udvikling ud over 3- til 5-måneders-niveauet. Nogle kan have en næsten normal udvikling og intelligens. Mange vil dø før 2-årsalderen. Åndedrætsproblemer er de mest almindelige dødsårsager.

MEGALENCEPHALY, også kaldet makrencephali, er en tilstand, hvor der er en unormalt stor, tung og normalt dårligt fungerende hjerne. Pr. definition er hjernens vægt større end gennemsnittet for spædbarnets eller barnets alder og køn. Hovedforstørrelsen kan være tydelig ved fødslen, eller hovedet kan blive unormalt stort i de første leveår.

Megalencefali menes at være relateret til en forstyrrelse i reguleringen af cellereproduktion eller -spredning. I den normale udvikling reguleres neuronproliferation – den proces, hvor nerveceller deler sig for at danne nye generationer af celler – således at det korrekte antal celler dannes på det rigtige sted på det rigtige tidspunkt.

Symptomer på megalencefali kan omfatte forsinket udvikling, krampeforstyrrelser, corticospinal (hjernebarken og rygmarven) dysfunktion og kramper. Megalencefali rammer oftere mænd end kvinder.

Prognosen for personer med megalencefali afhænger i høj grad af den underliggende årsag og de tilknyttede neurologiske lidelser. Behandlingen er symptomatisk. Megalencefali kan føre til en tilstand kaldet makrocefali (defineret senere i dette faktablad). Unilateral megalencephali eller hemimegalencephali er en sjælden tilstand, der er karakteriseret ved en forstørrelse af den ene halvdel af hjernen. Børn med denne lidelse kan have et stort, undertiden asymmetrisk hoved. Ofte lider de af uoprettelige anfald og mental retardering. Prognosen for dem med hemimegalencephali er dårlig.

MICROCEPHALY er en neurologisk lidelse, hvor omkredsen af hovedet er mindre end gennemsnittet for spædbarnets eller barnets alder og køn. Mikrocefali kan være medfødt, eller den kan udvikle sig i de første par leveår. Forstyrrelsen kan skyldes en lang række tilstande, der forårsager unormal vækst af hjernen, eller syndromer, der er forbundet med kromosomale abnormiteter.

Spædbørn med mikrocefali fødes enten med en normal eller reduceret hovedstørrelse. Efterfølgende vokser hovedet ikke, mens ansigtet fortsætter med at udvikle sig med normal hastighed, hvilket giver et barn med et lille hoved, et stort ansigt, en tilbagetrukket pande og en løs, ofte rynket hovedbund. Efterhånden som barnet bliver ældre, bliver kraniets lillehed mere tydelig, selv om hele kroppen også ofte er undervægtig og dværgformet. Udviklingen af motoriske funktioner og tale kan være forsinket. Hyperaktivitet og kognitiv svækkelse er almindelige forekomster, selv om graden af hver af dem varierer. Der kan også forekomme kramper. De motoriske evner varierer, fra klodsethed hos nogle til spastisk quadriplegi hos andre.

Generelt er der ingen specifik behandling for mikrocefali. Behandlingen er symptomatisk og støttende.

Generelt er den forventede levetid for personer med mikrocefali nedsat, og prognosen for normal hjernefunktion er dårlig. Prognosen varierer afhængigt af tilstedeværelsen af associerede abnormiteter.

PORENCEPHALY er en yderst sjælden lidelse i centralnervesystemet, der involverer en cyste eller et hulrum i en hjernehalvdel. Cysterne eller hulrummene er normalt rester af destruktive læsioner, men er undertiden resultatet af en unormal udvikling. Forstyrrelsen kan opstå før eller efter fødslen.

Porencephali har højst sandsynligt en række forskellige, ofte ukendte årsager, herunder manglende udvikling af hjernen og ødelæggelse af hjernevæv. Tilstedeværelsen af porencephale cyster kan undertiden påvises ved transillumination af kraniet i spædbarnsalderen. Diagnosen kan bekræftes ved CT, MRT eller ultralydsundersøgelse.

Mere alvorligt ramte spædbørn viser symptomer på lidelsen kort efter fødslen, og diagnosen stilles normalt før 1 års alderen. Tegn kan omfatte forsinket vækst og udvikling, spastisk parese (let eller ufuldstændig lammelse), hypotoni (nedsat muskeltonus), kramper (ofte spasmer hos spædbørn) og makrocefali eller mikrocefali.

Individer med porencefali kan have dårlig eller manglende taleudvikling, epilepsi, hydrocephalus, spastiske kontrakturer (skrumpning eller forkortelse af muskler) og kognitiv svækkelse. Behandlingen kan omfatte fysioterapi, medicin mod anfaldsforstyrrelser og en shunt for hydrocephalus. Prognosen for personer med porencephali varierer alt efter læsionens placering og omfang. Nogle patienter med denne lidelse kan kun udvikle mindre neurologiske problemer og have normal intelligens, mens andre kan være alvorligt handicappede. Andre kan dø før det andet leveårtiår.

SZIZENCEPHALY er en sjælden udviklingsforstyrrelse, der er karakteriseret ved unormale spalter, eller kløfter, i hjernehalvdelene. Schizencephali er en form for porencephali. Personer med spaltninger i begge hjernehalvdele, eller bilaterale spaltninger, er ofte udviklingsmæssigt forsinkede og har forsinkede tale- og sprogfærdigheder og kortikospinal dysfunktion. Personer med mindre, unilaterale spaltninger (spaltninger i den ene hjernehalvdel) kan være svage i den ene side af kroppen og kan have en gennemsnitlig eller næsten gennemsnitlig intelligens. Patienter med skizencefali kan også have forskellige grader af mikrocefali, forsinket udvikling og kognitiv svækkelse, hemiparese (svaghed eller lammelse, der påvirker den ene side af kroppen) eller quadriparese (svaghed eller lammelse, der påvirker alle fire ekstremiteter), og kan have nedsat muskeltonus (hypotoni). De fleste patienter har kramper, og nogle kan have hydrocephalus.

I schizencephali grænser neuronerne op til kanten af spalten, hvilket indebærer en meget tidlig forstyrrelse i udviklingen. Der findes nu en genetisk oprindelse for en type skizencephali. Årsager til denne type kan omfatte miljømæssige eksponeringer under graviditeten som f.eks. medicin, som moderen tager, eksponering for toksiner eller en vaskulær insult. Ofte er der tilknyttede heterotopier (isolerede øer af neuroner), hvilket indikerer, at neuronernes migration til deres endelige placering i hjernen er mislykket.

Behandlingen af personer med skizencephali består generelt af fysioterapi, behandling for kramper og, i tilfælde, der er kompliceret af hydrocephalus, en shunt.

Prognosen for personer med skizencephali varierer afhængigt af størrelsen af spaltene og graden af neurologisk underskud.

top

Hvad er andre mindre almindelige cephali?

ACEPHALY betyder bogstaveligt talt fravær af hovedet. Det er en langt sjældnere tilstand end anencefali. Det acefale foster er en parasitær tvilling, der er knyttet til et ellers intakt foster. Det acefale foster har en krop, men mangler et hoved og et hjerte; fosterets hals er knyttet til den normale tvilling. Blodcirkulationen hos det acefale foster varetages af tvillingens hjerte. Det acefale foster kan ikke eksistere uafhængigt af det foster, som det er knyttet til.

EXENCEPHALIE er en tilstand, hvor hjernen er placeret uden for kraniet. Denne tilstand findes normalt hos embryoner som et tidligt stadium af anencefali. Efterhånden som en graviditet med eksencephali skrider frem, degenererer det neurale væv gradvist. Det er usædvanligt at finde et spædbarn, der bæres til termin med denne tilstand, fordi defekten er uforenelig med overlevelse.

MACROCEPHALY er en tilstand, hvor hovedomfanget er større end gennemsnittet for spædbarnets eller barnets alder og køn. Det er et beskrivende snarere end et diagnostisk udtryk og er et kendetegn ved en række forskellige lidelser. Makrocefali kan også være arvelig. Selv om en form for makrocefali kan være forbundet med udviklingsforsinkelser og kognitive forstyrrelser, er den mentale udvikling i ca. halvdelen af tilfældene normal. Makrocefali kan være forårsaget af en forstørret hjerne eller hydrocephalus. Den kan være forbundet med andre sygdomme som f.eks. dværgvækst, neurofibromatose og tuberøs sklerose.

MICRENCEPHALIE er en lidelse, der er karakteriseret ved en lille hjerne og kan skyldes en forstyrrelse i spredningen af nerveceller. Micrencephali kan også være forbundet med moderens problemer såsom alkoholisme, diabetes eller rubella (mæslinger). En genetisk faktor kan spille en rolle i nogle tilfælde af mikrencefali. De ramte nyfødte har generelt markante neurologiske defekter og kramper. En alvorligt nedsat intellektuel udvikling er almindelig, men forstyrrelser i motorikken kan først vise sig senere i livet.

OCTOCEPHALY er en dødelig tilstand, hvor det primære kendetegn er agnathia – en udviklingsanomali, der er karakteriseret ved total eller næsten total fravær af underkæben. Tilstanden anses for at være dødelig på grund af dårligt fungerende luftveje. Ved octocephali kan agnathia forekomme alene eller sammen med holoprosencephali.

En anden gruppe af mindre almindelige cephale lidelser er kraniostenoser. Craniostenoser er deformiteter af kraniet forårsaget af for tidlig sammensmeltning eller sammenføjning af kraniets suturer. Kraniesuturer er fibrøse led, der forbinder kraniets knogler med hinanden. Karakteren af disse deformiteter afhænger af, hvilke suturer der er ramt.

BRACHYCEPHALOSE opstår, når den koronale sutur smelter for tidligt sammen, hvilket medfører en forkortet diameter af kraniet fra for til bag. Den koronale sutur er den fibrøse forbindelse, der forener frontalknoglen med de to parietale knogler i kraniet. De parietale knogler danner kraniets top og sider.

OXYCEPHALY er et udtryk, der undertiden bruges til at beskrive den for tidlige lukning af den koronale sutur plus en hvilken som helst anden sutur, eller det kan bruges til at beskrive den for tidlige sammensmeltning af alle suturer. Oxycefali er den alvorligste af kraniostenoserne.

PLAGIOCEPHALY skyldes en for tidlig unilateral fusion (sammenføjning af den ene side) af de koronale eller lambdoide suturer. Den lambdoide sutur forener baghovedbenet med kraniets parietale knogler. Plagiocefali er en tilstand, der er karakteriseret ved en asymmetrisk forvrængning (udfladning af den ene side) af kraniet. Det er et almindeligt fund ved fødslen og kan være resultatet af en misdannelse i hjernen, et restriktivt intrauterint miljø eller torticollis (en spasme eller stramning af nakkemusklerne).

SCAPHOCEPHALY gælder for tidlig fusion af den sagittale sutur. Den sagittale sutur forbinder de to parietalknogler i kraniet. Skaphocefali er den mest almindelige af kraniostenoserne og er karakteriseret ved et langt, smalt hoved.

TRIGONOCEPHALY er for tidlig fusion af den metopiske sutur (en del af den frontale sutur, der forbinder de to halvdele af kraniets frontalknogle), hvor der opstår en V-formet abnormitet på forsiden af kraniet. Den er karakteriseret ved en trekantet fremspringende pande og tætstående øjne.

top

Hvad forskes der i?

I den føderale regering har National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), et af National Institutes of Health (NIH), det primære ansvar for at udføre og støtte forskning i normal og unormal udvikling af hjernen og nervesystemet, herunder medfødte anomalier. National Institute of Child Health and Human Development, National Institute of Mental Health, National Institute of Environmental Health Sciences, National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism og National Institute on Drug Abuse støtter også forskning i forbindelse med sygdomme i udviklingen af nervesystemet. At opnå grundlæggende viden om, hvordan nervesystemet udvikler sig, og forstå genetikkens rolle i fosterudviklingen er vigtige mål for forskere, der studerer medfødte neurologiske lidelser.

Videnskabsfolk lærer hurtigt, hvordan skadelige overgreb på forskellige stadier af graviditeten kan føre til udviklingsforstyrrelser. F.eks. kan en kritisk ernæringsmangel eller udsættelse for en miljømæssig krænkelse i den første måned af graviditeten (hvor neuralrøret dannes) medføre neuralrørsdefekter som f.eks. anencefali.

Videnskabsfolk koncentrerer også deres indsats om at forstå de komplekse processer, der er ansvarlige for den normale tidlige udvikling af hjernen og nervesystemet, og hvordan forstyrrelser af en af disse processer resulterer i medfødte anomalier som f.eks. cefale lidelser. En forståelse af, hvordan generne styrer hjernecellers migration, spredning, differentiering og død, og hvordan stråling, lægemidler, toksiner, infektioner og andre faktorer forstyrrer disse processer, vil bidrage til at forebygge mange medfødte neurologiske lidelser.

For øjeblikket undersøger forskerne de mekanismer, der er involveret i neurulation – processen med at danne det neurale rør. Disse undersøgelser vil forbedre vores forståelse af denne proces og give indsigt i, hvordan processen kan gå galt og forårsage ødelæggende medfødte lidelser. Forskerne analyserer også gener og genprodukter, der er nødvendige for den menneskelige hjerneudvikling, for at opnå en bedre forståelse af den normale hjerneudvikling hos mennesker.

top

Hvor kan jeg få flere oplysninger?

For flere oplysninger om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer, der finansieres af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kan du kontakte instituttets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationer kan også fås fra følgende organisationer:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

“Cephalic Disorders Fact Sheet”, NINDS, Publication date September 2003.

NIH Publication No. 98-4339

Back to: Cephalic Disorders Information Page

Se en liste over alle NINDS-sygdomme

Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Udarbejdet af:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS sundhedsrelateret materiale leveres udelukkende til oplysningsformål og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse af eller en officiel holdning fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller et andet forbundsorgan. Råd om behandling eller pleje af en individuel patient bør indhentes ved konsultation med en læge, der har undersøgt patienten eller er bekendt med patientens sygehistorie.

Alle NINDS-fremstillede oplysninger er offentligt tilgængelige og kan frit kopieres. Angivelse af NINDS eller NIH værdsættes.