Leslie Russek PT, DPT, PhD, OCS og Jane Simmonds Prof D, MA, MCSP, MMACP, SFHEA

Introduktion

Fysioterapi/fysioterapi er nøglen til håndtering af Joint Hypermobility Syndrome/Hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (JHS/hEDS). Mange klinikere (herunder fysioterapeuter) er imidlertid ikke bekendt med, hvordan denne tilstand diagnosticeres, de almindelige tegn og symptomer eller de bedste behandlingstilgange. Dette dokument opsummerer, hvad man ved om de fysioterapeutiske tilgange, der er bedst understøttet af den aktuelle forskning af bedste kvalitet og ekspertudtalelser.

Generaliseret ledhypermobilitet (GJH) måles ved hjælp af et sæt af ni tests kaldet Beighton-score, men den nøjagtige grænseværdi for at betragte en person som hypermobil har været omstridt i flere årtier. De diagnostiske kriterier for JHS/hEDS, som omfatter Beighton-score, er præsenteret i en ledsagende artikel (se resuméet af Malfait, et al. 2017).

Præsentationen af JHS/hEDS hos børn og voksne er ret ens. Smerter er det mest almindelige problem og er til stede på grund af ledinstabilitet, overbelastning af muskuloskeletale strukturer (muskler, sener, ledbånd, led) eller unormale bevægelsesmønstre; smerter kan være lokaliserede eller udbredte. Personer med JHS/hEDS synes også at være overfølsomme over for smertefulde stimuli, dvs. de føler mere smerte end et ikke-hypermobilt individ som reaktion på det samme input; dette kan skyldes, at deres følsomme centralnervesystem behandler smerte anderledes.

Personer med JHS/hEDS har nedsat tolerance over for motion, til dels fordi motion ofte medfører øget smerte. Folk er derfor mindre aktive og har som følge heraf nedsat styrke og aerob kondition. Hypermobilitet hos børn kan også vise sig som “floppy infant”-syndromet. Både børn og voksne med JHS/hEDS har en tendens til at være mindre koordinerede, have nedsat kropsbevidsthed og balance og har en tendens til at rapportere, at de føler sig klodsede og falder oftere end raske personer. Hos børn kan nedsat grovmotorisk kontrol føre til udviklingsforsinkelse, herunder at de lærer at gå i en senere alder. På samme måde kan nedsat finmotorisk kontrol resultere i vanskeligheder med at skrive i hånden.

Smerter er ikke den eneste kilde til klager i JHS/hEDS. Træthed er også almindelig og er undertiden mere invaliderende end smerterne. Psykologiske symptomer, såsom depression, angst og panikangst, er også almindelige. Problemer med det autonome (“kamp eller flugt”) nervesystem kan føre til lavt blodtryk eller en alt for hurtig hjertefrekvens. Gastrointestinale problemer omfatter forstoppelse eller diarré, refluks og mavesmerter. Urininkontinens er almindeligt forekommende hos både børn og voksne. Huden har tendens til at være overdrevent strækbar og mere sårbar over for blå mærker og langsommere til at hele.

Kombinationen af smerter, træthed, dårlig koordination og andre systemiske symptomer kan i sidste ende føre til nedsat evne til at udføre normale, daglige opgaver i hjemmet, i skolen eller på arbejdet. Dette kan igen resultere i betydeligt nedsat livskvalitet, selvopfattelse og social funktion for personer med JHS/hEDS.

Bedømmelses- og behandlingsprincipper

Det er vigtigt, at fysioterapeuter foretager en grundig indledende vurdering for at udelukke andre mere alvorlige sygdomme i bindevæv, hvor hypermobile led kan være til stede, såsom osteogenesis imperfecta (“skør knogle”-sygdom), Marfan, Loeys-Dietz eller andre former for Ehlers-Danlos syndrom. Hvis der er mistanke om en af disse andre sygdomme, bør man henvise til en reumatolog. Der bør også henvises til en relevant specialist, hvis multisystemproblemer som f.eks. hjertebanken, lavt blodtryk, gastrointestinale problemer og blæreproblemer påvirker en persons liv betydeligt. Læsere kan henvise til andre vejledende dokumenter for at få flere oplysninger om disse relaterede problemer hos personer med JHS/hEDS. Fysioterapi er ofte nyttig i forbindelse med disse andre problemer, især for at hjælpe med at håndtere blodtryk og hjertebanken.

Fysioterapeuter bør uddanne personer med JHS/hEDS om, hvordan man beskytter leddene og håndterer symptomerne. Motion er hjørnestenen i behandlingen, og der findes flere forskningsforsøg af høj kvalitet hos både børn og voksne, som giver dokumentation for dette. Selv om forskningen til dato hovedsageligt har fokuseret på knæforstærkning, kropsbevidsthed og balancetræning, har andre undersøgelser vist, at øvelser vedrørende core-stabilitet og udholdenhed også er effektive til at reducere smerter og forbedre funktionen. Interessant nok viste forskning i børn med knæsmerter og JHS/ hEDS, at forældrene rapporterede om bedre psykologiske og sociale funktioner, herunder selvværd, når børnene trænede gennem hele deres bevægelsesområde, herunder det hypermobile område, sammenlignet med børn, der kun trænede gennem det “normale” område. Forskning tyder på, at en kombination af uddannelse og motion med kognitive adfærdsmæssige tilgange (hvordan folk tænker om smerter eller funktionsbegrænsninger) kan være særligt effektiv til at forbedre smerter og reducere handicap hos unge og voksne.

Nogle ekspertklinikere anbefaler manuel terapi (en række forskellige praktiske teknikker), taping til støtte eller feedback om kropsbevidsthed, bassintræning og afslapningsteknikker til at hjælpe med at håndtere symptomer. Forskning har dog ikke bevist, at disse behandlinger er effektive for personer med JHS/hEDS. Eksperter anbefaler også, at behandlingen bør være individualiseret og fokusere på at lære at kontrollere bevægelser. De kardiovaskulære og muskelstyrkende øvelser bør undervises omhyggeligt og gradueres ud fra retningslinjer fra American College of Sports Medicine for at undgå en opblussen af symptomerne. Interviews med forældre til børn, der deltog i et forskningsforsøg om behandling, viste, at børnene holdt bedre fast i deres øvelser, når de blev overvåget af forældrene, og når det blev en del af en familieaktivitet. Tilbagevenden til sport og scenekunst efter en skade eller sygdom bør også foregå med forsigtighed for at undgå fornyet skade.

De kliniske retningslinjer anbefaler, at børn med fleksible flade fødder, smerter eller problemer med vægtbærende aktiviteter bør bruge ortoser og/eller bære fornuftigt fodtøj. Fornuftigt fodtøj betyder, at sko og sandaler skal være komfortable og støttende, især omkring hælkappen, og at skoens såler skal være godt dæmpede. De foreløbige resultater af et lille forskningsforsøg tyder på, at brugen af ortoser kan forbedre gangmekanikken hos børn med GJH og udviklingskoordineringsproblemer.

Splints og seler bruges nogle gange af folk til at beskytte deres led og kan være nyttige efter et opblussen af symptomer og under tidlig genoptræning. Der er i øjeblikket begrænset forskningsmæssigt belæg for at støtte langtidsbrug af skinner til hænder og håndled. Mobilitetshjælpemidler som f.eks. stokke/gangstokke, krykker eller kørestole bør ordineres med omtanke efter en grundig drøftelse med det tværfaglige team og uddannelse i brugen af dem. Personer med JHS/hEDS bør undgå at overanvende disse mobilitetshjælpemidler, da formålet med rehabilitering er at blive så uafhængigt fit og i stand som muligt gennem motion og livsstilsvalg.

Der er behov for meget mere forskning for at hjælpe fysioterapeuterne med at bestemme de mest effektive typer behandlinger. Desuden vil en bedre uddannelse af fysioterapeuter i håndtering af JHS/hEDS være med til at sikre, at de mest opdaterede plejeprogrammer leveres til personer med denne tilstand.

Original source papers

Engelbert RHH, Juul-Kristensen B, Pacey V, De Vandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. Det evidensbaserede rationale for fysioterapeutisk behandling af børn, unge og voksne med diagnosen ledhypermobilitetssyndrom/hypermobilt Ehlers Danlos-syndrom. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545 http://bit.ly/2EN6heU

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. Den internationale klassifikation af Ehlers-Danlos-syndromerne fra 2017. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. http://bit.ly/2Hro4a8