Summary

mtDNA-sekvensvariation blev undersøgt i 121 tandprøver fra fire baskiske forhistoriske steder, ved højopløsende RFLP-analyse. Resultaterne af denne undersøgelse er bekræftet af (1) parallel analyse af 92 knogleprøver, (2) brug af kontroller under ekstraktion og amplifikation, og (3) typning ved både positiv og negativ restriktion af de forbundne steder, der karakteriserer hver haplogruppe. Fraværet af haplogruppe V i de analyserede forhistoriske prøver er i modstrid med den hypotese, der er foreslået af Torroni et al., hvor haplogruppe V betragtes som en mtDNA-markør for en større palæolitisk befolkningsekspansion fra det sydvestlige Europa, der fandt sted ∼10.000-15.000 år før nutiden (YBP). Vores prøver fra Baskerlandet udgør et værdifuldt redskab til at kontrollere den tidligere hypotese, som er baseret på genetiske data fra nutidige populationer. I lyset af de foreliggende data tyder det mest realistiske scenarie til forklaring af haplogruppe V’s oprindelse og udbredelse på, at den mutation, der definerer denne haplogruppe (4577 NlaIII), opstod på et tidspunkt, hvor den effektive populationsstørrelse var lille nok til at tillade genetisk drift at virke – og at en sådan drift er ansvarlig for den heterogenitet, der er observeret hos baskerne med hensyn til hyppigheden af haplogruppe V (0-20 %). Dette er foreneligt med den tildelte dato for oprindelsen af denne mutation (10.000-15.000 YBP), fordi der i løbet af den postglaciale periode (mesolitikum, ∼11.000 YBP) skete en større demografisk ændring i Baskerlandet, hvilket minimerede virkningen af genetisk drift. Denne fortolkning er ikke afhængig af migrationsbevægelser for at forklare fordelingen af haplogruppe V i nutidens indoeuropæiske befolkninger.