Kan også kaldes: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Louis-Bar Syndrom, LBS

Ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager immundefekter og degeneration af den del af hjernen, der styrer bevægelse og tale.

Mere at vide

Ataxia telangiectasia (A-T) opstår, når et barn arver to muterede kopier af et gen, der er med til at styre celledeling og DNA-reparation. A-T er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at to raske forældre, der hver har en muteret kopi af genet, har en chance på 1 ud af 4 for at få et barn, der er ramt af A-T.

A-T bemærkes normalt i det andet leveår, når barnet udvikler problemer med balancen og sløret tale forårsaget af ataksi (manglende muskelkontrol). Ataksien opstår, fordi lillehjernen, den del af hjernen, der kontrollerer muskelbevægelser, bliver svagere med tiden. Til sidst bliver den manglende muskelkontrol alvorlig nok til, at barnet har brug for en kørestol, normalt i den tidlige ungdom.

Andre symptomer på A-T omfatter unormale øjenbevægelser og små, røde, spindelvævslignende årer i øjenkrogen eller på ørerne og kinderne, når de udsættes for sollys. Disse vener, der er kendt som telangiektasier, er harmløse. Omkring 70 % af børn med A-T har også problemer med immunsystemet, som gør dem mere modtagelige for lungesygdomme. Disse børn har ofte kroniske infektioner i de øvre luftveje, lungeinfektioner og lungebetændelse. De er også mere tilbøjelige til at udvikle visse kræftformer, såsom leukæmi og lymfekræft.

Behandlingen af A-T er fokuseret på behandling af symptomer og relaterede tilstande og kan omfatte medicin til behandling af infektioner og styrkelse af barnets immunsystem samt fysioterapi og ergoterapi for at hjælpe med at bevare fleksibiliteten og afhjælpe slør og andre taleproblemer.

Hold dig for øje

På nuværende tidspunkt findes der ingen kur mod A-T og ingen måde at stoppe udviklingen på, men en korrekt behandling kan hjælpe børn med at håndtere symptomerne og opnå den bedst mulige livskvalitet. Den forventede levetid for et barn med A-T afhænger af tilstandens sværhedsgrad.
Alle ordbogsoptegnelser fra A til Z bliver regelmæssigt gennemgået af KidsHealths medicinske eksperter.