Hvad er fraværsepilepsi i barndommen?

Absenceepilepsi i barndommen (CAE) er en type epilepsi, der er karakteriseret ved tilbagevendende anfald hos små børn. Disse anfald, kendt som fraværsanfald, forringer kortvarigt det berørte barns bevidsthed, hvilket får dem til at stirre tomt ud i rummet og blive uimodtagelige, blandt andre reaktioner. Umiddelbart efter anfaldet, som normalt varer omkring 10 sekunder, vender barnet tilbage til det normale og er måske ikke engang klar over, at anfaldet har fundet sted. Anfaldene forekommer typisk ofte, nogle gange op til 200 gange om dagen.

Mens en person i alle aldre kan opleve fraværsanfald, er fraværsepilepsi i barndommen specifik for børn og vil normalt først opstå hos børn i alderen fem til otte år. De fleste børn, der er ramt af tilstanden, vil ophøre med at opleve anfald midt i ungdomsårene. For nogle kan anfaldene dog fortsætte ind i ungdomsårene, og der kan også udvikles andre typer af anfald, f.eks. tonisk-kloniske anfald.

Årsagen til fraværsepilepsi i barndommen menes at være overvejende genetisk, idet et ud af tre berørte børn har en familiehistorie med lignende anfald. Behandlingen omfatter brug af medicin og er generelt effektiv til at kontrollere anfaldene.

Symptomer på fraværsepilepsi i barndommen

Det vigtigste symptom på fraværsepilepsi i barndommen er fraværsanfald, tidligere kendt som petit mal anfald. Fraværsanfald kan få det berørte barn til at:

  • Stå tomt ud i rummet
  • Stop med at tale eller interagere
  • Pludselig holde op med at bevæge sig
  • Bliver uopmærksomt
  • Bevægter fingrene gentagne gange, hænder eller mund uden tilsyneladende formål
  • Flatterer eller flimrer gentagne gange med øjenlågene

Krampeanfald varer i gennemsnit 5 til 15 sekunder. Efter et anfald vil det berørte barn typisk genoptage sin normale aktivitet og kan være uvidende om, at anfaldet har fundet sted.

Anfald kan første gang opstå hos børn mellem tre og elleve år, men forekommer oftest hos børn mellem tre og otte år. De er marginalt mere almindelige hos piger end hos drenge.

Selv uden behandling har anfald tendens til at forekomme hyppigt, nogle gange op til 200 gange om dagen. De er mere tilbøjelige til at opstå, når et barn keder sig, er træt eller ikke er optaget af en aktivitet, og bliver mindre sandsynlige, når et barn koncentrerer sig.

Anfald har sandsynligvis ingen indflydelse på det berørte barns udvikling. Børn, der oplever en høj frekvens af anfald, kan dog udvikle visse indlæringsvanskeligheder.

Godt at vide: Det er muligt for børn at blive ramt af atypiske fraværsanfald. Denne mindre almindelige type anfald har en tendens til at begynde og slutte mere gradvist end et typisk fraværsanfald. Generelt varer de også længere, selv om de kan vare et sted mellem 5 og 30 sekunder.

Børn, der oplever mulige symptomer på fraværsepilepsi hos børn, bør gå til læge for at få en vurdering. Desuden kan forældre og plejere bruge den gratis Ada-app til at foretage en symptomvurdering.

Causer

Børnefraværsepilepsi er en type epilepsi. De anfald, der er forbundet med epilepsi, opstår som følge af ukontrollerbare udbrud af elektrisk aktivitet i hjernen.

Den underliggende årsag til tilstanden er generelt genetisk, selv om miljømæssige faktorer i nogle tilfælde kan være medvirkende til, at tilstanden opstår. Det genetiske element er komplekst og ikke fuldt ud forstået, idet flere gener og genetiske ændringer menes at spille en rolle.

Arvemønster

Den komplekse genetik bag børne-absensepilepsi betyder, at arveforløbet heller ikke er ligetil.

Når tilstanden er forbundet med nogle gener, f.eks. GABA-receptorer eller kalciumkanalgener, følger den et autosomalt dominerende arvegemønster, hvilket betyder, at et defekt gen fra blot én forælder kan være nok til at videregive tilstanden. Når sygdommen er forbundet med andre gener, kan arvelighedsmønstret imidlertid være anderledes.

Omkring et ud af tre børn med fraværsepilepsi hos børn har en familiehistorie med lignende anfald. Søskende til ramte børn har en anslået chance på 1 ud af 10 for også at udvikle tilstanden.

Diagnose

Diagnosen vil normalt være baseret på en detaljeret beskrivelse af de symptomer, der opleves, og en fysisk undersøgelse.

Der kan udføres en hyperventilationstest. Dette indebærer, at man beder barnet om at hyperventilere, eller trække vejret hurtigt, i tre til fire minutter, nogle gange mens det tæller højt og med lukkede øjne. I 90 procent af tilfældene vil dette medføre, at barnet oplever et fraværsanfald.

Læger kan også bestille et elektroencefalogram (EEG). Under denne test, som kan udføres hos en læge eller på et hospital, vil barnet blive bedt om at ligge fladt, mens skiveformede elektroder er fastgjort til hovedbunden. Disse elektroder, der er forbundet til et overvågningsapparat, kan overvåge hjernens elektriske aktivitet. De personer, der er ramt af fraværsepilepsi hos børn, har tendens til at udvise et karakteristisk mønster af hjerneaktivitet, hvilket gør denne test til et vigtigt skridt i bekræftelsen af en diagnose af fraværsepilepsi hos børn. Ofte vil lægerne optage et EEG samtidig med, at de udfører en hyperventilationstest.

I de fleste tilfælde vil det ikke være nødvendigt med yderligere undersøgelser. Hvis tilstanden ikke forbedres efter behandling, kan der dog blive bestilt en række yderligere undersøgelser. Disse omfatter:

  • En CT-scanning eller MR-scanning for at kontrollere problemets placering i hjernen
  • Genetisk test for at hjælpe med at identificere det eller de gener, der er ansvarlige for tilstanden

Behandling af epilepsi med fravær i barndommen

Epilepsi med fravær i barndommen kan behandles effektivt ved hjælp af medicin. De to mest almindeligt ordinerede lægemidler er ethosuximid og natriumvalproat, også kendt som valproinsyre. Begge har vist sig at være effektive til at kontrollere fraværsanfald i 80 procent af tilfældene. Natriumvalproat kan være at foretrække i tilfælde, hvor barnet også oplever andre typer af anfald, såsom klonisk-toniske anfald.

Lamotrigin har også vist sig at være effektivt i nogle tilfælde. Det kan også give færre bivirkninger end ethosuximid og natriumvalproat. Selv om andre lægemidler er blevet anvendt til at kontrollere fraværsanfald, har de fleste af disse lægemidler ikke fået deres effektivitet bevist gennem kontrollerede forsøg.

Hvis brugen af en enkelt type medicin viser sig at være ineffektiv, kan man anvende en kombination. Dette har vist sig at være effektivt i halvdelen af alle de tilfælde, hvor det berørte barn ikke reagerer på en enkelt medicin. Det anbefales dog generelt at fortsætte med en enkelt type medicin, indtil den maksimalt mulige dosis er blevet ordineret.

Prognose

Prognosen for fraværsepilepsi hos børn er meget god. Ved brug af medicin vil ca. 70 procent af børnene med tilstanden få deres anfald fuldstændig kontrolleret i midten af ungdomsårene.

I ca. 10 procent af tilfældene vil børn med CAE udvikle andre typer af anfald i ungdomsårene, oftest klonisk-toniske anfald. I lighed med CAE kan disse anfald normalt kontrolleres effektivt ved brug af medicin.

FAQs

Q: Hvor almindeligt er fraværsepilepsi i barndommen?
A: Fraværsepilepsi i barndommen rammer omkring 2 til 8 ud af 100.000 børn hvert år. Omkring 8 procent af alle børn med epilepsi har CAE, hvilket gør det til en af de mere almindelige epilepsiformer hos børn.

Q: Hvad er forskellen på børnefraværsepilepsi (CAE) og juvenil fraværsepilepsi (JAE)?
A: Børnefraværsepilepsi (CAE) og juvenil fraværsepilepsi (JAE) er lignende tilstande, der begge involverer tilstedeværelsen af fraværsanfald, og begge reagerer typisk godt på medicin. Men mens CAE normalt viser sig første gang mellem 3 og 8 år, viser JAE sig senere, generelt mellem 10 og 17 år. Sammenlignet med CAE har personer med JAE også tendens til at få færre fraværsanfald end personer med CAE. De er dog mere tilbøjelige til at opleve yderligere typer af anfald: Det anslås, at 80 procent af dem med JAE også oplever klonisk-toniske anfald, og omkring 15 procent oplever også myokloniske anfald.

Andre navne for childhood absence epilepsy

  • absence seizures
  • petit mal seizures

  1. Genetics Home Reference. “Børne-absensepilepsi i barndommen”. November 20, 2018. Tilgået den 21. november 2018.

  2. Epilepsy Foundation. “Childhood Absence Epilepsy.” August 3, 2016. Tilgået den 21. november 2018.

  3. Epilepsy Action. “Childhood absence epilepsy (CAE).” Februar, 2016. Tilgået den 21. november 2018.

  4. MedlinePlus. “Absenceanfald.” Februar 27, 2018. Tilgået den 21. november 2018.

  5. Epilepsy Foundation. “Atypiske absenceanfald.” March 15, 2017. Tilgået den 22. november 2018.

  6. BMK Journals. “Typiske fraværsanfald og deres behandling.” Tilgået 23. november 2018.

  7. NCBI. “Langtidsprognose for fraværsepilepsi hos børn i barndommen”. 18. marts 2017. Tilgået den 26. november 2018.

  8. Epilepsy Queensland. “Childhood Absence Epilepsy.” Tilgået 26. november 2018.

  9. Om børns sundhed. “Børne- og ungdoms-fraværsepilepsi.” 4. februar 2010. Tilgået den 26. november 2018.