Overblik

Hypotoni i barndommen kan opstå som følge af sygdomme, der påvirker et hvilket som helst punkt i det centrale og/eller perifere motoriske nervesystem. Central hypotoni indebærer en lokalisering over niveauet af det nederste motoriske neuron. Hypoxisk-ischæmisk encephalopati er den fremherskende tilskrives etiologi for medfødt hypotoni, men differentialdiagnosen er bred og omfatter over 500 identificerede genetiske lidelser. Det er vigtigt med en logisk, trinvis tilgang til diagnosen. For de fleste af disse enheder findes der ingen helbredelse, og prognosen er varierende. Behandlingen er individualiseret og kan omfatte understøttende behandlinger (såsom fysio- og ergoterapi eller symptomatisk behandling) eller diagnosespecifik behandling.

Nøglepunkter

– Hypotoni er reduceret spænding eller modstand af passivt bevægelsesområde og kan forekomme med varierende grader af svaghed.

– Det første skridt i evalueringen af et barn med hypotoni er lokalisering til det centrale eller perifere nervesystem (eller begge dele).

– Central hypotoni er mere sandsynligt at blive konstateret aksialt med normal styrke og hyperaktive til normale dybe senereflekser.

– Andre træk, der er almindelige ved central hypotoni, omfatter dysmorfisk facies, makro- eller mikrocefali, udviklingsforsinkelse (global, motorisk, sproglig eller kognitiv), kramper, misdannelser i andre organer, ændret bevidsthedsniveau, unormale øjenbevægelser, unormalt vejrtrækningsmønster eller andre tegn på dysfunktion i centralnervesystemet.

– Anamnese og fysisk undersøgelse giver afgørende diagnostiske spor, selv om neuroimaging, genetisk testning og andre laboratorievurderinger også er vigtige dele af vurderingen.

Historisk note og terminologi

Litteratur siden 1960’erne beskriver cerebrale påvirkninger af udviklingstonen og motorisk kontrol. Victor Dubowitz’ monografi fra slutningen af 1960’erne med titlen “The Floppy Infant” gav en praktisk tilgang til diagnosticering og klassificering af børn med hypotoni (Dubowitz 1969). Han fremhævede 2 hovedspørgsmål, når man står over for en floppy baby eller et barn:

(1) “Er dette et lammet barn med tilfældig hypotoni?” og

(2) “Er dette et hypotont barn uden betydelig muskelsvaghed?”

Hans kategorisering af de paralytiske tilstande hos børn med hypotoni med svaghed med “tilfældig” hypotoni viste sig oftest at være lavere motoriske neuronsygdomme: proximale spinal muskelatrophier, medfødte myopatier og andre neuromuskulære lidelser. De spædbørn med ikke-paralytiske tilstande, der havde hypotoni uden signifikant svaghed, omfattede sygdomme i centralnervesystemet, bindevævssygdomme, metaboliske, ernæringsmæssige og endokrine sygdomme, akut sygdom og essentiel (eller godartet) hypotoni. Denne underopdeling, central versus perifer hypotoni, er fortsat klinisk nyttig og udgør udgangspunktet for moderne diagnostiske algoritmer (Lisi og Cohn 2011).

I øjeblikket kan neonatal central hypotoni anerkendes som en del af et bredere spektrum af neonatal encephalopati eller “ændret adfærd hos den nyfødte, der er karakteristisk for en forstyrrelse i centralnervøs funktion” (Inder og Volpe 2018). De fleste neonatale hypotoni tilskrives perinatal hypoxisk-ischæmisk encephalopati (Darras og Volpe 2018), selv om resten af tilfældene fortsat repræsenterer et bredt spektrum af lidelser. Stadig mere sofistikerede genetiske, biokemiske og billeddannende undersøgelser muliggør stadig mere specifikke ætiologiske diagnoser i disse tilfælde (Prasad og Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed et al 2016).

Med tiden, når et individs ætiologi og kliniske forløb bliver klart, kan der anvendes yderligere funktionelle (snarere end ætiologiske) diagnostiske etiketter. Individer med vedvarende forstyrret bevægelse eller kropsholdning sekundært til tidlig ikke-progressiv skade eller misdannelse af hjernen under udvikling falder ind under diagnosen cerebral parese. Bevægelsesforstyrrelser i forbindelse med cerebral parese klassificeres typisk som spastiske, dyskinetiske, ataktisk/hypotoniske eller blandede; vedvarende central hypotoni (især aksialt) er almindelig i dyskinetiske, ataktisk/hypotoniske og blandede undertyper. Hos personer med mindre motorisk svækkelse kan der stilles diagnoser som udviklingsmæssig koordinationsforstyrrelse (DSM-V) eller specifik udviklingsforstyrrelse af motorisk funktion (ICD-9). Der mangler befolkningsbaserede prognostiske data, og det er uklart, hvornår historiske betegnelser som “godartet medfødt hypotoni” med sikkerhed kan anvendes.